Синдромы связаны с изменением количества половых хромосом?

Трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Общее количество хромосом – 47, половых – 3, телец Барра – 2, пол женский, отмечается незначительное слабоумие и недоразвитие яичников,

Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип Х0). Общее количество хромосом – 45, половых – 1, тельца Барра отсутствуют, пол женский. Характерны недоразвитие гонад и других половых органов (бесплодие), нарушения скелета (низкий рост, деформация грудной клетки и др.); умственной отсталости, как правило, нет.

Синдром Клайнфельтера (кариотип XXY). Общее количество хромосом – 47, половых – 3, телец Барра – 1, пол мужской. Проявляется недоразвитием мужских гонад и половых органов (стерильность), появлением вторичных женских половых признаков (феминизация), отсталостью умственного развития.

Иногда встречаются варианты этого синдрома с кариотипами XXXY и XXXXY.

Виды хромосомных мутаций.

Существуют следующие виды хромосомных мутаций.

1. Делеция – потеря участка хромосомы.

2. Дупликация – удвоение фрагмента хромосомы, когда один из участков представлен в хромосоме более одного раза.

3. Инверсия – поворот на 180° отдельных участков хромосом, вследствие чего в инвертированном участке меняется последовательность генов на обратную.

4. Транслокация – изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. Ее основу могут составлять взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (реципрокная транслокация), перемещение участка в пределах той же хромосомы (внутрихромосомная транспозиция) или в другую хромосому (межхромосомная транспозиция).

Клиническими признаками проявлення хромосомних мутацій.

Хромосомные мутации могут проявляться следующими клиническими признаками.

1. Общие признаки: резкая задержка развития, умственная отсталость, низкий рост.

2. Аномалии головы, лица, верхних и нижних конечностей: микроцефалия, неправильное размещение глазниц, ушных раковин, неполное окостенение.

3. Поражения внутренних органов: врожденные пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития мочеполовой системы.

Основные методы изучения наследственных болезней.

1. Демографо-статистический метод. Предполагает сравнение частоты возникновения наследственного заболевания в семье больного с частотой возникновения его в популяции. Статистически достоверное различие доказывает наследственную природу заболевания.

2. Генеалогический метод – метод составления родословной. Помогает установить тип наследования наследственной болезни, чтобы определить вероятность повторения ее в потомстве.

3. Близнецовый метод. Дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды в возникновении болезни.

4. Цитологические методы: исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток, изучение полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта, исследование «барабанных палочек» в ядрах сегментоядерных нейтрофилов.

5. Биохимические методы. Часто используют как экспресс-методы диагностики наследственных аномалий обмена веществ.

6. Экспериментальное моделирование наследственных болезней у животных, С этой целью выводят мутантные линии животных, имеющих наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (гемофилия у собак, атеросклероз у голубей, мышечная дистрофия у хомяков).