М едико-генетическое консультирование

Проспективное

Ретроспективное

________________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________

Уровень

Исполнители

Задачи

I – Районный и городской (общая сеть ЛПУ).

Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации

Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом

(болезнь Дауна, полидактилия и др.)

II – Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения)

Врачи специалисты различного профиля

Выявление основной массы ВПР и наследствен-ных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования

III – Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК)

Врачи генетики-лаборанты

Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней

IV – Федеральный

Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ.

Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру

наследственной патологии

I. Неинвазивная диагностика

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

I.

1. ________________________________________________________________

2. ________________________________________________________________

3. _______________________________________________________________

4. ________________________________________________________________

5. ________________________________________________________________

6. ________________________________________________________________

II.

III.

Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной

I триместр:

• PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)

• β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГ)

II триместр:

• альфафетопротеина (АФП)

• хорионического гонадотропина (ХГ)

• неконъюгированного эстриола (НЭ)

II. Инвазивная диагностика

1. Амниоцентез -

1. ________________________________________________________________

2. ________________________________________________________________

3. ________________________________________________________________

4. ________________________________________________________________

5. ________________________________________________________________

6. ____________________________________________________________________

2. Биопсия хориона -

3.Кордоцентез -

4. Кардиоцентез -