41. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии адреногенитального синдрома: а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость; б) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; в) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,ХУ; г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок.

42. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии муковисцидоза: а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы; б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость; в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул; г) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой.

43. Выберите один правильный ответ.

Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании: а) клинической картины и определения уровня гормонов; б) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости; в) клинических симптомов, цитогенетического анализа, параклинических методов исследования; г) молекулярно-генетических методов, биохимического анализа.

44. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии талассемии: а) анемия, нейтропения, тромбоцитопения различной степени, повышение уровня фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация кожи, микроцефалия; б) желтуха, анемия, спленомегалия, желчные камни, язвы голени; в) трехфаланговый большой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; г) анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, выступающие скулы, водянка плода.

45. Выберите один правильный ответ.

Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании: а) характерной клинической картины и биохимического анализа; б) клинической картины; в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследовния.

46. Исключите два неправильных ответа.

Диагноз синдрома Холт-Орама ставится на основании: а) минимальных клинических диагностических критериев и семейного анализа; б) молекулярно-генетических и биохимических исследований; в) биохимического и цитогенетического анализа.

47. Выберите два правильных ответа.

Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен: а) действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов; б) полилокусной и/ или полиаллельной детерминации клинической картины болезни; в) различной частотой генов в популяции; г) близкородственным браком; д) действием тератогенных факторов.

48. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии нейрофиброматоза: а) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных; б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва; в) себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные" пятна, судороги, умственная отсталость; г) анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.

49. Выберите один правильный ответ.

Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от второй беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана: а) 25%; б) 0%; в) 100%; г) 50%.

50. Исключите два неправильных ответа.

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании: а) жалоб больного и данных семейного анамнеза; б) характерного сочетания клинических признаков; в) биохимического анализа; г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований.

51. Исключите один неправильный ответ.

Пути реализации мутантного аллеля: а) изменение синтеза фермента; б) аномалия структурного белка; в) нарушение нормальных путей морфогенеза; г) изменение дозы генов.

52. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии фенилкетонурии: а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация; б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп и анемия; в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон; г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация.

53. Выберите один правильный ответ.

Синдром Холт-Орама наследуется: а) аутосомно-рецессивно; б) Х-сцепленно рецессивно; в) аутосомно-доминантно; г) Х-сцепленно доминантно.

54. Выберите один правильный ответ.

Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании: а) биохимических исследований мочи и крови; б) электроэнцефалографии; в) молекулярно-генетического анализа; г) психологического тестирования; д) семейного анамнеза.

55. Выберите один правильный ответ.

С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом: а) 1:70; б) 1:2000; в) 1:10000; г) 1:20000.

56. Исключите один неправильный ответ.

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло: а) гиперрастяжимость кожи; б) повышенная ранимость кожи; в) умственная отсталость; г) пролапс митрального клапана.

57. Исключите один неправильный ответ.

Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании: а) семейного анамнеза; б) клинической картины; в) биохимического исследования крови; г) гормонального исследования.

58. Выберите все правильные ответы.

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло: а) гиперподвижность суставов; б) варикозное расширение вен; в) микроцефалия; г) мышечная слабость; д) грыжи.

59. Какие заключения неверны?

а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые вызывают гибель индивида до достижения им пубертатного периода; б) мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врожденными; в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, мало вероятно, что его болезнь наследственная.