60. Выберите один правильный ответ.

С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом: а) 1:700; б) 1;2500; в) 1;10000; г) 1;20000.

Эталоны ответов к тестам

Тема 3 "Моногенная патология"

1. г; 2. б; 3. в; 4. б; 5. б,г; 6. б,г; 7. б; 8. б; 9. б; 10. г; 11. в; 12. б; 13. б; 14. а,г; 15. б; 16. а,г; 17. г,ж; 18. б,в; 19. а,б; 20. в; 21. а; 22. б,в; 23. а; 24. в,д; 25. г,д; 26. а,г; 27. а,б; 28. а,д; 29. а; 30. в,г; 31. а; 32. в,е; 33. а,в; 34. б; 35. б,в; 36. г; 37. б; 38. в; 39. а,в,г; 40. б,в; 41. б; 42. в; 43. а; 44. г; 45. б; 46. б,в; 47. а,б; 48. б; 49. г; 50. в,г; 51. г; 52. г; 53. в; 54. в; 55. б; 56. в; 57. г; 58. а,б,д; 59. а,в; 60. б.

Тема 4. Хромосомная патология.

1. Исключите один неправильный ответ.

Какие мутации относятся к хромосомным: а) делеция; б) триплоидия; в) инверсия; г) изохромосома.

2. Выберите два правильных ответа.

Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных: а) трисомии по аутосомам; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) моносомии по Х-хромосоме; д) нуллисомия по Х-хромосоме.

3. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: а) 46,XY,21+; б) 47,XXY; в) 47,XX,13+; г) 47,XX,18+; д) 46,XX,9p+; е) 45,t (13/21).

4. Выберите один правильный ответ.

Серповидно-клеточная анемия возникает в результате: а) инсерции; б) делеции; в) миссенс-мутации; г) экспансии тринуклеотидных повторов.

5. Выберите два правильных ответа.

Какие мутации относятся к геномным: а) инверсии, транслокации, дупликации, делеции; б) полиплоидии, анеуплоидии; в) триплоидии, тетраплоидии; г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

6. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме “кошачьего крика”: а) 45,Х0; б) 46,ХХ,9р+; в) 46,ХХ,5р-; г) 46,ХХ/45,Х0.

7. Выберите один правильный ответ.

Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней: а) клинический; б) дерматоглифический; в) цитогенетический; г) клинико-генеалогический; д) специфическая биохимическая диагностика.

8. Выберите один правильный ответ.

Цитологический метод является решающим для диагностики: а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом; б) синдромов с множественными врожденными пороками развития; в) хромосомной патологии; г) мультифакториальных болезней.

9. Выберите два правильных ответа.

К современным цитогенетическим методикам относятся: а) исследования полового хроматина; б) прометафазный анализ хромосом; в) молекулярно-цитогенетический метод; г)метод рутинной окраски.

10.Выберите два правильных ответа.

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) клетки костного мозга; б) клетки печени в) лимфоциты периферической крови; г) биоптат семенника.

11. Выберите один правильный ответ.

Причинами возникновения трисомий являются: а) отставание хромосом в анафазе; б) нерасхождение хромосом; в) точечные мутации.

12. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:

а) 46,ХY,5р-; б) 45,Х0; в) 47,ХХХ, 47,ХХY; г) 46,ХХ.

13. Выберите один правильный ответ.

Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными: а) моносомии по Х-хромосоме; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) трисомии по аутосомам.

14. Исключите один неправильный ответ.

Назовите заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации: а) синдром Дауна; б) синдром Патау; в) синдром “кошачьего крика”; г) синдром Лоренса-Муна; д) синдром Клайнфельтера.

15. Исключите два неправильных ответа.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны стигмы дисэмбриогенеза: а) короткая шея с крыловидными кожными складками; б) низкий рост; в) расщелина верхнего неба; г) отсутствие гонад; д) эпикант.

16. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау: а) 47,ХХ,18+; б) 47,ХY,13+; в) 46,ХХ,5р-; г) 47,ХХY; д) 45,Х0.

17. Выберите два правильных ответа.

Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна: а) 47,ХХ,13+; б) 47,ХХ,22+; в) 46,ХY,14-,t (21/14); г) 47,ХХХ; д) 47,ХХ,21+ .

18. Выберите два правильных ответа.

Укажите правильную форму хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера: а) 45,Х0; б) 47,ХХХ; в) 47,ХYY; г) 45,ХY,5р-; д) 48,ХХYY; е) 47,ХХY.

19. Выберите один правильный ответ.

Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают более тяжелые последствия: а) моносомии по половым хромосомам; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) трисомии по аутосомам.

20. Выберите один правильный ответ.

Частичные трисомии - это: а) количественное изменение хромосом; б) структурные изменения хромосомы; в) количественные изменения нескольких пар хромосом.

21. Выберите один правильный ответ.

Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные: а) недостатком генетического материала; б) избытком генетического материала.

22. Исключите один неправильный ответ.

Умственная отсталость является более характерным симптомом для: а) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом; б) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом; в) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом.

23. Выберите один правильный ответ.

Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз

почек: а) синдром Эдвардса; б) синдром Дауна; в) синдром Вольфа-Хиршхорна; г)синдром Патау.

24. Выберите один правильный ответ.

Укажите для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающих умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца: а) синдром Эдвардса; б)

синдром Патау; в) синдром Дауна; г) синдром "кошачьего крика".

25. Выберите один правильный ответ.

Что является ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней а) задержка в психическом развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста; б) нарушение физического развития; в) системность поражения; г) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития.

26. Выберите два правильных ответа.

В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями: а) 15-18 лет; б) 20-25 лет; в) 25-30 лет; г) 30-35 лет; д)35-40 лет.

27. Выберите два правильных ответа.

Укажите показания для проведения цитогенетического анализа: а) гепатослпеномегалия, катаракта, умственная отсталость; б) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений; в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы; г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.

28. Выберите два правильных ответа.

Укажите показания для проведения кариотипирования: а) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм; б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом; в) приоритенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия; г) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.