2. Гетерополиплоидия (анеуплоидия)

– изменение числа отдельных хромосом в диплоидном наборе хромосом

моносомия - утрата гомолога в одной паре хромосом или трисомия (тетрасомия) – приобретение дополнительной хромосомы в паре.

Пример: трисомия – с. Дауна (47, ХХ, +21); с Патау (47, ХХ, +13); с.Эдвардса (47, ХХ, + 18); по 8, 9 и 22 хромосомам описаны синдромы.

Некоторые анеуплоидии несовместимы с жизнью.

Среди гоносомных синдромов (по половым хромосомам) различают:

С.Шершевского – Тернера (45, Х0); с.Клайнфельтера (47, ХХУ); с.трипло – Х (47, ХХХ).

Мозаицизм

Это присутствие в организме клона клеток как с нормальным числом хромосом, так и с аномальным. Чем раньше происходит нарушение деления соматических клеток (нерасхождение дочерних хромосом к полюсам ахроматинового веретена деления), тем более выраженной будет симптоматика заболевания. Нарушение митоза на более поздних стадиях развития приводит к локальному мозаицизму, который не сопровождается выраженными отклонениями от нормы. Наиболее опасным является мозаицизм клеток генеративных тканей (большая вероятность образования гамет с аномальным числом хромосом).

Пример: