Розділ 6

• визначення прогнозу народження дитини зі спадковою патологією в кожно­му окремому випадку;

• пояснення ймовірності такої події та допомога сім'ї у прийнятті рішення про подальше дітонародження.

Суть МГК полягає в запобіганні передачі спадкових хвороб наступним поколін­ням шляхом попередження дітонародження в носіїв спадкових хвороб, а також в усуненні провокаційних факторів появи генетичних аномалій і наслідків таких ано­малій за допомогою різних методів лікування.

На сучасному етапі термін «МГК» визначає два поняття:

• консультацію лікаря-генетика як лікарське заключення;

• структурний підрозділ у закладі охорони здоров'я.

Спадкові хвороби, їх класифікація

Усі відомі в світі захворювання поділяють на:

• набуті, причиною яких є фактори середовища (фактори ризику) — травми, опіки, інфекційні хвороби;

іМ ^спадкові, причиною яких є патологічна спадковість, одержана від батьків (му­тації): гемофілія, полідактилія, хвороба Дауна, фенілкетонурія тощо; /|5

• мультифакторні, або захворювання зі спадковою схильністю (бронхіальна ас­тма, різні типи алергії, виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалої кишки), у ге- незі яких поєднується взаємодія спадкових і середовищних факторів.

Усю спадкову патологію відповідно до генетичної класифікації, в основу якої покладений етіологічний принцип, а саме: тип мутації і характер взаємодії із середо­вищем, можна розділити на 5 груп захворювань:

1. Моногенні, або молекулярні. Генетичне порушення пов'язане з мутацією в одиничному локусі хромосоми (мутація одного гена). Наприклад, фенілкетонурія, глухота, сліпота, полідактилія, гемофілія тощо.

2. Хромосомні. Пов'язані зі зміною структури хромосом (синдром котячого крику, транслокаційний тип хвороби Дауна) і кількості хромосом (геномні мутації) — хворо­ба Дауна (трисомія 21), синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевського—Тернера.

3. Полігенні, або мультифакторні (захворювання зі спадковою схильністю), причиною яких є мутації кількох генів, що спричинюють не патологію, а лише схильність до неї. Для того щоб ця схильність розвинулась у патологію, необхідна взаємодія генетичних і середовищних факторів.

РОЗДІЛ 7

4. Генетичні хвороби соматичних клітин віднесені до спадкових недавно. Ц_е пояснюється виникненням при онкологічних новоутвореннях у соматичних кліти­нах специфічних хромосомних аберацій, які спричинюють активацію онкогенів (ретинобластоми, пухлина Вільмса).

5. Хвороби генетичної несумісності мапҐері і плода, які розвиваються в результаті імунологічної реакції матері на антиген плода (гемолітична хвороба новонароджених)

Відповідно до медичних спеціальностей існує клінічна класифікація спадкових хвороб. В її основі лежать системний і органний принципи. Розрізняють: спадкові хвороби нервової системи; спадкові хвороби внутрішніх органів; спадкові хвороби шкі­ри; спадкові хвороби очей; спадкові хвороби інших органів. Клінічна класифікація спадкових хвороб є умовною. За класифікацією ВООЗ спадкові хвороби, пов'язані з порушенням обміну речовин, поділяють на 11 груп.