15.Выберите один правильный ответ.

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: а) только клиническими симптомами; б) на клиническом, биохимическом и клеточных уровнях; в) только на определенных этапах обмена веществ; г) только на клеточном уровне.

16.Выберите два правильных ответа.

Болезнями, обусловленными генными мутациями являются:

а) фенилкетонурия

б) синдром Дауна

в) синдром “кошачьего крика”

г) муковисцидоз

17.Исключите два неправильных ответа.

Для синдрома Марфана характерны:

а) аномалии органа зрения

б) высокий рост

в) аномалии развития сердечно-сосудистой системы

г) аномалии в системе хромосом

д) менделирующий характер передачи

е) поражение опорно-двигательного аппарата

ж) гепатомегалия

18.Исключите два неправильных ответа.

Для клинических проявлений фенилкетонурии характерны:

а) умственная отсталость

б) патология опорно-двигательного аппарата

в) экзематозные проявления

г) судороги

д) слабая пигментация кожи

19.Исключите два неправильных ответа.

Для нейрофиброматоза характерны:

а) заболевание всегда протекает в тяжелой форме

б) заболевание может быть выявлено у одного из родителей пробанда

в) наличие множественных пигментных невусов

г) аутосомно-доминантный тип наследования

д) экспрессивность гена нейрофиброматоза вариабельна даже в пределах одной семьи

20. Исключите один неправильный ответ.

У человека встречаются виды генных мутаций: а) замена пар нуклеотидов; б) делеция одного или нескольких нуклеотидов; в) транслокации; г) экспансия тринуклеотидных повторов; д) нарушение сплайсинга; е) вставки нуклеотидов.

21. Выберите один правильный ответ.

Миссенс-мутации - это: а) замена пар нуклеотидов; б) вставка нуклеотидов; в) выпадение одной или нескольких пар нуклеотидов; г) нарушение сплайсинга.

22. Выберите несколько правильных ответов.

Мутации "сдвиг рамки считывания" возникают в результате: а) экспансии тринуклеотидных повторов; б) выпадения одного или нескольких пар нуклеотидов; в) вставки нуклеотидов; г) замены пар нуклеотидов.

23. Выберите один правильный ответ.

Этиологическим фактором серповидно-клеточной анемии является: а) миссенс-мутация; б) нонсенс-мутация; в) мутация типа "сдвиг рамки считывания"; г) нарушения сплайсинга.

24. Выберите два неправильных ответа.

Назовите заболевания, этиологическим фактором которых является миссенс-мутация: а) серповидно-клеточная анемия; б) талассемия; в) миодистрофия Дюшенна-Беккера; г) иммуноглобулинопатии; д) хорея Генингтона.

25. Выберите несколько правильных ответов.

Назовите заболевания, этиологическим фактором которых является мутация типа "экспансия тринуклеотидных повторов": а) серповидно-клеточная анемия; б) талассемия; в) миодистрофия Дюшенна-Беккера; г)синдром Fra-X; д) хорея Генингтона; е) муковисцидоз.

26. Выберите несколько правильных ответов.

Мутации, связанные с нарушением сплайсинга, являются причиной: а) муковисцидоза; б) серповидно-клеточной анемии; в) талассемии; г) фенилкетонурии; д) хореи Гентингтона.

27. Выберите два правильных ответа.

Подразделение генных болезней возможно на основании: а) типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом); б) преимущественного поражения различных систем и органов; в) типов генных мутаций, лежащих в основе болезни; г) выделенного первичного биохимического продукта аномального гена.