
- •Генеалогический метод Генетический анализ родословной.
- •Установление наследственного характера заболевания:
- •Определение пенетрантности.
- •Символы
- •1. Составить и проанализировать родословную.
- •2. Составить и проанализировать родословную.
- •3.Составить и проанализировать родословную.
- •4. Составить и проанализировать родословную.
- •5.Составить и проанализировать родословную.
- •6.Составить и проанализировать родословную.
- •7.Составить и проанализировать родословную.
Генеалогический метод Генетический анализ родословной.
Установление наследственного характера заболевания:
а) признак наследственный, если он не единичный в родословной
б) признак единичный в родословной, он может быть:
ненаследственный – результат мутации,
наследственный – рецессивный
доминантный, но с низкой пенетрантностью
результат взаимодействия генов
результат кроссинговера
Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком.
а) если признак доминантный:
то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали;
если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100%
если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства
б) если признак рецессивный:
признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали
наблюдается “перескок” через поколение
при наличии признака у родителей и всего потомства
проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака
при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится.
Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом).
Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров (семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя:
появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще
лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери.
Делаем вывод:
а) если проявляется с одинаковой частотой у мальчиков и девочек, то признак либо
аутосомно – рецессивный или аутосомно – доминантный,
б) если:
признак чаще встречается у лиц женского пола,
от отца признак переходит всем дочерям, а все сыновья похожи на мать, то признак доминантный сцепленный с полом - ХА.
Р ♀Ха Ха х ♂ ХА У
Г Ха ХА
У
в F девочки ♀ ХА Хa, а мальчики ♂ Ха У (крисс –кросс или бисс-кросс: наследование – от отца дочерям, от матери сыновьям).
если у матери доминантный признак (ХА Х..), а у отца рецессивный (Ха У), то передача признака происходит вне зависимости от пола (затрудняет определения характера наследования признака)
в) если:
признак чаще встречается у лиц мужского пола
наблюдается перескок через поколение, от «деда внуку» (метод «деда»)
вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков,
девочки 100% здоровы,
при условии:
Р♀ ХА Ха х ♂ ХА У
Г ХА ХА
Ха У
F ХА ХА , ХА Ха , ХА У, Ха У - 25% от всех детей
(родители здоровы, но мать гетерозиготна ХА Ха , то она передаёт Ха как мальчикам так и девочкам, у мальчиков в силу гемизиготности ХаУ признак проявляется, а у девочек нет они все девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют ХА, но часть девочек становятся носительницами патологического гена ХА Ха
На основании полученных данных делаем вывод: о типе и характере наследования признака:
аутосомно – доминантный или
аутосомно – рецессивный,
сцепленный с Х – хромосомой доминантный или рецессивный,
голандрический (сцепленный с У - хромосомой), если признак передается только по мужской линиии.