Библиотека задач по теме: общие вопросы Общее число задач: 69

#

Понятие пенетрантность подразумевает

@

0.00 степень выраженности признака или болезни

5.00 количественный показатель фенотипического проявления генов 0.00 вероятность существования генетически гетерогенных форм синдрома 0.00 проявление фенотипа при соответствующем генотипе 0.00 множественное действие одного гена

#

Наследственные болезни обмена веществ у человека обусловлены

е

0.00 дополнительными хромосомами

0.00 хромосомными перестройками

0.00 отсутствием некоторых хромосом или их частей

5.00 мутациями генов

0.00 комбинированием наследственного материала родителей при оплодотворении

#

Анеуплоидия - это

0.00 увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

0.00 соединение двух акроцентрических хромосом в центромерной области

0.00 изменение хромосомы в результате отрыва одного плеча

5.00 изменение кариотипа в результате утери или добавления одной хромосомы

0.00 уменьшение кариотипа на целый гаплоидный набор

#

Генофонд популяции - это

§

0.00 совокупность генов одного индивида

0.00 совокупность отрицательных генов популяции

0.00 совокупность положительных генов популяции

5.00 совокупность всех генов популяции

0.00 наследственный материал гаплоидного набора хромосом

#

Оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами у человека приводит к

@

0.00 мозаичному синдрому Шерешевского-Тернера

0.00 мозаичному синдрому Клайнфельтера

0.00 истинному гермафродитизму

0.00 ложному мужскому гермафродитизму

5.00 все утверждения не верны

#

К методам медицинской генетики относятся

@

1.25 клинико-генеалогический

-5.00 электрофизиологический

1.25 молекулярно-генетический

1.25 электрофорез аминокислот крови

1.25 дерматоглифическии

#

Задачами медицинской генетики является изучение

@

-1.60 этиологических факторов заболеваний человека

2.50 региональности наследственных болезней человека -1.70 возрастного и полового состава населения

2.50 частоты и нозологических форм наследственных болезней

-1.70 вариативности антропометрических признаков

#

К геномным мутациям относятся

@

0.00 рекомбинация наследственного материала

0.00 структурные изменения хромосом в пределах одной хромосомы

5.00 нарушение кратности гаплоидного набора хромосом

0.00 изменение нормальной последовательности нуклеотидов в ДНК

0.00 межхромосомные перестройки

#

Полиплоидия - это

е

0.00 уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар

0.00 увеличение хромосом в наборе на 4 пары

5.00 увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному

0.00 уменьшение числа хромосом, кратное гаплоидному

0.00 увеличение кариотипа на одну хромосому

#

Нарушением в кариотипе, обусловливающее летальность, является

Й

5.00 моносомия по аутосомам

0.00 моносомия по Х-хромосоме

0.00 трисомия по Х-хромосоме

0.00 транслокация 21 хромосомы на 15

0.00 делеция нуклеотида

#

К геномным мутациям относятся

@

2.50 численные нарушения отдельных хромосом -1.70 структурные изменения по отдельным хромосомам

2.50 нарушение кратности гаплоидного набора хромосом -1.70 изменение последовательность нуклеотидов в ДНК -1.60 изменение строения гена

#

К хромосомным мутациям относятся

@

0.00 увеличение кратности гаплоидного набора хромосом

5.00 структурные изменения хромосом

0.00 структурные изменения ДНК

0.00 численные нарушения по отдельным хромосомам

0.00 уменьшение кратности гаплоидного набора хромосом

#

Причинами возникновения трисомий являются

е

2.50 изменение количества хромосом в гамете

2.50 нерасхождение хромосом при дроблении зиготы -1.70 точечные мутации -1.70 делеция хромосом в мейозе -1.60 изменение структуры участка ДНК

#

Медицинская генетика изучает

е

1.25 клинические особенности наследственных болезней 1.25 этиологию, патогенез наследственных болезней

1.25 этиологию и патогенез болезней с наследственным предрасположением -5.00 генетическую природу нормальных признаков человека 1,25 роль наследственных факторов в патологии человека

#

Геном человека - это

0.00 совокупность ядерной ДНК

0.00 хромосомный набор организма

0.00 совокупность транслируемых участков ДНК

5.00 совокупность ядерной и цитоплазматической ДНК

0.00 совокупность генов популяции

#

Наследственные болезни появились

§

0.00 в связи с уменьшением груза инфекционной патологии 0.00 в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи 5.00 в процессе формирования человека как биологического вида 0.00 в процессе формирования социальных структур человеческого общества 0.00 в связи с урбанизацией

#

Врожденные заболевания - это болезни

8

0.00 , обусловленные мутацией генов

0.00 , проявляющиеся на 1-ом году жизни

5.00 связанные с нарушением морфогенеза зародыша

0.00 хромосомные

0.00 мультифакториальные

#

Спорадический случай наследственной болезни -

0

0.00 когда больной, впервые обратился за медицинской помощью 5.00 это первый случай АД или хромосомного заболевания в родословной 0.00 это единственный случай АР наследственного заболевания в родословной 0.00 это сегрегация патологии пробандом 0.00 первая беременность, прервавшаяся самопроизвольно

#

К эффектам генетического груза относятся

@

1.70 летальность

1.60 сниженная фертильность

1.70 снижение продолжительности жизни -2.50 акселерация -2.50 повышение приспособленности на популяционном уровне

#

Синдромологическии анализ - это

@

0.00 анализ генотипа больного с целью постановки диагноза

5.00 выявление устойчивого сочетания симптомов для постановки диагноза

0.00 анализ результатов параклинических методов исследования

0.00 диагностика заболевания на основе анамнестических данных

0.00 кариологическое исследование

Для наследственной патологии не характерно

е

0.00 ранняя манифестация клинических проявлений

0.00 вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

0.00 прогредиентный характер течения болезни

5.00 острое начало заболевания

0.00 резистентность к терапии

Характерные'особенности проявления наследственной патологии 8

1.25 наличие признаков проявления гена или симптомов болезни у родственников

1.25 клинический полиморфизм

1.25 строго определенная временная манифестация

1. 25 прогредиентное течение -5.00 острое начало

#

Термин "врожденный порок" относится к морфологическому изменению органа или

части органа

@

0.00 выходящий за пределы нормальных вариаций,но не нарушающих функцию органа 0.00 не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающих его функций 5.00 выходящему за пределы вариаций с нарушением функции 0.00 небольшой косметический дефект, не вызывающий нарушение функции 0.00 комплекс нарушений, вызванных общей ошибкой морфогенеза

#

Оксицефалия - это

@

0.00 увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

0.00 отсутствие борозд и извилин больших полушарий

0.00 длинный, узкий череп с выступающим лбом и нависающим затылком

5 . 00 "башенный" череп

0.00 расширенный череп в затылочной и сужение в лобной части

#

Брахицефалия - это

@

0.00 расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

0.00 "башенный" череп

5.00 увеличение поперечного размера черепа относительно продольного

0.00 увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

0.00 узкий череп с выступающим лбом и затылком

#

Долихоцефалия - это

8

0.00 длинный узкий череп с выступающими лбом и затылком 5.00 увеличение продольного размера черепа относительно поперечного 0.00 увеличение поперечного размера черепа относительно продольного 0.00 расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части 0.00 водянка головного мозга

#

Прогнатия - это

@

0.00 недоразвитие нижней челюсти

0.00 чрезмерное развитие нижней челюсти

0.00 чрезмерное развитие верхней челюсти

5.00 выступающая вперед верхняя челюсть по отношении к нижней

0.00 выступающая вперед нижняя челюсть по отношении к верхней

#

Антимонголоидный разрез глаз - это

@

0.00 увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

5.00 опущенные наружные углы глазных щелей

0.00 опущенные внутренние углы глазных щелей

0.00 полулунная складска кожи у внутреннего угла глаза

0.00 узкая глазная щель

#

Аниридия - это @

0.00 Опущенные наружные углы глазных щелей

0.00 недоразвитие или отсутствие глазного яблока

5.00 отсутствие радужной оболочки

0.00 уменьшение размеров глазных яблок

0.00 уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц

#

Олигодактилия - это

0

0.00 отсутствие всех пальцев

0.00 сращение пальцев

5.00 отсутствие одного или более пальцев

0.00 увеличение пальцев

0.00 укорочение пальцев

Энцефалоцеле - это @

0.00 уменьшение размеров черепа

0.00 отсутствие свода черепа и большого мозга

5.00 черепно-мозговая грыжа

0.00 увеличение поперечного размера черепа

0.00 отсутствие борозд и извилин больших полушарий

#

Микрогнатия - это

@

0.00 малые размеры нижней челюсти

5.00 малые размеры верхней челюсти

0.00 малое ротовое отверстие

0.00 малое количество зубов

0.00 малый размер языка

#

Микрогения - это

@

5.00 Малые размеры нижней челюсти

0.00 малые размеры верхней челюсти

0.00 малое ротовое отверстие

0.00 малое количество зубов

0.00 маленький язык

#

Брахидактилия - это

@

0.00 сращение пальцев рук или ног

5.00 равномерное укорочение пальцев

0.00 равномерное удлинение пальцев

0.00 изменение формы пальцев

0.00 уменьшение количества пальцев

#

Фильтр - это

@

0.00 размер носового хода

0.00 расстояние от основания носа до мочки уха

5.00 расстояние от нижней точки носа до красной каймы губы

0.00 расстояние между углами рта

0.00 отношение величины длины носа к ширине его нижней части

Крипторхизм - это

е

0.00 незаращение мочеиспускательного канала

5.00 неопущение яичек в мошонку

0.00 гипоплазия наружных половых органов

0.00 паховая грыжа

0.00 атрезия уретры

#

Птеригиум - это

@

0.00 большая кожная складка в области живота

5.00 продольные кожные складки

0.00 поперечные кожные складки на шее

0.00 увеличенное расстояние между наружными углами глаз

0.00 вертикальная полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза

#

Синдактилия - это

0

0.00 сращение конечностей по всей длине

0.00 недоразвитие конечности в нижней трети

0.00 добавочная фаланга

0.00 отсутствие пальцев

5.00 сращение пальцев

#

Синофриз - это

е

0.00 сращение конечностей 5.00 сросшиеся брови 0.00 сращение пальцев рук 0.00 двузубец стопы 0,00 трезубец стопы

Арахнодактилия - это @

0.00 Укорочение пальцев

0.00 изменение формы пальцев

5.00 необычно длинные и тонкие пальцы

0.00 сращение пальцев

0.00 отсутствие пальцев

#

Эпикант - это

@

0.00 сросшиеся брови

0.00 широко расставленные глаза

0.00 двойной ряд ресниц

5.00 вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

0.00 сужение глазной щели

#

Гипертелоризм - это

@

5.00 увеличенное расстояние между внутренними границами глазниц ?

0.00 вертикальная полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза

0.00 сужение глазной щели

0.00 сросшиеся брови

0.00 двойной ряд ресниц

#

Гипоспадия - это

5.00 нижняя расщелина мочеиспускательного канала

0.00 избыточное лонное оволосенение у девочек по мужскому типу

0.00 грыжа пупочного канатика

0.00 уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц

0.00 малые размеры нижней челюсти

#

Гирсутизм - это

@

0.00 клиновидный рост волос на лбу

0.00 сросшиеся брови

5.00 избыточное оволосенение у девочек

0.00 выворот края века

0.00 избыточный рост волос

#

Кампомелия - это

@

5.00 искривление конечностей

0.00 латеральное или медиальное искривление пальца 0.00 малая длина конечностей при нормальных размерах туловища 0.00 чрезмерное развитие нижней челюсти

0.00 расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части 0.00 отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конеч-тей

#

Каптодактилия - это

@