V. Методы диагностики наследственной патологии

1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно

2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно

3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно

4. Для Х–сцепленного доминантного типа наследования характерно

5. Для митохондриального наследования характерно

6. Клинико-генеалогический метод позволяет установить

7. В нескольких поколениях одной семьи, большинство членов которой преимущественно мужского пола, страдают ахондроплазией. Тип наследования заболевания

8. Пробанд – это

9. Сибсы – это

10. Полусибсы – это

11. При повторных спонтанных абортах (более 2-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитологический анализ назначается

12. Для проведения кариологического анализа используются

13. Кариотип больных с синдромом Шерешевского–Тернера может быть

14. Кариотип больных с синдромом Дауна может быть

15. У молодых родителей родился первый ребенок с болезнь Дауна. Для определения риска рождения ребенка с данной патологией в этой семье необходимо

16. На анализ хромосом опирается диагностика моногенных заболеваний

17. Цитогенетический метод является решающим для диагностики

18. Кариотипирование показано при

19. Основным подтверждающим методом точной диагностики хромосомных болезней является

20. К цитогенетическим методикам относятся

21. Биохимическая диагностика галактоземии основана на определении

22. Биохимическая диагностика синдрома Марфана основана на определении

23. Биохимическая диагностика мукополисахаридозов основана на определении

24. Биохимическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова основывается на определении

25. Исследованием Х-полового хроматина можно диагностировать синдром

26. Исследованием Х-полового хроматина нельзя подтвердить диагноз синдрома

27. Массовому биохимическому скринингу подлежат

28. Укажите заболевания, диагностируемые с помощью молекулярных зондов

29. Диагноз муковисцидоза ставится на основании

30. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется

31. Показанием для проведения цитогенетического анализа является

32. Кариотип больных с синдромом “кошачьего крика”

33. Хромосомы с концевым расположением центромеры называются

34. Метод окраски, применяемый для диагностики небольших структурных перестроек хромосом

35. Для диагностики геномных мутаций применяют метод

36. Областью использования цитогенетических методов является

37. Микрохромосомные перестройки выявляются с помощью

38. Массовый биохимический скрининг предполагает

39. Секвенирование ДНК – это

40. Универсальность методов ДНК-диагностики заключается в

41. Для получения образцов ДНК можно использовать

42. Метод, с помощью которого впервые показали точную хромосомную локализацию гена цветовой слепоты

43. В кровнородственных браках значимо чаще рождаются дети с патологией, имеющей тип наследования

44. Информацию о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней

45. Синонимом понятия “цитоплазматическая наследственность” является

46. Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с

47. При определении у ребенка кариотипа 46, ХУ,t(21,15) для определения прогноза потомства необходимо кариотипировать

48. Кариотип больного содержит лишнюю хромосому группы С. Принадлежность к той или иной паре можно определить

49. Формула кариотипа больного с синдромом Патау

50. У новорожденного ребенка заподозрена болезнь Дауна. Для подтверждения диагноза необходимо

51. Формула хромосомного набора у больных с синдромом Клайнфельтера

52. У беременной женщины, отец которой умер от гемофилии возникло опасение, что ребенок унаследует данную патологию. Для прогноза наследования этого заболевания ребенком необходимо

53. Цитогенетический метод позволяет установить у человека

54. При медико-генетическом консультировании больного биохимический метод позволяет установить

55. Окончательный диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна подтвердится

56. Диагноз синдрома Мартина-Белла подтверждается на основании

57. Показания к применению молекулярно-цитогенетической диагностики с использованием FISH метода