III. Генные болезни

1. Классификация генных болезней

возможна на основе

2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является

3. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен

4. Клиническими проявлениями фенилкетонурии являются

5. Проявлениями синдрома Нунан являются

6. Клиническими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна являются

7. К клиническим проявлениям гомоцистинурии относятся

8. Клиническими проявлениями синдрома Картагенера являются

9. Опорными диагностическими симптомами эктодермальной дисплазии ангидротической являются

10. Муковисцидоз относится к нарушению обмена

11. Клиническими проявлениями синдрома Апера являются

12. Проявлениями кишечной формы муковисцидоза являются

13. Проявлениями легочной формы муковисцидоза является

14. Проявлениями мекониальной формы муковисцидоза является

15. Лабораторная диагностика муковисцидоза включает

16. Клиническими проявлениями галактоземии являются

17. Клиническими проявлениями витамин D-резистентного рахита является

18. Клиническими проявлениями синдрома Робертса является

19. К клиническим проявлениям синдрома Марфана относятся

20. Клиническими проявлениями болезни Реклингхаузена являются

21. Клиническими проявлениями синдрома Меккеля являются

22. Клиническими проявлениями целиакии являются

23. Клиническими проявлениями синдрома Рубинштейна-Тейби являются

24. К клиническим проявлениям Моркио-подобного фенотипа относятся

25. При болезни Вильсона-Коновалова выявляются изменения на глазном дне

26. Изменения на глазном дне при болезни Нимана-Пика

27. Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу

28. Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании

29. Диагностические критерии нейрофиброматоза

30. Основными диагностическими признаками синдрома Корнеллии де Ланге являются

31. Нарушение обмена меди наблюдается при синдроме

32. К наследственным болезням с нарушением липидного обмена относятся

33. К наследственным болезням с нарушением минерального обмена относятся

34. К наследственным болезням с нарушением аминокислотного обмена относятся

35. Фенилкетонурию ребенок может унаследовать от

36. Ложный мужской гермафродитизм характеризуется

37. Ложный женский гермафродитизм характеризуется

38. Основными клиническими чертами Гурлер-подобного фенотипа является

39. В основе классической формы фенилкетонурии лежит генетический дефект фермента

40. Классическая форма галактоземии манифестирует

41. Клиническими признаками галактоземии являются

42. Для болезней накопления гликозамингликанов (ГАГ) характерно

43. В клинике синдрома Элерса-Данло не встречается

44. В клинике миотонической дистрофии облигатными симптомами являются

IV. Мультифакториальные заболевания

1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются

2. К мультифакториальным заболеваниям относятся

3. Этиологическими генетическими факторами при мультифакториальной патологии являются

4. В “группу повышенного риска” по мультифакториальному заболеванию можно отнести индивида на основании

5. Для мультифакториальных заболеваний характерно

6. Для подтверждения мультифакториальной природы заболевания используются методы

7. Повышенный риск развития мультифакториального заболевания может быть выявлен

8. Удельный вес МФЗ в структуре заболеваемости составляет

9. Для формирования групп пациентов предрасположенных к сахарному диабету, могут быть использованы методы

10. К генетически детерминированным факторам риска развития ИБС относят

11. Наиболее значимыми факторами предрасположенности к развитию язвенной болезни 12-перстной кишки могут быть