Синдром мартина – ама

Глазные и стоматологические симптомы

Общие проявления

• односторонний птоз при открывании рта;

• птоз во время жевания

• нет

Глазные и стоматологические симптомы

Общие проявления

• односторонний птоз, исчезающий при открывании рта и движения челюсти в противоположную сторону (рис.7);

• паралитическое косоглазие на стороне птоза

• эпилепсия с редкими судорожными припадками

Глазные симптомы

Стоматологические симптомы

Общие проявления

• косые «антимонголоидные» глазные щели;

• колобомы век (рис.9);

• эпибульбарные дермоиды;

• парез глазодвигательных мышц;

• микрофтальм;

• врожденная катаракта;

• колобомы сосудистого тракта и зрительного нерва

• гипоплазия костей лица;

• макростомия с открытым прикусом;

• гипоплазия верхней челюсти с очень маленькими челюстными отверстиями;

• резкое недоразвитие зубов;

• высокое стояние неба;

• увеличение языка;

• недоразвитие нижней челюсти;

• впалый подбородок, создающий впечатление «птичьего лица»

• аплазия ушей;

• гиперплазия лобных пазух;

• расщепление костей лица;

• деформация скелета;

• гидроцефалия;

• поражение сердца;

• отсутствие околоушной железы

Глазные симптомы

Стоматологические симптомы

Общие проявления

• эпикатнус (рис.8);

• птоз;

• узкие глазные щели;

• помутнение роговицы;

• двусторонняя микрофтальмия;

• аномалия радужки в виде гипоплазии переднего листка;

• врожденная глаукома;

• врожденная катаракта

• генерализованная дисплазия эмали с коричневым окрашиванием;

• микродентия;

• олигодентия;

• расщелины губы и неба

• маленький нос, гипоплазия крыльев носа и широкая переносица;

• изменение кожного покрова между пальцами, квадратный вид средней фаланги мизинца, гипоплазия или полное отсутствие средних фаланг нескольких пальцев, дистрофия ногтей или их отсутствие;

• микроцефалия;

• гипотрихоз;

• недостаточность пигментации кожи;

• глухота

Глазные симптомы

Стоматологические симптомы

Общие проявления

• мегало- или микрокорнеа;

• деформация зрачка (рис.10);

• плоская роговица или кератоглобус;

• остатки мезенхимальной ткани в углу передней камеры;

• краевые сращения задней поверхности роговицы с передней поверхностью радужки;

• атрофия радужки с образованием сквозных дефектов;

• глаукома;

• врожденная катаракта, амблиопия, сферофакия, колобома сосудистой оболочки (рис.11), косоглазие,

аномалии рефракции,

дермоидные кисты у лимба

• гипоплазия верхней челюсти;

• расщелина неба;

• олигодентия;

• коническая форма передних зубов (рис.12);

• дисплазия зубной эмали

• широкая переносица;

• гидроцефалия;

• пороки развития сердца, почек, позвоночника;

• низкорослость вследствие дефицита гормона роста

Глазные симптомы

Стоматологические симптомы

Общие проявления

0. лагофтальм;

0. экзофтальм вследствие деформации глазниц;

0. расходящееся косоглазие с нарушением конвергенции, возможно сходящееся косоглазие вследствие дегенерации отводящих нервов;

0. нистагм;

0. ослабление или отсутствие реакций зрачков;

0. застойные диски зрительных нервов;

0. первичная или вторичная атрофия зрительных нервов с исходом в слепоту

• усиленный кариес зубов

• остеомиелиты; патологические переломы, деформация костей (выраженный остеопороз трубчатых костей, сужение костномозговой полости);

• кальциноз внутренних органов;

• приводит к ранней смерти (при злокачественной форме)

Симптомы и

критерии

Синдром

Гольденара

Синдром Халлермана-

Штрайффа-Франсуа

Синдром Вальдерванка

Синдром Ульриха-

Фейхтигера

Синдром Вейера-

Тьера

Развитие

глаза

Эпибульбарный

дермоид или липодермоид, микрофтальм, микрокорнеа, колобома радужки, косоглазие, катаракта

Микрофтальмия, катаракта,

микро- или макрокорнеа, глаукома, косоглазие, голубая окраска склер, гетерохромия и (или) атрофия радужки, атрофия хориоидеи вокруг ДЗН

Ретракция глазного яблока гетерохрония радужки, эпибульбарный дермоид

Анофтальм или микрофтальм одного или обоих глаз, узкие глазные щели, помутнение роговицы, аниридия или колобомы радужки, аномалии развития сетчатки, проминирование в стекловидное тело ДЗН

Односторонние аномалии развития глазного яблока (гипо- и дисплазия радужки, катаракта, глаукома, микрофтальм), резко сниженные зрительные функции

Веки

Колобома века,

птоз, антимонголоид-

ный разрез глаз

Выступающие лобные и теменные бугры, колобомы век, редкие брови и ресницы, птоз, антимонголоидное расположение глазных щелей

Нормальные

Нормальные

Блефарофимоз

Развитие зубов

Аномалии расположения

Аномалия расположения, гипоплазия эмали, микростомия

Аномалии расположения

Преждевременное,

раздвинутые зубы

Гипоплазия зубных корней, преждевременное прорезывание и выпадение зубов

Количество зубов

Нормальные

Возможны дополнительные зубы

Обычно нормальное

Нормальное

Нормальное

Развитие ушей

Ушные придатки,

гипо- и

дисплазия

Нормальное

Ушные придатки

«Кошачьи

уши», ушные придатки

Деформация ушной раковины

Кожа

Нормальные

Очаговая атрофия кожи головы, атрофичная красновато-цианотичного цвета кожа носа

Нормальная

Врожденные дефекты

кожи

Нормальное

Рост волос

Нормальные

Гипотрихоз, алопеция

Сдвиг

границы

оволосения

Сдвиг

границы

оволосения?

Нормальное

Прочие симптомы

Односторонняя

гипоплазия лица, макростомия, расщелина неба, открытый прикус, сколиоз, пороки сердца, умственная отсталость

«Птичье лицо»,

микрогения, микроцефалия, деформация шейных позвонков, сколиоз, узкая грудная клетка, гипогенитализм,

крипторхизм, умственная отсталость

Сочетание: S. Кliрреl-Fеil, глухота,

паралич отводящего нерва, гипоплазия

лица

Акро- или брахицефалический череп, застывшее маскообразное выражение лица, смещенная книзу запавшая переносица, большой рот,

пороки развития сердца, половых органов,

микрогения,

глухота,

полидактилия

Расстройства развития позвоночника, гипоплазия орбиты, асимметрия лица, деформация носа

Синдром

Вейерса III

(иридо-дентальный)

Синдром

Вейерса-Фюллинга

(зубно-лицевой)

Синдром

Рубинстайна-Тейби

Синдром Лежена

(болезнь «кошачьего крика)

Синдром

Рассела-Сильвера

Дисплазия радужки, микрофтальмия

Микрофтальмия, катаракта

Косоглазие, катаракта, колобома радужки и хориоидеи, гиперметропия, астигматизм, заращение слезно-носового канала

Гипертелоризм, расходящееся косоглазие

Гипертелоризм,

голубые склеры

Нормальные

Нормальные

Выступающий лобный бугор,

антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, дугообразные брови, длинные изогнутые ресницы,

птоз

Выступающий лобный бугор, антимонголоидный (иногда монголоидный) разрез глаз, эпикантус

Антимонголоидный разрез глаз, птоз

Аномалии расположения, гипоплазия эмали

Преждевременное, врожденные зубы

Аномалии расположения, роста и формы

Нормальное

Преждевременное выпадение зубов

(дисплазия эмали)

Нормальное

Вторичная недостаточность числа зубов

Сверхкомплектные зубы

Нормальное

нормальное

Нормальное

Нормальное

Дисплазия и глубокое расположение ушных раковин, иногда микротия

Глубокое расположение ушных раковин, иногда микротия

Нормальное

Нормальная

Нормальная

Атипия дерматоглифики, пламенный невус на лбу, затылке, шее

Атипия дерматоглифики кистей

Округлые, кофейного цвета пятна размером от 1 до

30 см

Гипотрихоз

Нормальный

Асимметрия бровей, низкий рост волос

Нормальный

Высокая граница оволосения

Хроматин-

отрицательная реакция у женщин

Гипоплазия яремной кости, гипоплазия philtrum и кончика носа

Микро- и ретрогнатия, брахи- или микроцефалия, поли- или клинодактилия, гипертелоризм, остроконечное небо,

дисплазия кистей, грудины, позвонков, ребер и таза,

пороки развития внутренних органов,

гипотония,

гирсутизм,

низкий рост,

умственная отсталость

Короткая шея, «крик кошки», микроцефалия, лунообразное лицо с широкой переносицей,

аномалии прикуса, микрогнатия,

малый рост, частичная синдактилия, клинодактилия, паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота, врожденные пороки сердца, аномалии почек, крипторхизм, сколиоз, умственная отсталость

Макростомия,

микрогнатия («морда акулы»),

малый или карликовый рост, дисгенитализм,

гемиатрофия, клиндакатилия