Символіка генетичних схем

Заслугою Г. Менделя було також і те, що він запропонував алгебраїчні символи для позначення генетичних схем схрещувань, які з деякими доповненнями засто­совують і в сучасній генетиці:

Р (від лат. рагепїез — батьки) — батьківські форми; х — схрещування;

9 — жіноча стать (дзеркало Венери); $ — чоловіча стать (щит і спис Марса); велика літера латинського алфавіту — домінантний алель; маленька літера латинського алфавіту — рецесивний алель;

Перший і другий закони Г. Менделя

/наведена схема ілюструє перший закон Г. Менделя — закон одноманітності гіб­ридів першого покоління: при схрещуванні гомозиготних особин, які різняться за однією парою шьтернативних ознак, спостерігається одноманітність гібридів першо­го покоління Г₁ як за фенотипом, так і за генотипом.

За фенотипом усі особини мають домінантну ознаку,іза генотипом вони гетеро­зиготні.

Якщо адаптувати цей закон Менделя (ураховуючи його універсальний характер) стосовно успадкування вище розглянутої патогенної ознаки людини (полідактилія), то матимемо:

А — ген полідактилії;

а — ген нормальної будови кисті.

^Рр ? АА х с?аа

гомозиготи-полідактиліки гомозиготи з нормальною кистю

Гамети

а

р

Аа

100 % гетерозиготи з полідактилією УхвоХ^ме™ Г„Г^{Г0 3аК0Ну:} ™°зиготні батьки ГАД „ - „

Г\ ТТІГЛт<~

/Друпій закон Г. Менделя — закон розщеплення ознак: при схрещуванні (шлюбі) двох 5)

гетерозиготних особин (гібридів), які раняться за однією парою альтернативних ознак, у _р

потамсте і спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1.

За фенотипом 3/4 особин (75 %) мають домінантну ознаку, а 1/4 (25 %) — реце­сивну. За генотипом 1/4 особин (25 %) —домінантні гомозиготи АА, 2/4 (50 %) — гетерозиготи Аа, 1/4 (25 %) — рецесивні гомозиготи аа.

56

Цитологічні основи другого закону: гібриди першого покоління Р, (Аа) при мейозі утворюють яйцеклітини і спермії двох типів — А і а, поєднання яких при схрещуван­ні дає три типи зигот: АА, аа, Аа. Тому одноманітності в Р₂ не може бути, бо в основі закону розщеплення лежить феномен незмішування апелів у гібридних організмів.^

' Третій закон Г. Менделя - закон незалежного комбінування ознак

Цей закон Г. Мендель відкрив для дигібридного і тригібридного схрещувань. Щоб зрозуміти суть тих явищ, які мають місце у дигібридному схрещуванні, роз­глянемо його генетичну схему, моделюючи успадкування патогенних ознак на ос­нові двох алельних пар людини: А — ген полідактилії; а — ген нормальної будови кисті;

На цих висновках грунтується третій закон Г. Менделя — закон незалежного комбінування ознак: при схрещуванні гомозиготних особин, які різняться двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні Р₂ спостерігається неза­лежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах хромосом. ^

^шшяшшшшшшш V/ їй, сшо 3 /, З Ус.

ь 0

Множинний алелізм, і , Успадкування груп крові за системою аво

У дослідах Менделя гени існували лише у двох формах — домінантній і реце­сивній. Але більшість генів представлена не двома, а більшим числом алелів. Крім основних алелів (домінантного і рецесивного) існують ще проміжні алелі. Серію алелів (три і більше) одного гена називають множинними алелями, а саме явище — множинним алелізмом. Множинні алелі виникають унаслідок багаторазових мутацій одного і того самого локуса хромосоми.

Множинний алелізм збільшує генофонд популяції, її генотиповий і фенотипо- вий поліморфізм. Відповідно до множинного алелізму у людини успадковуються групи крові за системою АВО. Множинних алелів, одного автосомного гена, що визначають групову належність крові, — три: I^а, І^вта і. Алелі I^а та І^в домінують над алелем і, а між собою вони кодомінантні. Алель I^а контролює синтез антигену А, алель І^в — антигену В, алель і — ніякого. Кожна людина може успадкувати будь-які алелі з трьох можливих, але не більше двох. Залежно від їхньої комбінації існують 4 групи крові (4 фенотипи), причому І і IV групи зумовлюються однозначними генотипами, а II і III — ні (табл. 4.1).

Таблиця 4.1. Групова належність крові за системою АВО

Група крові	Аглютиногени еритроцитів	Гени, які визначають наявність аглютиногенів	Генотипи груп
І	Відсутні (0)	і — рецесивний	іі
II	А	Iа — домінантний	Iа Iа, Iа і
ітї	В	Ів — домінантний	Ів Ів, Ів і
IV	А і В	Iа та Ів	Iа Ів

■■-^г.л ■. мигіАПА. І ЬНЕТИКА СТАТІ. МНОЖИННИИ АЛЬЛІЗМ

О Взаємодія алельних генів

розрізняють такі основні форми взаємодії алельних генів: . повне домінування, коли проявляється виражена домінантність одного алельно- _го гена і рецесивність іншого.

Домінантність — переважання у фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (домінантного) над іншим (рецесивним) алелем того самого гена. Рецесив­ність — пригнічення у фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (рецесив­ного) іншим алелем (домінантним) того самого гена.

У випадку повного домінування домінантна гомозигота (АА) і гетерозигота (Аа) мають однаковий фенотип. На явищі повного домінування грунтуються закони Менделя: при повному домінуванні в схрещуванні гомозиготних батьківських форм спостерігається одноманітність гібридів І покоління; гетерозигот (Аа х Аа) — розщеплення за фенотипом 3:1, за генотипом — 1:2:1.

За типом повного домінування в людини успадковується багато спадкових хво­роб: полідактилія, бульозний епідермоліз, міопатія, кістозно-аденоїдна епітеліома, ахондроплазія та ін.;

• неповне домінування (проміжне успадкування) — взаємодія алельних генів, при якій у гетерозиготного організму домінантний алель не проявляє повністю своєї домінантності, а рецесивний алель того самого гена — своєї рецесивності. При неповному домінуванні фенотип гетерозиготи Аа є проміжним між фенотипом до­мінантної АА і рецесивної аа гомозигот.

Прикладом неповного домінування є забарвлення квіток у нічної красуні. Так, при схрещуванні рослин з червоними (АА) і білими квітками (аа) усі гібриди пер­шого покоління Р, (Аа) мали рожеве забарвлення квіток. У разі схрещування гіб­ридів першого покоління Р, між собою (Аа х Аа) у другому поколінні Р₂ відбуваєть­ся розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:2:1, яке збігається із співвідно­шенням розщеплення за генотипом 1АА:2Аа:1аа, але відхиляється від розщеплення за фенотипом при повному домінуванні (3:1).

За типом неповного домінування у людини успадковуються цистинурія, пиль- герова анемія, таласемія, атаксія Фрідрейха та ін. У гомозигот за рецесивним геном цистинурії аа у нирках утворюються цистинові камені, у гетерозигот Аа камені не утворюються, а спостерігається лише підвищений вміст цистину в сечі, гомозиготи АА — здорові;

• наддомінування — взаємодія алельних генів, при якій домінантний алель у ге­терозиготному стані проявляється у фенотипі сильніше, ніж у гомозитному стані (Аа >АА);

• кодомінування — взаємодія алельних генів, при якій у фенотипі гетерозиготно­го організму проявляються обидва алелі того самого гена.

За типом кодомінування в людини успадковується IV група крові (генотип І^АІ^В). У людей цієї групи в еритроцитах крові одночасно наявні антигени А і В, шо їх Відповідно контролюють алелі I^а та 1^в. Алелі I^а та І^в — кодомінантні.

Задача. У людини ген, шо визначає нормальний стан еритроцитів, неповністю до­мінує над геном серпастоклітинної анемії. Гетерозиготи вважаються практично здоро­вими, а хворі люди помирають, не досягнувши статевої зрілості. Які генотипи бать­ківських форм, якщо у них народилося двоє дітей — одна здорова і одна хвора'.' Від­повідь обгрунтувати на основі генетичної схеми відповідного шлюбу.