Определение пенетрантности.
Пенетрантность
гена,
по формуле K
=
х 100%, где К – пенетрантность, n
– количество больных потомков, N
– общее количество потомков.
Определение вероятности рождения ребенка в семье с наследственной патологией (на основе решения генетической задачи)
Определение взаимодействия аллельных и неаллельных генов и их тип (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность)
Символы
1. Составить и проанализировать родословную.
Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые у отца - нормальной окраски. Три сестры матери пробанда с коричневыми зубами, а два брата – с нормальными. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальными зубами. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов.
Определите:1) тип и характер наследования признака (дайте все возможные варианты объяснения).
2) Какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.
2. Составить и проанализировать родословную.
Пробанд – здоровая женщина имеет здорового брата и сестру, двух братьев и сестру, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогенизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев и больную сестру. Отец пробанда болен алькаптонурией. У него есть здоровые и больные брат и сестра. Бабка по линии отца была здоровой и состояла в браке со здоровым мужчиной. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы. Определить:1) тип и характер наследования признака (дайте все возможные варианты объяснения).
2) Зиготность членов родословной; 3) Вероятность появления в семье пробанда здоровых детей, если она в браке со здоровым мужчиной, происходящим из благополучной семьи по этому признаку?
3.Составить и проанализировать родословную.
Пробанд – больной подагрой мужчина в браке со здоровой женщиной. От этого брака родилось трое сыновей и две дочери. У двух сыновей отмеченной болезни не наблюдалось. А у одного развилась подагра. Дочери – здоровы. Первый здоровый сын от брака со здоровой женщиной имеет двух здоровых дочерей, и здорового сына, у которого от брака со здоровой женщиной родился больной сын. Больной сын в браке со здоровой женщиной. От этого брака родились больные сыновья. У второго больного сына от брака со здоровой женщиной родились больные и здоровые сыновья, и здоровая дочь.
Определить: 1) тип и характер наследования признака (дайте все возможные варианты объяснения).
2) Написать генотипы членов родословной.3) Почему отмеченная аномалия не отмечается у дочерей и внучек? 4) Почему произошел «скачек» этого признака через поколение в семье первого здорового сына? Пенетрантность гена подагры у мужчин – 20%, а у женщин она равна нулю.
4. Составить и проанализировать родословную.
Пробанд - здоровая женщина. Её сестра также здорова, а два брата страдают ахроматопией. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сёстрах и братьях со стороны матери пробанда известно: в одной семье две сестры здоровы один больной брат, и брат здоровый; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвёртой семье одна здоровая сестра. Бабушка со стороны матери пробанда-здорова, дедушка страдал ахроматопией.
Определить:1) тип и характер наследования признака (дайте все возможные варианты объяснения),
2) вероятность рождения у пробанда больных ахроматопией детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину?