
Генеалогический метод.
Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что "...мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети". Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.
В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом — 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.
Из-за небольшого числа потомков (во второй половине XX в. в большинстве семей рождалось по 2-3 ребенка) невозможен анализ расщепления в потомстве одной семьи. Однако в больших популяциях можно выбрать семьи с интересующими исследователя признаками.
Гибридологический способ.
Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам его потомков, полученных при определенных скрещиваниях. Основы этого метода были заложены работами Г. Менделя. Мендель скрещивал между собой сорта гороха, различающиеся теми или иными признаками (формой и окраской семян, окраской цветков, высотой стебля и др.), а затем следил, как наследуются признаки того и другого родителя их потомками в первом, втором и последующих гибридных поколениях. Проделав эту работу на достаточно большом количестве растений, Г.Мендель смог установить очень важные статистические закономерности количественного соотношения гибридных растений, обладающих признаками того и другого исходного сорта. Позднее аналогичные исследования были осуществлены очень многими генетиками на различных Менделем на горохе, имеют общебиологическое значение, так как подтверждаются на самых разнообразных объектах. Наиболее простой тип скрещивания при гибридологическом анализе — моногибридное скрещивание, когда родительские формы различаются между собой только одной парой признаков. Примером моногибридного скрещивания может служить скрещивание между желтозерным и зеленозерным сортами гороха, проведенное Менделем. Для изложения его результатов воспользуемся обозначениями, принятыми в генетике: Р — родительские формы (сорта); F1— гибриды первого поколения; — гибриды второго поколения (F3 — третьего, F4 — четвертого и т. д.); X—знак скрещивания; ↓ — знак, свидетельствующий о том, что следующее поколение получено путем самоопыления; А, а — две буквы, обозначающие пару контрастирующих признаков, которыми различаются родительские формы, взятые в скрещивание (в нашем случае А — желтая и а — зеленая окраска семян гороха). Мендель получил такие результаты при моногибридном скрещивании между желтозерным и зеленозерным горохом: Р: А x а F1: А F2: ЗА:1а Эти результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях: правило единообразия первого гибридного поколения; закон расщепления второго гибридного поколения; гипотеза чистоты гамет.