Хромосомные мутации

Возникают в результате нарушения структуры хромосом (разрывы): внутрихромосомные и межхромосомные.

Эти мутации изменяют дозу генов, перераспределяют гены между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления.

1. Внутрихромосомные:

   • Делеция – утрата части хромосомы: концевые – «дефишенси», интерстециальные (в результате выпетливания внутреннего участка хромосомы):

• Дупликация – удвоение генетического материала. Ей предшествует делеция; могут возникать при неравномерном кроссинговере Þ локус гена в одной из гомологичных хромосом удваивается, а в другой – не хватает.

• Инверсия – изменение порядка расположения генов (в результате образования петли и поворота ее на 180⁰):

перицентрическая инверсия – в инвертированный участок попадает центромера; парацентрическая – затронуто только одно плечо хромосомы.

2. Межхромосомные:

• Транслокации – обмен сегментами между хромосомами:

  • реципрокная – две хромосомы взаимно обмениваются сегментами;

  • нереципрокная – сегменты одной хромосомы переносятся в другую;

  • робертсоновская (типа центрического соединения) – после разрыва в околоцентромерном участке соединяются два фрагмента, соединяясь центромерами, образуя одну (с.Дауна–46,t 21/15, с.Патау –46,t13/15).

Геномные мутации

Эти мутации связаны с нарушением числа хромосом в геноме.

Механизм образования геномных мутаций:

Нарушения возникают во время 1-го и 2-го мейотического деления в гаметогенезе или при первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки, а в частности:

• во время анафазы – при расхождении редуплицированной хромосомы Þ эта удвоенная хромосома попадает в дочернюю клетку;

• в анафазе: при расхождении хромосом – отставание Þ утрата хромосомы

• нарушение коньюгации гомологичных хромосом Þ нарушается правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам;

Механизм возникновения анеуплоидии половых хромосом:

Рисунок:

Ими обусловлено появление полиплоидных организмов:

1. Полиплоидия (триплоидия – 3 набора хромосом, тетраплоидия – 4 набора хромосом и т.д.) – т.е. кратное увеличение гаплоидного набора. Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора называются аутополиплоидными.

Механизм образования аутополиплоидов:

• хромосомы делятся без последующего деления клетки;

• участие в оплодотворении половых клеток с нередуцированным числом хромосом;

• слияние соматических клеток или их ядер.

Полиплоидизация возникает при воздействии ряда факторов: колхицин, аценафтен, наркотики.

При полиплоидизации и при аутополиплоидизации происходит блокада митотического веретена деления Þ нерасхождение в ходе митоза хромосом в дочерние клетки и объединение их в одном ядре.

Аутополиплоидия в основном распространена среди растений, т.к. у животных она ведет к нарушению хромосомных механизмов определения пола.

Аллополиплоидия – кратное увеличение генома у гибридов (в результате отдаленной гибридизации).