Перечень вопросов по оценке практических навыков Молекулярная биология

1. Изобразить и объяснить строение и функции гена на молекулярном уровне

2. Изобразить и объяснить направления и типа переноса наследственной информации в живых системах

3. Изобразить и объяснить принципы репликации ДНК

4. Изобразить и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепи ДНК

5. Изобразить и объяснить причины недорепликации и механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК

6. Изобразить и объяснить процесс транскрипции, охарактеризовать стадии и ферменты, участвующие в транскрипции

7. Изобразить и объяснить механизмы процессинга и-РНК

8. Изобразить и объяснить процесс трансляции гена

9. Перечислить, изобразить и объяснить свойство генетического кода

10. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки

11. Изобразить и объяснить изменение содержания генетического материала клетки в митотическом цикле

12. Изобразить и объяснить процесс мейотического деления клетки и его генетическое значение

13. Изобразить и объяснить стадии сперматогенеза

14. Изобразить и объяснить стадии оогенеза

15. Изобразить и объяснить роль циклинов и циклин-зависимых киназ в регуляции митотического цикла

16. Изобразить и объяснить роль сверочных пунктов в контроле митотического цикла

17. Изобразить и объяснить сущность оперонной модели функционирования генов

18. Изобразить и объяснить сущность позитивной регуляции активности генов

19. Изобразить и охарактеризовать типы мутаций в зависимости от уровня нарушения генетического материала клетки (геномные, хромосомные, генные)

20. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

21. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения

22. Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения

23. Изобразить и объяснить сущность световой, темновой и прострепликативной репарации ДНК

24. Изобразить и объяснить сущность стадии апоптоза и его значение в медицине

25. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов раннего онтогенетического развития

26. Изобразить и объяснить сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии

27. Изобразить и объяснить сущность недорепликации концов линейных молекул ДНК, механизмы их удлинения

28. Изобразить и объяснить сущность молекулярно-генетического метода – секвенирования ДНК

29. Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение

Генетика

1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования

2. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО

3. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков

4. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

5. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

6. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом и сцепленном наследовании генов (признаков)

7. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения

8. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения

9. Перечислить основные типы мутаций и объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна

10. Охарактеризовать тип мутации, кариотип и основные клинические признаки больных с синдромом Патау

11. Охарактеризовать тип мутации, кариотип и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса

12. Охарактеризовать тип мутации, кариотип и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера

13. Охарактеризовать тип мутации, кариотип и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера

14. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней

15. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики наследственных болезней

16. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней

17. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи

18. Дать определение генетическому риску и охарактеризовать сущность теоретического и эмпирического риска

19. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования

20. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга

21. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

22. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

23. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение

24. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные

25. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.

26. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

27. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.

28. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

29. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

30. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

31. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.

Зав.каф. молекулярной биологии

и генетики, проф. Е.У. Куандыко

Страница 21 из 21