0.00 Клинико-генеалогический

5.00 цитогенетический

0.00 специфическая биохимическая диагностика

#

К цитогенетическим методикам относятся

@

1.25 исследование полового хроматина

1.25 прометафазный анализ хромосом

1.25 молекулярно-цитогенетический метод

1.25 метод рутинной окраски

-5.00 молекулярно-генетический метод

#

Биохимическая диагностика болезни Тея-Сакса основана на определении

@

0.00 фибриногена В и показании коагулограммы

0.00 активности гликозамингликанов

0.00 экскреции меди с мочой

0.00 концентрации Na и С1 в потовой жидкости

5.00 активности лизосомального фермента N-ацетилгексозаминсинтетазы

#

Биохимическая диагностика галактоземии основана на определении

е

0.00 экскреции оксипролина и ГАГ (хондроитин-4-6-сульфата гиалуроновой к-ты)

5.00 активности ферментов в эритроцитах и биоптатах

0.00 аминокислот крови

0.00 выделения с мочой ГАГ

0.00 количества меди в сыворотке крови

#

Биохимическая диагностика синдрома Марфана основана на определении

§

5.00 содержания в моче ГАГ

0.00 экскреции меди с мочой

0.00 аминокислот крови

0.00 количества меди в сыворотке крови

0.00 концентрации Na и С1 в потовой жидкости

#

Биохимическая диагностика мукополисахаридозов основана на определении

@

0.00 активности лизосомальных ферментов

0.00 положительной реакции мочи с цианид нитропруссидом

5.00 активности гликозамингликанов

0.00 пилокарпинового электрофореза потовой жидкости

0.00 активности ферментов в эритроцитах

#

Биохимическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова основана на определении

@

5.00 содержания меди в моче и в сыворотке крови

0.00 активности лизосомальных ферментов в крови

0.00 активности гликозамингликанов

0.00 количества меди в сыворотке крови

0.00 активности ферментов в эритроцитах

#

Цитогенетический метод используется для

@

0.00 генетического мониторинга человеческих популяций

5.00 диагностики хросомных синдромов

0.00 выявления первичного биохимического дефекта мутантного гена

0.00 выявления гетерозиготного носительства генов

0.00 установления типа наследования заболевания

#

Исследование Х-полового хроматина необходимо назначить при диагностике

синдрома

@

-2.50 Дауна

-2.50 Мартина-Белла

1.70 Шерешевского-Тернера

1.60 трисомии X

1.70 Клайнфельтера

#

Исследованием Х-полового хроматина нельзя подтвердить диагноз синдрома

е

1.60 Блума -2.50 Клайнфельтера -2.50 Шерешевского-Тернера

1.70 Марфана

1.70 Прадера-Вилли

#

Массовому биохимическому скринингу подлежат

@

2.50 врожденный гипотиреоз -1.60 муковисцидоз -1.70 мукополисахаридоз

2.50 фенилкетонурия -1.70 псевдогипертрофическая миодистрофия

#

Укажите заболевания диагностируемые с помощью молекулярно-генетического

метода

@

1.25 адреногенитальный синдром -5.00 болезнь Вильсона-Коновалова

1.25 фенилкетонурия

1.25 миопатия Дюшенна

1.25 гемофилия

Диагноз муковисцидоза ставится на основании @

2.50 исследования ДНК -1.70 данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов

2.50 клинических симптомов/ исследования потовой жидкости на Na и С1 -1.70 характерной клиники, данных электромиографии -1,60 клиники и определения креатинфосфокиназы в сыворотке крови

#

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется

0.00 только клинически

5.00 на биохимическом, клеточном и клиническом уровнях

0.00 только на определенных этапах обмена веществ

0.00 только на клеточном уровне

0.00 только на молекулярном уровне

#

Диагностические критерии муковисцидоза

@

0.00 хронические бронхоэктазы, декстракардия, хронические синуситы 0.00 грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост 5.00 рецидивирующие пневмонии, мальабсорбция, обильный зловонный стул 0.00 задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы 0.00 повышенная экскреция гликозамингиканов (мукополисахаридов) с мочей

#

Основные показания для исследования кариотила

0

1.70 наличие в анамнезе умерших детей с МВПР

1.60 хроническое прогредиентное течение болезни с началом в детском возрасте

-2.50 неврологические проявления (судороги,снижение мышечного тонуса, парезы)

1.70 олигофрения в сочетании с врожденными пороками развития

-2.50 непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов

#

Показанием для исследования кариотипа является @

-1.60 умственная отсталость

-1.70 непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов 2.50 повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности

2.50 олигофрения в сочетании с пороками развития -1.70 постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков

#

Показнием для проведения цитогенетического анализа является

@

-2.50 гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

1.60 превычное невынашивание беременности,наличие в анамнезе мертворождений -2.50 непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемоилитческие кризы

1.70 умственная отсталость, микроаномалии развития или ВПР

1.70 низкий рост и первичная аменорея

#

Показания для проведения кариотипирования

2.50 задержка физического и полового развития, гипогенитализм 2.50 задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом -1.60 приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы -1.70 прогредиентное утрачивание навыков, судороги, спастические параличи -1.70 наличие в анамнезе спонтанного аборта

#

Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является

@

0.00 клинический