28. Исключите два неправильных ответа.

Классификация генных болезней возможна на основе: а) возраста начала заболевания; б) количества мутантных генов; в) преимущественного поражения определенных систем и органов; г) типа наследования; д) типа мутаций.

29. Исключите один неправильный ответ.

При каких состояниях показана биохимическая диагностика: а) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие; б) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи; в) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков.

30. Выберите два правильных ответа.

Укажите признаки, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования: а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда; б) сын никогда не наследует заболевание от отца; в) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин; г) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении.

31. Исключите один неправильный ответ.

Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении; г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.

32. Исключите два неправильных ответа.

Укажите признаки, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) заболевание прослеживается по вертикали; в) женщины болеют чаще мужчин; г) родители больного ребенка здоровы; д) родители являются кровными родственниками; е) если родители гетерозиготны, то риск рождения больного ребенка 0%..

33. Исключите два неправильных ответа.

Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) у здоровых родителей дети больные; в) заболевание прослеживается в родословных вертикально без пропуска поколений; г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

34. Выберите один правильный ответ.

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: а) Х-сцепленный рецессивный; б) аутосомно-рецессивный; в) Х-сцепленный доминантный; г) аутосомно-доминантный.

35. Выберите два правильных ответа.

К внутрилокусной гетерогенности относятся: а) мутации в разных генах; б) существование нескольких мутантных аллелей одного гена; в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного.

36. Исключите один неправильный ответ.

Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней: а) множественность мутаций гена; б) действие факторов окружающей среды; в) наличие генов-модификаторов; г) кровнородственные браки; д) эффект дозы генов.

37. Выберите один правильный ответ.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования): а) 50%; б) близко к 0%; в) 100%; г) 75%.

38. Выберите один правильный ответ.

Какова вероятность (%) рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантный тип наследования): а) близко к 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%; д) 100%.

39. Выберите один правильный ответ.

Какие из перечисленных заболеваний в настоящее время диагностируются с помощью молекулярных зондов: а) адреногенитальный синдром; б) синдром Холт-Орама; в) фенилкетонурия; г) серповидно-клеточная анемия.

40. Выберите два правильных ответа.

Диагноз талассемии ставится на основании: а) цитогенетического анализа и клиническрой картины; б) клинической картины, биохимического анализа гемоглобина, ДНК-диагностики; в) клинических симптомов, клинического анализа крови, биохимической и ДНК-диагностики; г) сочетания биохимических показателей и данных патоморфологических исследований.