55. Выберите один правильный ответ.

Назовите метод точной диагностики хромосомных болезней: а) клинический; б) дерматоглифический; в) цитогенетический; г) клинико-генеалогический; д) специфическая биохимическая диагностика.

56. Выберите один правильный ответ.

Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными: а) моносомии по Х-хромосоме; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) трисомии по аутосомам.

57. Выберите один правильный ответ.

Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа: а) женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе; б) родители ребенка с простой формой трисомии 21; в) супружеская пара с мертворождением и с тремя спонтанными абортами в анамнезе.

58. Выберите правильные утверждения.

Носители робертсоноских транслокаций: а) клинически здоровы; б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом; в) имеют риск развития опухолей; г) имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием длинных плеч акроцентрических хромосом, а вторая - коротких; д) имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью.

Эталоны ответов к теме 4. "Хромосомная патология"

1. б; 2. в, д; 3. г; 4. б; 5. б, в; 6. в; 7. в; 8. в; 9. б, в; 10. а, б; 11. б; 12. б; 13. в; 14. г; 15. в, д; 16. б; 17. в, д; 18. д, е; 19. в; 20. б; 21. а; 22. в; 23. г; 24. а; 25. г; 26. а, д; 27. б, г; 28. а, б; 29. а. 30. а; 31. в; 32. а; 33. в; 34. б, д; 35. г; 36. а; 37. а; 38. б; 39. а; 40. б; 41. е; 42. б; 43. а; 44. а, б; 45. а, в; 46. в, г; 47. б, г; 48. а; 49. а,б; 50. г ; 51. б,в; 52. а,б,в; 53. а,в; 54. а,б,в,г; 55. в; 56. в; 57. в; 58. а, б.

Тема 5. Мультифакториальные заболевания.

1. Исключите один неправильный ответ.

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:

а) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия;

б) врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;

в) шизофрения, эпилепсия, атеросклероз;

г) рак желудка, поджелудочной железы.

2. Исключите один неправильный ответ.

Среди болезней с наследственной предрасположенностью могут быть: а) моногенные болезни; б) полигенные болезни; в) аутосомно-доминантно наследуемые болезни; г) рецессивные сцепленные с Х-хромосомой.

3. Исключите один неправильный ответ.

Для мультифакториальных болезней характерны:

а) различия больных по полу и возрасту;

б) широкий спектр клинических проявлений;

в) менделирующий характер;

г) популяционные различия в частоте.

4. Исключите один неправильный ответ.

Мультифакториальные заболевания характеризуются:

а) высокой частотой в популяции;

б) более ранним началом и усилением клинических проявлений в нисходящих поколениях;

в) низким уровнем конкордантности у монозиготных близнецов (ниже 60%);

г) менделирующим характером наследования;

д) риском для родственников больного тем выше, чем реже в популяции встречается данное заболевание.

5. Выберите один правильный ответ.

Полигенно наследуемые заболевания характеризуются:

а) непрерывным рядом количественных характеристик в ряду от здоровых к больным;

б) альтернативными признаками болезни (либо она есть, либо ее нет;

в) менделирующим характером наследования.

6. Выберите два правильных ответа.

Общая фенотипическая дисперсия признака (V_p) при полигенном наследовании включает:

а) генетическую составляющую (V_G);

б) средовую составляющую (V_E);

в) показатель генетического разнообразия (G);

г) показатель средовой изменчивости (E).

7. Исключите один неправильный ответ.

Назовите модели полигенного наследования повторных случаев заболевания в семье:

а) модель Эдвардса;

б) модель Фолкнера;

в) модель Мортона;

г) модель Роджерса.

8. Выберите один правильный ответ.

Модель Эдвардса основана на предположении, что проявление признака в семье зависит от:

а) аддитивного действия мутантных генов при достижении определенного порога ("порогового эффекта");

б) количества мутантных генов, определяющих развитие болезни;

в) аддитивного действия нескольких мутантных генов под влиянием одного "главного гена".

9. Выберите один правильный ответ.

Модель Фолкнера основана на предположении, что проявление признака в семье зависит от:

а) аддитивного действия мутантных генов при достижении определенного порога ("порогового эффекта");

б) количества мутантных генов, определяющих развитие болезни;

в) аддитивного действия нескольких мутантных генов под влиянием одного "главного гена".

10. Выберите один правильный ответ.

Модель Мортона основана на предположении, что проявление признака в семье зависит от:

а) аддитивного действия мутантных генов при достижении определенного порога ("порогового эффекта");

б) количества мутантных генов, определяющих развитие болезни;

в) аддитивного действия нескольких мутантных генов под влиянием одного "главного гена".

11. Выберите один правильный ответ.

При полигенном наследовании аддитивное действие мутантных генов при достижении определенного порогового эффекта отражает модель:

а) Эдвардса;

б) Фолкнера;

в) Мортона;

12. Выберите один правильный ответ.

Коэффициент Роджерса-Танимото отражает:

а) степень фенотипического сходства ближайших родственников по изучаемым признакам:

б) степень родства между членами родословной;

в) роль генетических и средовых факторов в развитии заболевания.

13. Выберите один правильный ответ.

Коэффициент наследуемости (h²) для лиц первой степени родства, при наличии заболевания у одного из них, составляет:

а) r/0,125;

б) r/0,25;

в) r/0,5;

г) r/1,0.

14. Выберите один правильный ответ.

Коэффициент наследуемости (h²)для лиц второй степени родства, при наличии заболевания у одного из них, составляет:

а) r/0,125;

б) r/0,25;

в) r/0,5;

г) r/1,0.

15. Выберите один правильный ответ.

Иммунологическая недостаточность, обусловленная поражением первоначально не измененной системы иммунитета - это:

а) первичный иммунодефицит;

б) вторичный иммунодефицит.

16. Выберите один правильный ответ.

Гены комплекса HLA контролируют синтез антигенов, находящихся на поверхности:

а) клеточной мембраны лимфоцтитов;

б) ядерной мембраны лимфоцитов;

в) клеточной мембраны эритроцитов;

г) клеточной мембраны всех клеток.

17. Исключите один неправильный ответ.

Клиническими спутниками иммунодефицитных состояний являются:

а) инфекции;

б) аллергия;

в) аутоиммунные заболевания;

г) злокачественные опухоли;

д) пороки развития.

18. Исключите один неправильный ответ.

Для инфекционного синдрома при иммунодефиците характерно:

а) острое течение;

б) политопность;

в) рецидивирующее или хроническое течение;

г) неэффективность традиционной терапии и высокая летальность;

д) наличие банальной микрофлоры.

19. Исключите один неправильный ответ.

Для аллергического синдрома при иммунодефиците характерно:

а) высокая частота истинных аллергических заболеваний;

б) дефекты миграции нейтрофилов;

в) гипер-IgE-синдром, тромбоцитопения;

г) наличие типичных аутоиммунных заболеваний.

20. Выберите один правильный ответ.

Фармакогенетика изучает:

а) влияние лекарств на наследственность человека;

б) значение наследственности в реакции организма на лекарства;

в) наследственные дефекты ферментов.

21. Выберите один правильный ответ.

Аномальные реакции на лекарственные препараты обусловлены:

а) наследственной ферментативной недостаточностью;

б) токсичностью лекарственных препаратов;

в) генетической гетерогенностью.

22. Выберите один правильный ответ.

Аномальные реакции на лекарственные препараты встречаются чаще среди лиц:

а) имеющих предрасположенность к наследственным заболеваниям;

б) не имеющих предрасположенности к наследственным болезням.

23. Исключите один неправильный ответ.

Аномальные реакции на лекарственные препараты возникают при:

а) печеночной порфирии, первичной подагре, несовершенном остеогенезе, наследственных геморрагиях;

б) болезни Паркинсона, шизофрении, алкоголизме;

в) синдроме Жильбера, синдроме Криглера-Найяра, болезни Виллебранда;

г) синдроме Дауна, синдроме Клайнфельтера, синдроме Шерешевского-Тернера.

24. Выберите один правильный ответ.

Экологическая генетика изучает:

а) роль генетических факторов в развитии болезни;

б) генетические вариации чувствительности человека к факторам окружающей среды;

в) роль факторов среды в развитии признака.

25. Выберите один правильный ответ.

Концепция экогенетики впервые была предложена:

а) Герродом в 1923 г.;

б) Холдейном в 1954 г.;

в) Брюэром в 1971 г.

26. Исключите один неправильный ответ.

К числу механизмов канцерогенеза можно отнести:

а) генетический полиморфизм ферментов репарации в мутантных клетках;

б) генетические варианты ферментов иммунного надзора в мутантных клетках;

в) повреждающие факторы среды.

27. Выберите один правильный ответ.

Назовите заболевания, связанные с нарушением репарации ДНК:

а) анемия Фанкони, синдром Блюма, пигментная ксеродерма;

б) рак мочевого пузыря;

в) гемофилия, болезнь Виллебранда;

г) гиполактозия, целиакия, семейная гиперхолестеринемия.

28. Исключите один неправильный ответ.

Приведите примеры патологических реакций на пищевые продукты, обусловленных генетическими дефектами:

а) гиполактозия;

б) целиакия;

в) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы,

г) пигментная ксеродерма.

29. Выберите один правильный ответ.

При наследственной недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы возникает непереносимость:

а) фенилаланина,

б) конских бобов,

в) лактозы коровьего молока,

г) липидов,

д) клейковины зерна.

30. Выберите один правильный ответ.

Целиакия возникает в результате генетического дефекта, при котором наблюдается непереносимость :

а) фенилаланина,

б) конских бобов,

в) лактозы коровьего молока,

г) липидов,

д) клейковины зерна.

31. Выберите один правильный ответ.

Протоонкогены отличаются от вирусных онкогенов:

а) наличием интронов;

б) наличием экзонов;

в) отсутствием интронов;

г) отсутствием интронов и экзонов.

32. Выберите один правильный ответ.

V-onc отличаются от C-onc:

а) наличием интронов;

б) наличием экзонов;

в) отсутствием интронов;

г) отсутствием интронов и экзонов.

33. Исключите один неправильный ответ.

Злокачественная трансформация клетки может быть обусловлена:

а) единичной точковой мутацией в протоонкогене;

б) точковыми мутациями в нескольких локусах;

в) наличием протоонкогена в клетке;

г) хромосомными перестройками;

д) амплификацией протоонкогена.

34. Выберите один правильный ответ.

Значение протоонкогенов в нормальных клетках:

а) в нормальных клетках протоонкогенов нет;

б) имеют близкое родство с факторами роста клеток и их рецепторами;

в) участвуют в пролиферации и дифференциации клеток.

35. Выберите один правильный ответ.

Онкогенными свойствами обладают:

а) ретровирусы;

б) ДНК-вирусы;

в) бактериофаги.

36. Исключиите один неправильный ответ.

Раковые клетки отличаются от нормальных:

а) клональностью;

б) автономией;

в) анаплазией;

г) гипоплазией;

д) метастазированием.

37. Исключите один неправильный ответ.

При каких заболеваниях в опухолевых клетках встречаются транлокации;

а) хронический миелолейкоз, хронический лимфолейкоз;

б) острый миелолейкоз, острый промиелоидный лейкоз;

в) лимфома Беркитта;

г) ретинобластома, опухоль Вилмса;

38. Исключите один неправильный ответ.

Назовите характерные признаки "раковых" семей:

а) повышенное число больных с аденокарциномами;

б) повышенная частота множественных первичных злокачественных неоплазм;

в) раннее возникновение заболеваний;

г) вертикальная передача патологий, наследуемых по аутосомно-доминантному типу;

д) наличие в семье аутосомно-рецессивных мутаций.

39. Исключите один неправильный ответ.

Назовите уровни половой дифференцировки у человека:

а) генетическое определение пола;

б) хрмосомное определение пола;

в) определение пола на уровне гонад;

г) фенотипическое определение пола;

д) психологическое определение пола.

40. Выберите один правильный ответ.

Первичные клетки зародышевого пути можно обнаружить:

а) на 3-ей неделе эмбрионального развития;

б) у новорожденного;

в) к концу 1-го года жизни;

г) в период полового созревания.

41. Выберите один правильный ответ.

Для превращения зачатка гонад в семенники необходимо:

а) наличие Y-хромосомы;

б) наличие на поверхности клеток гонад H-Y-рецепторов;

в) наличие H-Y-антигена.

42. Выберите один правильный ответ.

Мужские половые органы (семенные протоки и семенные пузырьки) развиваются из:

а) мюллеровых протоков;

б) вольфовых протоков;

в) первичной почки.

43. Выберите один правильный ответ.

Женские половые органы (матка и маточные трубы) развиваются из:

а) мюллеровых протоков;

б) вольфовых протоков;

в) первичной почки.

44. Исключите один неправильный ответ.

Причинами нарушения дифференецировки внешних и внутренних мужских половых признаков могут быть:

а) недостаточность синтеза андрогенов;

б) недостаточность синтеза хорионического гонадотропина (ХГч);

в) отсутствие рецепторов для ХГч на клетках Лейдига;

г) дефекты структуры ферментов, участвующих в синтезе тестостерона;

д) нечувствительность клеток вольфовых протоков к тестостерону;

е) нечувствительность клеток мюллеровых протоков к тестостерону.