5.Составить и проанализировать родословную.

Грэхем с сотрудниками изучали в Северной Каролине появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови, что связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином Д. В потомстве от трёх браков больного мужчины, со здоровыми женщинами родились шесть дочерей и пять сыновей. Дочери страдали недостатком фосфора в крови, сыновья были здоровы.

1. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? 2. Чем оно отличается от гемофилии?

3. Почему не рождаются здоровые дочери? 4. Определить вероятность появления в семьях дочерей больных детей, если они вступят в брак со здоровыми мужчинами?

6.Составить и проанализировать родословную.

Пробанд – юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда – здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третей здоровая дочь и глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери и ее муж глухие. У бабушки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабушки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат женат на здоровой женщине. У первой сестры бабушки пробанда здоровая дочь и один глухой сын. У второй сестры бабушки здоровая дочь и глухой сын. У третей сестры бабушки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определить: тип и характер наследования признака (дайте все возможные варианты объяснения).

7.Составить и проанализировать родословную.

Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой анемии, остальные – сибсы (братья и сестры) матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией. Кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и, что в семье сестры отца двое детей умерли от анемии.

Определите: 1) тип и характер наследования признака (дайте все возможные варианты объяснения).

2) вероятность детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как его отец.

8. Как можно объяснить, что иногда в родословных при аутосомно-доминантном типе наследование не обнаруживается типичной передачи признака по «вертикали»?

9. В родословной на протяжении нескольких поколений наблюдается передача одновременно двух признаков. Как это можно объяснить?

10. Чем можно объяснить появление одиночного случая наследственного заболевания в большой родословной? Дайте все возможные варианты объяснения.

11. У двух здоровых родителей родился ребёнок, больной наследственным заболеванием аутосомно-доминантной природы. Как это можно объяснить?

12. В большой родословной прослеживается совместная передача двух признаков из поколения в поколение. Неожиданно рождается ребёнок, обладающий только одним из пары признаков. Каковы варианты объяснения?

13. При анализе родословных с наследованием одного и того же доминантного признака обнаружилось, что в семьях, где один из родителей обладают этим признаком, в сумме родилось 59 детей. 17 из них обладали данным признаком. Определите пенетрантность аллеля, ответственного за этот признак.