Лекція 12 ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ ЗДОРОВ'Я. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ
План
Спадкова зумовленість фізичного здоров'я людини.
Спадкові хвороби.
Медико-генетичне консультування.
Спадкова зумовленість фізичного здоров'я людини
Фізичне здоров'я кожної людини в нормальних умовах розвитку і життя визначається її спадковістю, тими задатками, які вона одержала від своїх батьків. Усі кращі ознаки фізичного стану, психіки і розумової діяльності знаходяться під генетичним контролем. Якщо є нормальні умови для їх розвитку й реалізації, то формується повноцінна особистість, здібна до правильного сприймання всієї різноманітності інформації, творчої діяльності і повноцінного життя,
У той же час під генетичним контролем знаходиться і розвиток спадкової патології, спадкових хвороб.
2. Спадкові хвороби
Спадкових хвороб зараз відомо біля 2000. Розглянемо деякі з них.
1). Хвороби обміну речовин. Прикладом такої хвороби є альбінізм, котрий трапляється з частотою від 1 на 10 тис. до 1 на '200 тис. населення, що виражається в підвищеній чутливості до сонячного світла через відсутність пігментів у шкірі. Ознакою такої хвороби може бути рання сивина і дефекти зору. Сюди ж відноситься фенілкетонурія, що спростерігасться серед новонароджених 1 на 10 тис, а в популяції 1-4 на 100 тис. населення; тірозиноз, алькаптонурія тощо.
2), Молекулярні хвороби. Відмінності між хворобами обміну речовин і молекулярними є умовними. До молекулярних хвороб належать гемоглобінопатії, серед яких найбільш відомою с серповидно-клітинна анемія, зумовлена спадковими змінами в молекулі гемоглобіну, а також талассемії, зумовлені сповільненням чи припиненням синтезу а- і [З- ланцюгів білка гемоглобіну; до молекулярних хвороб належать аномалії реплікації та репарації ДНК. Наприклад, пігментні ксеродерми зумовлені дефектом ексцизійної репарації і самої репаритивної ДНК-полімерази. Хворі пігментною ксеродермою мають підвищену чутливість до дії сонячного світла, у них розвивається рак шкіри. 3), Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових хвороб зумовлений змінами числа чи структури хромосом. Хромосомні хвороби, як правило, не успадковуються, вони виникають щопокоління. Хромосомні і геномні мутації відбуваються як в гаметогенезі батьків, так і беспосередньо в зиготі на ранніх стадіях її дроблення. У людини відомі всі типи хромосомних І геномних мутацій, включаючи поліплоїдію. Описані три- і тетраплоїди, моносомики за аутосомами серед спонтанних абортів і мертвонароджених. Життєздатними є анеуплоїди за статевими хромосомами та 21 і 22-ою аутосомами. Найбільш відомі трисомики за 21-ю хромосомою - синдром Дауна, трисомики за X-хромосомою, моносомики за Х-хромосомою - синдром Шерешевського-Тернера, чоловіки із зайвою Х-хромосомою - синдром Клайнфельтера. Таку класифікацію спадкових хвороб ми знаходимо в загальній генетиці. Медична генетика дає дещо іншу класифікацію: а) моно- і полігенні хвороби; б) хромосомні; в) мультифакторіальні. Перші дві групгти спадкових хвороб збігаються з вищеописаними, а щодо останніх, то погрібні спеціальні пояснення: до мультифакторіальних спадкових хвороб належать хвороби, у виникненні яких відіграють роль і спадкові фактори, і фактори середовища (соціальні та внутрішньоутробні під час ембріогенезу, а також в постнатальному періоді). Це хвороби зі спадковою схильністю і родинним накопиченням. Велике розповсюдження мають мультифакторіальні патології, їх клінічна обтяженість, хронічний перебіг, недостатня ефективність лікування у зв'язку з малою вивченістю етіології і патогенезу створюють як для суспільства в цілому, так і для родин багато проблем. До таких хвороб відносять аненцефалію, мікроцефалію, черепно-мозкові грижі, вроджені пороки серця, заячу губу, вовчу пащу, епілепсію, шизофренію, мікрофтальм, розумову відсталість, псоріаз, астму, виразкову хворобу шлунка, цукровий діабет тощо.
Крім зазначених спадкових хвороб, де хвороба детермінована генами, хромосомами жорстко, прямо, захворювання іншими, у тому числі й інфекційними хворобами, залежить від імунітету людини, який також визначається спадковістю кожного індивідуума.
Більшість спадкових хвороб не виліковуються. Тому необхідно запобігати народженню дітей зі спадковими хворобами. Цій справі допомагає медико-генетичне консультування.