Моногенні (молекулярні) спадкові захворювання

Генні хвороби — це спадкові хвороби, зумовлені генними мутаціями. Причиною їх є порушення хімічної структури гена на молекулярному рівні ДНК. Тому генні хвороби називають ще молекулярними. Класичні генні мутації успадковуються за законами Менделя. Вони зумовлені генеративними (гаметичними) мутаціями і роз­глядаються як повні форми. Відомі також мозаїчні форми, коли мутації виникають на ранніх стадіях дробіння зиготи в одній клітині. Такий організм буде мозаїчним за цим геном: частина клітин міститиме нормальний алель, частина — мутантний. Діагностувати мозаїчні форми генних хвороб можна сучасними молекулярно-гене­тичними методами.

Для розуміння етіології генних хвороб, складання прогнозу стану хворого та визначення вірогідності народження хворої дитини важливо розрізняти такі стани: генокопії, фенокопії і нормокопіювання.

Генокопії — схожі зміни фенотипу, але зумовлені вони мутаціями різних не­алельних генів. Так, гемофілія А і гемофілія В — різні за своїм генетичним поход­женням, але клінічно проявляються однаково (незсідання крові).

При фенокопіях хвороба за клінічною картиною нагадує спадкову, але не пов'язана з патологічним генотипом, виникає внутрішньоутробно під впливом шкідливого зовнішнього фактора і не успадковується.

Нормокопіюванням називають протилежний стан, коли при мутантному геноти­пі хвороба в результаті дії середовища (ліки, дієта) не розвивається, як це має міс­це, наприклад, при фенілкетонурії.

Механізм виникнення моногенних хвороб

Більшість генних захворювань — це захворювання, що супроводжуються пору­шенням обміну речовин. Вони мають загальну назву ензимопатії, або ферментопатії. Послідовність патогенезу цих захворювань відбувається за напрямком: ген — фер­мент — біохімічна реакція — ознака хвороби. Розглянемо схему:

Модифікаційна мінливість. 91

124 113

г

^Онтогенез (індивідуальний розвиток) — процес розвитку живого організму а особини. Розрізняють ембріональний (з моменту зачаття до моменту народження) і постембріональний (з моменту народження до моменту смерті) періоди.

Для людини ці періоди отримали назви відповідно допологовий (антенатальний) І післяпологовий (постнатальний).

Антенатальний період підрозділяють на:

• запліднення;

• дробіння;

• Гаструляцію;

• органогенез.

ГІостнатальний має таку періодизацію: Р -Шювонародженість — 1—10 діб;

грудний вік— 11 діб—1 рік; || — раннє дитинство роки;

її — ле/ш/е дитинство — 4—7 років;

Щ — друге дитинство — 8—12 років (хлопчики), 8—11 років (дівчатка);

— підлітковий вік — 13—16 років (хлопчики), 12—15 років (дівчатка); к— юнацький вік — 17—21 рік (хлопці), 16—20 років (дівчата); Л — зрілий вік І — 22—35 років (чоловіки), 21—35 років (жінки); Ь-? зрілий вік II — 36—60 років (чоловіки), 36—55 років (жінки); Ц — літній вік — 61—74 роки (чоловіки), 56—74 роки (жінки); старечий вік — 75—90 років; —, ^щрвгожителі — 90 років і старше. /

Періодизація онтогенезу

Регенерація і трансплантація