27. Исключите один неправильный ответ.

Показаниями для проведения УЗИ являются:

а) повышенное содержание в крови сахара;

б) задержка развития плода;

в) рождение предыдущего ребенка с пороками развития;

г) наличие врожденных пороков развития у супругов или родственников 1-3 степени родства;

д) наличие у беременной болезней, повышающих риск рождения ребенка с пороками развития;

е) выявление маркеров патологии (АФП, ХГч, неконъюгированного эстриола) в крови беременной.

28. Исключите один неправильный ответ.

К методам преимплантационной диагностики относятся:

а) нехирургический лаваж яйцеклеток , оплодотворение и развитие зиготы in vitro;

б) полимеразно-цепная реакция (ПЦР);

в) использование моноклональных антител;

г) ультрамикроскопические методы;

д) УЗИ.

29. Выберите два правильных ответа.

Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто:

а) симптоматическая;

б) патогенетическая;

в) этиотропная.

30. Выберите два правильных ответа.

Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

а) нейрофиброматоз;

б) фенилкетонурия;

в) муковисцидоз;

г) галактоземия;

д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

31. Исключите один неправильный ответ.

К методам патогенетической терапии наследственных болезней можно отнести:

а) дополнительное введение поваренной соли при муковисцидозе;

б) коррекция обмена веществ на уровне субстрата путем ограничения определенных веществ в пище;

в) коррекция обмена веществ на уровне продукта гена путем возмещения продукта (тироксина при гипотиреозе);

г) коррекция обмена веществ на уровне ферментов при энзимопатиях.

32. Выберите все правильные ответы.

При каких условиях возможна разработка генной терапии наследственного заболевания:

а) мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;

б) отсутствие другого эффективного метода лечения;

в) аутосомно-рецессивный тип наследования болезни;

г) возраст манифестации болезни не более 5 лет;

д) знание патогенеза болезнидля определения мишени генной терапии.

33. Исключите один неправильный ответ.

Основным показанием для проведения кордоцентеза является повышенный риск по: а) хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями; б) наследственным болезням крови; в) порокам развития; г) хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями.

34. Исключите один неправильный ответ.

Методы пренатальной диагностики хромосомных болезней - это: а) биопсия хориона; б) амниоцентез; в) УЗИ; г) преимплантационная диагностика; д) определение в сыворотке крови хорионического гонадотропина.

35. Выберите один правильный ответ.

Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов: а) муковисцидоз, б) таласемия; в) синдром Элерса-Данлоса; г) гипертрофическая кардиомиопатия.

36. Выберите один правильный ответ.

Когда производится взятие крови у новорожденного для просеивающей диагностики фенилкетонурии: а) в процессе родов (пуповинная кровь); б) 3-5 день жизни; в) 7-10 день жизни.

37. Выберите два правильных ответа.

Женщине 27 лет был проведен амниоцентез на 16 нед. беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитгенетическом исследовании у плода выявили трисомию 21. Какой должна быть тактика врача-генетика: а) рекомендовать прерывание беременности; б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации; в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям; г) рекомендовать повторную беременность.