Основные закономерности установленные г. Менделем. Моногибридное скрещивание.

Первый закон или закон единообразия гибридов первого поколения формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Признак, проявляющийся в первом поколении только одного родителя – желтая окраска семян гороха, получил название доминантного (лат. Dominans – господствовать), а признак другого – зеленая окраска семян гороха, подавленный или отсутствующий, назван рецессивным (от лат. Recessus – отступление). Гены, относящиеся к одной паре, обозначают одной и той же буквой латинского алфавита, причем доминантный аллель – прописной, а рецессивный – строчной. Например, А – аллель желтой окраски семян гороха, а – аллель зеленой окраски семян гороха. Особь, гомозиготную по доминантному аллелю обозначают как – АА, а гомозиготную рецессивную как – аа, гетерозиготную – Аа.

Таким образом, гомозиготы – это особи, дающие при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство, и образуют только один сорт гамет. Гетерозиготы – это особи, дающие при самоопылении расщепление, и образуют два сорта гамет. Гены, определяющие развитие альтернативных признаков и расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом, принято называть аллельными. Гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в разных парах хромосом, называются неаллеьными.

Цитологические основы первого закона Менделя.

А – желтая окраска семян гороха.

а – зеленая окраска семян гороха

Р – родители, F₁ – гибриды первого поколения.

Р ♀ АА × ♂ аа

Гаметы А а

F₁ Аа

Все гибриды первого поколения оказываются однородными:

100% по фенотипу – желтые, 100% по генотипу – гетерозиготные.

Согласно второму правилу Менделя или правилу расщепления гибридов второго поколения следует, что при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Цитологические основы второго правила:

А – желтая окраска семян гороха.

а – зеленая окраска семян гороха

Р – родители, F2 – гибриды первого поколения.

Р ♀ Аа × ♂ Аа

Гаметы А а А а

F₂ АА, Аа, Аа, аа

По фенотипу расщепление 3 (желтых) : 1 (зеленая). Расщепление по генотипу 1 (гомозигота по доминантному аллелю – АА) : 2 (гетерозиготы – Аа) : 1(гомозигота по рецессивному аллелю – аа).

Дигибридное скрещивание.

Правило независимого наследования признаков, при котором родительские организмы анализируются по нескольким признакам. Эта закономерность анализируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, в первом поколении наблюдается единообразие потомков по генотипу и фенотипу, а во втором поколении наблюдается независимое наследование и перикомбинирование признаков в соотношении 9:3:3:1 или (3:1)ⁿ, где n число взаимоисключающих признаков.

Цитологические основы правила независимого комбинирования признаков.

А – желтая окраска семян гороха.

а – зеленая окраска семян гороха

В – форма гладкая

в – форма морщинистая

Р – родители, F₁ – гибриды первого поколения.

Р ♀ ААВВ × ♂ аавв

Гаметы АВ ав

F₁ АаВв

По фенотипу 100% желтые, гладкие. По генотипу 100% гетерозиготы.

Р ♀ АаВв × ♂ АаВв

Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав

Гаметы	АВ	Ав	аВ	Ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	ААВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	ААвв
аВ	АвВВ	АаВв	ааВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	ААвв

Решетка Пеннета представляет все возможные варианты образования зигот. При ее анализе можно сделать вывод, что расщепление по фенотипу произошло в соотношении 9:3:3:1. Следствием этого скрещивания является то, что новый ген при дигибридном скрещивании увеличивает число типов различных гамет вдвое, а число получаемых генотипов втрое. Таким образом, особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2ⁿ типов гамет и 3ⁿ различных генотипов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары генов отдельно, а затем перемножить.

Современная оценка работ Г. Менделя:

Моногибридное скрещивание:

Гены передаются от родителей к потомкам при половом размножении (через гаметы)

Гены не смешиваются между собой, несмотря на их совместное пребывание в гетерозиготе; поэтому каждый из них в следующем поколении проявляется в «чистом» виде.

Гаметы содержат только по одному гену из каждой пары.

Гаметы при оплодотворении встречаются случайно, независимо от содержащихся в них генов.

Дигибридное скрещивание:

Гены должны находится в разных парах хромосом.

Обе пары аллельных генов наследуются независимо друг от друга.

Обе пары аллельных генов с равной вероятностью вступают во всевозможные комбинации.

Расщепление признаков по Менделю возможно при двух условиях:

Гены должны находиться в разных парах хромосом.

Каждый ген определяет (детерминирует) признак независимо от других генов.

Мендель в своих исследованиях изучения наследственности применил:

Гибридологический метод, т. е. учитывался не весь комплекс признаков, а отдельные альтернативные признаки у родителей и гибридов.

Ввел количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду поколений. Например, желтых семян гороха исследовано: 6022, а зеленых – 2001, т. е. приблизительно соотношение составляет 3:1.

Метод получения чистых линий, образуемых в результате самоопыления.

Ввел анализирующее скрещивание для выяснения генотипа интересующей особи по потомству.

Виды взаимодействия генов из одной аллели.

Полное доминирование – проявляется в том, что доминантный аллель одного гена полностью скрывает присутствие рецессивного аллеля. Например, праворукость доминирует над леворукостью, брахидактилия (короткопалость) – над нормальным строением кисти, нормальное цветоощущение – над дальтонизмом (нарушение цветовосприятия) и др.

Неполное доминирование. В природе часто встречается неполное доминирование или промежуточный тип наследования, когда гетерозиготы имеют иной фенотип, чем исходные родительские формы и при этом выражение признака у гетерозигот оказывается промежуточным. Неполное доминирование заключается в ослаблении действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Например, у человека анафтальмия (отсутствие глазных яблок) обусловлена аутосомнорецессивным геном, нормальная величина глазных яблок – доминантным геном. При этом гетерозиготы имеют микрофтальмию, т. е. уменьшенную величину глазных яблок. По типу неполного доминирования наследуются у человека болезни обмена веществ- фенилкетонурия, цистинурия, серпорвидноклеточная анемия, и др.

Кодоминирование характеризуется тем, что в гетерозиготе присутствуют два функционально активных доминантных гена, проявляющихся в фенотипе одновременно. Примером кодоминирования является наследование у человека четвертой группы крови по системе АВО: гены I^AI^B. кодоминантны и в эритроцитах появляются белки А и к В, кодируемые данными генами.

Сверхдоминирование – в этом случае доминантный признак более резко выражен в фенотипе гетерозиготной особи по сравнению с гомозиготной по доминантным аллелям. Это явление известно так же под название гетерозиса или гибридной силы и широко используется в народном хозяйстве.

Множественные аллели. Многократная мутация гена в одном и том же локусе образует серию множественных аллелей. Наследование членов серии множественных аллелей подчиняется менделеевским закономерностям. Каждый член серии множественных аллелей может мутировать в прямом и обратном направлении и имеет свою частоту мутирования.

Менделевские закономерности множественного аллелизма:

Каждый член серии множественных аллелей может полностью или не полностью доминировать над другими ее членами.

Серия множественных аллелей у каждого диплоидного организма может быть представлена одновременно только двумя любыми ее членами.

Члены одной серии действуют на один и тот же признак одновременно и могут дать множественный эффект. Например, люди с первой группой крови в 2 раза чаще болеют язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки и желудка.

У человека примером множественного аллелизма является наследование групп крови по системе АВО, наследование резус – фактора.