38. Выберите один правильный ответ.

На приеме у врача-генетика женщина 31 года на 6-й нед. беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача: а) амниоцентез на сроке 15-16 нед.; б) детальное УЗИ плода на 18-20 нед. ; в) запросить результаты кариотипирования больного ребенка; г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется.

39.Установите соответствие

К каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее вероятный вариант этиологии: 1) повторные выкидыши на ранних сроках беременности; 2) аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации; 3) аутосомно-рецессивное заболевание; 4) Х-сцепленное заболевание; 5) трисомия 13.

а) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии; б) возраст отца 50 лет; в) возраст матери 40 лет; г) сбалансированная транслокация; д) кровнородственный брак.

40.Установите соответствие.

Для каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:

1) 30летняя женщина в анамнезе у которой мертворождение ребенка с множественными врожденными пороками развития (в т.ч. полидактилия, расщелина неба, порок сердца) и нормальным кариотипом; 2) В семейном анамнезе дистрофия Дюшенна, причем беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина; 3) У плода на 9-й нед. гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз 12-ти перстной кишки; 4) 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей; 5) 36-летняя женщина на 14 нед. беременности.

а) биопсия ворсин хориона; б) определение концентрации АФП в сыворотке крови женщины; в) амниоцентез; г) детальное УЗИ; д) кордоцентез.

41. Выберите один правильный ответ.

Основным методом лечения фенилкетонурии является:

а) введение в организм витамина В₆

б) энзимотерапия

в) диета с ограничением фенилаланина

г) безуглеводная диета

42. Исключите один неправильный ответ.

Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:

а) высокая частота заболевания в популяции

б) наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания

в) высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления заболевания

г) наличие метода лечения заболевания

д) возможность пренатальной диагностики

43. Выберите один правильный ответ.

Селективный скрининг – это:

а) обследование всех новорожденных

б) обследование всех людей, населяющих данный регион

в) обследование группы риска по данному заболеванию

44. Выберите один правильный ответ.

Диагноз нарушений аминокислотного обмена подтверждает:

а) цитогенетическое исследование

б) исследование белков плазмы крови

в) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

г) наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

45. Исключите два неправильных ответа.

Показанием для направления на цитогенетическое исследование является:

а) высокий рост

б) гипогенитализм

в) врожденный порок сердца

г) бесплодие

д) множественные врожденные пороки развития

е) привычные выкидыши

46. Исключите один неправильный ответ.

В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе:

а) детей с множественными врожденными пороками развития

б) спонтанные аборты в первом триместре беременности

в) детей с хромосомными синдромами

г) мертворождения и раннюю детскую смертность

д) детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи

47. Исключите один неправильный ответ.

Основными показаниями для проведения исследования кариотипа плода при дородовой диагностике являются:

а) структурные перестройки хромосом у одного из родителей

б) наличие мозаицизма у одного из родителей

в) возраст матери старше 35 лет

г) рождение ребенка с изолированным пороком сердца

48. Исключите один неправильный ответ.

Медико-генетическое консультирование выполняет следующие функции:

а) объяснение в доступной форме смысла медико-генетического прогноза

б) помощь в принятии правильного решения по поводу дальнейшего деторождения

в) помощь в реализации правильного решения

г) лечение больных

49. Исключите один неправильный ответ.

Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются: а) частота болезни среди населения до 1%; б) эффективность профилактических мероприятий; в) наличие методов ДНК-диагностики; г) тяжелое течение заболевания.

50. Исключите один неправильный ответ.

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) клетки костного мозга; б) клетки печени; в) лимфоциты периферической крови; г) биоптат семенника.

51. Выберите один правильный ответ.

Что такое молекулярный зонд: а) комплементарный участок ДНК; б) протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген; в) синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивоно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.

52. Выберите один правильный ответ.

Ампфликация генов - это: а) идентификация последовательности оснований ДНК; б) многократное повторение какого-либо участка ДНК; в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

53. Выберите один правильный ответ.

Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: а) метацентрические; б) акроцентрические; в) субметацентрические; г) дицентрики.

54. Выберите два правильных ответа.

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) мышечные клетки; б) эритроциты; в) биоптат хориона; г) эмбриональная ткань.