Тема 17. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование
Теоретические вопросы:
Популяционно-статистический метод. Закон постоянства генетической структуры идеальных популяций.
Использование формулы закона Харди-Вайнберга в медицине для определения генетической структуры популяций людей.
Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.
Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
При підготовці використовувати літературу:
Основна:
1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-с.190-191, 229-233
2. Биология в 2кн. Кн.1: Учеб. Для мед.Спец. Вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -м.:Высшая школа,2004.-с.265-266, 274-275
Биология/а.А.Слюсарев, с.В.Жукова.- к.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- с.114-115, 137-139
Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.154-161, 338-345
ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.137-144
Додаткова:
Гиляров А.М. Популяционная экология:Учеб. пособие.-М.:Изд-во МГУ, 1990 –191с.
Збірник задач і вправ з біології. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.155-163
Граф логІчної структури
Конспект лекцій
Практическая часть:
1.Заполнить таблицу «Задачи и принципы МГК».
2. Решить задачи:
Задача 1. В популяции из 84000 особей 210 болеют амавротической идиотией (аутосомно-рецессивный тип наследования). Определить частоту заболевания.
Задача 2. Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частоты 6:10000. Определить % больных.
Задача 3. В регионе с населением в 280000 людей обнаружено 7 больных заболеванием Шпильмайера-Фосета (юношеская форма амавротической идиотии, рецессивное заболевание). Определите частоту генотипа аа. Вычислите количество больных в популяции, насчитывающей 1000000 человек.
Задача 4. Немота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи (наследование аутосомно-рецесивное). Средняя частота заболевания для европейских стран равняется приблизительно 2:10000. Определить генетическую структуру популяции.
Задача 5. В районе с населением в 50000 человек зарегистрировано 4 больных алкаптонурией (аутосомно-рецессивное наследование). Определить количество гетерозигот по данному признаку.
Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
Тема 18. Практические навыки содержательных модулей 2 и 3 . “Закономерности наследственности и изменчивости”. “Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни”.
Практическая часть:
1. Проведите анализ родословной и определите характер наследования признака.
2. Решить задачу. Одна из форм глухонемоты у человека определяется доминантным геном. Другая форма, вызывающая нарушение звуковоспринимающей системы, наследуется как рецессивный аутосомный признак. Клинически эти формы практически неразличимы. Ниже приводится остория одной семьи, пораженой глухонемотой, проживавшей в Северной Ирландии.
Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Родная сестра и два брата отца также глухонемые, а со стороны его матери четыре ее родных брата и сестра здоровы, но имеются также глухонемые сестра и брат. Бабка и дед по материнской линии здоровы, а по отцовской линии страдают глухонемотой. У бабки по отцу были еще две девочки и один мальчик – все больные. У деда по отцу три сестры и брат были здоровыми и две сестры страдали глухонемотой. Прабабушка и прадед со стороны этого деда были здоровыми, а со стороны больной бабушки оба страдали глухонемотой. Составьте родословную и определите генотипы всех членов семьи. Какова вероятность, что у пробанда родится здоровый сын, если он вступит в брак с женщиной из семьи, благополучной по глухонемоте?
3. Используя готовые генеалогические карты, определить какому типу наследования соответствует предложенная родословная. Привести примеры наследственных заболеваний с данным типом наследования. Предложить методы, необходимые для подтверждения диагноза данного заболевания. Оценить генетический риск. (Самостоятельная работа).