41. Этиопатогенез патологического формирования личности, виды профилактической и коррекционной работы.

Выделяют три разные в этиопатогенетическом отношении группы психопатий.

1. Конституциональные («ядерные») психопатии. Обусловлены генетическими факторами. Обычно у кого‑то из родителей, сиблингов или других кровных родственников удается выявить сходные психопатические черты. Предполагается, что психопатические качества передаются от матери к сыну, от отца к дочери. Конкретные механизмы наследования не установлены.

Для конституциональных психопатий характерны раннее, в детском возрасте появление патохарактерологических свойств, часто вне связи с неблагоприятными ситуационными влияниями, а также особая глубина и стабильность психопатических черт. К конституциональной группе относятся почти все случаи шизоидной и паранойяльной психопатий.

2. Органические психопатии являются результатом патологического формирования личности, обусловленного ранней церебрально‑органической недостаточностью, которая связана с внутриутробными, перинатальными и постнатальными нейроинфекциями, нейроинтоксикациями и черепно‑мозговыми травмами.

Органическое происхождение чаще, чем другие типы психопатий, имеют возбудимый, истерический, неустойчивый варианты патологии характера.

3. Нажитые («краевые») психопатии обусловлены длительными неблагоприятными микросоциальными влияниями в детстве и отрочестве. Имеют значение неполный дом, конфликты между родителями, неблагополучная обстановка в коллективе сверстников. Однако особенно велика роль неправильного воспитания. В разных исследованиях (В. Я. Гиндикин, А. Е. Личко) было показано, что различные варианты неправильного воспитания способствуют формированию разных патохарактерологических изменений. Например, эмоциональное отвержение (воспитание по типу «Золушка») может стать источником астенических черт характера, воспитание по типу «кумир семьи» – истерических. Гиперопека облегчает возникновение психастенических качеств, а гипоопека, безнадзорность – возбудимых.

Нажитые психопатии отличаются от конституциональных более медленным формированием, меньшей глубиной и стойкостью проявлений.

Во многих случаях прямое отнесение психопатии к конституциональной, органической группам или к группе нажитых психопатий было бы искусственным. Очень часто психопатии формируются под влиянием целой констелляции разных биологических и ситуационных вредностей.

Профилактика наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и её значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребёнка. Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей.    Перелом во взглядах на профилактику наследственных болезней произошёл в 60-70-х годах двадцатого века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.    Программа профилактики наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщённом виде составляет 30-60 на 1000 живорождённых. По расчётным данным в России ежегодно рождается 35-75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжёлых форм патологии составляет около 2%.    Суммарно растёт вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Социальная адаптация у детей с детерминированными состояниями, их нервно-психологическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения.    Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций, так как при этом удается предотвратить рождение первого больного ребенка в семьях высокого риска. Родственники больного с большой вероятностью могут быть гетерозиготными носителями мутантных аллелей, поэтому в тех случаях, когда это возможно, они подлежат обследованию в первую очередь. Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии - сестер, дочерей и теток пробанда. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиготными носителями мутации. Поэтому в тех семьях, где принципиально возможна молекулярная идентификация мутантных аллелей. необходимо обследовать максимальное число родственников больного пробанда для выявления гетерозиготных носителей. Иногда в больших семьях с разветвленными родословными удается проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики.