29. Выберите один правильный ответ.

При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается: а) обоим супругам; б) одной женщине; в) родителям женщины.

30. Выберите один правильный ответ.

К хромосомным аберрациям относятся: а) структурные изменения хромосом; б) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом; в) численные нарушения по отдельным хромосомам.

31. Анеуплоидия - это: а) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом; б) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом; в) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом; г) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор.

32. Специфические патологические эффекты при хромосомных болезнях связаны: а) с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белков; б) с изменением числа генов, имеющихся в норме в нескольких копиях; в) с изменением содержания гетерохроматина в клетке.

33. Этиологической основой хромосомных болезней являются хромосомные и геномные мутации, возникающие: а) только в половых клетках; б) только в соматических клетках; в) в соматических и половых клетках.

34. Выберите два правильных ответа:

Укажите показания для исследования кариотипа: а) умственная отсталость; б) повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности; в) непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов; г) постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков; д) олигофрения в сочетании с пороками развития.

35. Исключите один неправильный ответ

Этиологическим фактором хромосомных болезней являются: а) числовые мутации хромосом; б) структурные мутации хромосом; в) изменение кратности хромосомного набора; г) кровнородственный брак.

36. Клинически для хромосомных болезней характерно: а) необычный цвет и запах мочи; б) наличие множественных признаков дисморфогенеза; в) наличие врожденных пороков развития; г) отставание в умственном развитии.

37. Выберите один правильный ответ

Полиплоидия - это: а) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору; б) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар; в) увеличение числа хромосом в наборе на несколько пар.

38. Укажите, какими признаками в основном характеризуются хромосомные болезни: а) умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов; б) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем; в) пороки развития и нормальное умственное развитие.

39. Транслокации - это: а) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей; б) перенос участка одной хромосомы на другую гомологичную хромосому; в) перенос участка хромосомы с одного места на другое в пределах одной хромосомы.

40. Полуспецифические патологические эффекты, возникающие при хромосомных болезнях, обусловлены: а) изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белков; б) изменением числа генов, имеющихся в норме в нескольких копиях; в) изменением содержания гетерохроматина в клетке.

41. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна: а) 47,XX,18+; б) 47,XXY; в) 45,X0; г) 47,XY,13+; д) 46,XX,5p-; е) 46,ХY,del(4p-).

42. Для синдрома полисомии Х (трипло-Х) характерно: а) низкий рост, короткая шея с крыловидными кожными складками, отсутствие вторичных половых признаков; б) высокий рост, легкая дебильность, нарушение полового развития, раняя аменорея, бесплодие; в) низкий рост, макроглоссит, плоская переносица и плоский затылок, нарушение интеллекта, эпикант.

43. Робертсоновская транслокация - это: а) транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с образованием одной метацентрической; б) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей; в) обмен неравными участками двух не гомологичных хромосом; г) обмен равными участками двух не гомологичных хромосом.

44. Выберите два правильных ответа

Выделите основные показания для исследования кариотипа: а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития; б) олигофрения в сочетании с пороками развития; в) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте; г) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы).

45. Укажите показания для проведения цитогенетического анализа: а) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений; б) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость; в) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития; г) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы.

46. Укажите показания для проведения кариотипирования: а) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия; б) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи; в) задержка физического и полового развития, гипогонадизм и гипогенитализм; г) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом.

47. К геномным мутациям относятся: а) структурные изменения хромосом; б) численные нарушения по отдельным хромосомам; в) изменение нормальной последовательности оснований в ДНК; г) нарушения кратности гаплоидного набора хромосом.

48. Исключите один неправильный ответ

Какие изменения структуры хромосом лежат в основе хромосомных болезней: а) нонсенс, миссенс мутации; б) трисомии, моносомии, полиплоидии; в) инверсии, дупликации, транслокации, делеции.

49. Исключите два неправильных ответа

Болезнями, обсуловленными нарушением хромосомного набора, являются:

а) муковисцидоз

б) миопатия Дюшенна

в) синдром Дауна

г) синдром Патау

д) синдром Шерешевского-Тернера

50. Исключите один неправильный ответ

Болезнь Дауна может являться результатом:

а) транслокации

б) мозаицизма

в) регулярной трисомии

г) делеции

51. Исключите два неправильных ответа

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны:

а) низкорослость

б) высокий рост

в) умственная отсталость

г) гипогенитализм

д) порок сердца

е) крыловидные складки кожи на шее

ж) бесплодие

52. Выберите все правильные ответы

Общими признаками хромосомных болезней являются:

а) низкая масса тела при рождении

б) сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития

в) сокращение продолжительности жизни

г) депигментация кожи

д) специфический запах мочи

53. Выберите все правильные ответы

К группе количественных нарушений хромосомного набора относятся:

а) полиплоидия

б) делеция

в) анеуплоидия

г) дупликация

54. Выберите все правильные ответы

К группе структурных перестроек хромосом относятся:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

д) трисомия