59. Выберите один правильный ответ.

Пенетрантность – это:

а) степень выраженности признака или болезни

б) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

в) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак

г) показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям

60. Выберите один правильный ответ.

При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на: а) этиологию; б) сроки выздоровления; в) исход заболевания; г) эффективность лечения.

Эталоны ответов:

1. б; 2. г; 3. в; 4. а; 5. в; 6. в; 7. а; 8. б; 9. г; 10. а; 11. 12. б; 13. в; 14. в, г; 15. г; 16. 17. г; 18. в; 19. 20. б; 21. 22. 23. 24. в; 25. в; 26. в; 27. 28. г; 29. в; 30. б; 31. в; 32. в; 33. а; 34. в; 35. а; 36. б; 37. б; 38. в; 39. б; 40. б; 41. в; 42. б; 43. б; 44. б; 45. в; 46. б; 47. а; 48. в; 49. б; 50. в; 51. д; 52. г; 53. а; 54. б; 55. а,б; 56. в,г; 57. а,в,г; 58. а,в; 59. в; 60. а.

Тема 3. Моногенная патология.

1. Выберите один правильный ответ.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования): а) 50%; б) близко к 0%; в) 75%; г) 25%.

2. Выберите один правильный ответ.

При моногенной патологии повторный генетический риск определяется: а) на основе эмпирических данных; б) путем теоретических расчетов.

3. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет примерно: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%.

4. Выберите один правильный ответ.

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу: а) аутосомно-доминатному; б) Х-сцепленному рецессивному; в) аутосомно-рецессивному; г) Х-сцепленному доминантному

5. Выберите два правильных ответ.

Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами: а) нейрофиброматоз; б) фенилкетонурия; в) муковисцидоз; г) галактоземия; д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

6. Выберите два правильных ответа.

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являеюся: а) перенос участка одной хромосомы на другую; б) изменение структуры ДНК; в) взаимодействие генетических и средовых факторов; г) мутации генов; д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом.

7. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии синдрома Марфана: а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация; б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов; в) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.

8. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии синдрома Холт-Орама: а) трехфаланговый I палец кисти, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; б) дефект межжелудочковой перегородки, другой порок сердца, лучевая косорукость, гипоплазия I пальца кисти, трехфаланговый I палец кисти; в) высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия. Вывих хрусталика, порок сердца и крупных сосудов; г) дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кисти, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек.

9. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет: а) 25%; б) 100%; в) 0%; г) 50%.

10. Выберите один правильный ответ.

Генные болезни обусловлены: а) потерей части хромосомного материала; б) увеличением хромосомного материала; в) потерей двух и более генов; г) мутацией одного гена.

11. Выберите один правильный ответ.

Диагноз муковисцидоза ставится на основании: а) биохимического анализа мочи и крови; б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования; в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Сl в потовой жидкости; г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.

12. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет: а) 50%; б) 0%; в) 25%; г) 100%.

13. Исключите один неправильный ответ.

При каких состояниях показана биохимическая диагностика: а) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи; б) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие; в) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков.

14. Исключите два неправильных ответа.

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании: а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости; б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови; в) характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов; г) результатов гистологического исследования.