Приклади спадкових хворіб, які передаються по аутосомно-рецессивному типу.

К этой группе болезней относятся дефекты аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия), врожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит. По такому же типу наследуются ферментопатии (дефицит фермента и блок на определенном этапе метаболизма). Ряд наследственных заболеваний связан с нарушением синтеза неферментных белков, например факторов свертывания крови (коагулопатии), транспортных белков, белково-пептидных гормонов.

Приклади наследственных болезней, которые передаются по типу, сцепленному с полом.

Большинство патологических генов, связанных с Х-хромосомой, рецессивны. Это значит, что в более выгодном положении находятся женщины, у которых наличие Х-хромосомы с патологическим геном компенсируется второй нормальной Х-хромосомой. Следовательно, болезнь проявляется только у мужчин, в то время как женщины остаются здоровыми, являясь, однако, носителями патологического признака.

По такому типу наследуются гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома, отсутствие сумеречного зрения. В отличие от перечисленных болезней ген витамин D-резистентного гипофосфатемического рахита сцеплен с Х-хромосомой, но является доминантным, т. е. проявляется как у мужчин, так и у женщин даже в гетерозиготном состоянии.

Полігенніхвороби.

Полигенными (мультифакториальными) называют болезни с наследственной предрасположенностью. Они обусловлены взаимодействием нескольких или многих генов с факторами окружающей среды.

В отличие от наследования, определяемого одним геном, в данном случае наличие признака зависит от взаимодействия многих генов. Поэтому выраженность его может варьировать в очень широком диапазоне.

Примерами полигенных болезней являются подагра, некоторые формы сахарного диабета, гиперлипопротеинемии, атоническая аллергия.

Хромосомные болезни.

Хромосомными называют болезни, которые возникают вследствие нарушения количества хромосом или их структуры. Они возникают в результате геномных и хромосомных мутаций.

Геномные – это мутации, при которых изменяется количество хромосом. При хромосомных мутациях имеют место дефекты структуры хромосом.

Механізми, які лежать в основі геномних мутацій.

1. Нерасхождение хромосом во время мейоза или во время митотического деления соматических клеток на этапах дробления зиготы. В последнем случае наблюдается явление под названием мозаицизм: в организме развиваются клетки трех популяций – нормальные клетки, клетки-трисомики и клетки-моносомики.

2. Потеря отдельной хромосомы вследствие так называемого «хромосомного отставания» во время митотического деления клеток зародыша. При этом в организме появляется две популяции клеток: нормальные и клетки-моносомики.

3. Полиплоидизация – увеличение количества наборов хромосом (более двух).

4. Изменение количества хромосом без изменения количества наследственного материала – робертсоновские перестройки: а) центрическое слияние, б) центрическое деление хромосом.

Синдромы связаны с изменением количества соматических хромосом? Дайте их краткую характеристику.

С изменением количества соматических хромосом связаны следующие синдромы.

Синдром Дауна – трисомія по 21-й хромосоме. Характеризуется умственной отсталостью, характерной внешностью. (низкий рост, короткопалые ноги и руки, монголоидный разрез глаз, задержка физического развития), аномалиями внутренних органов, особенно сердца. Частота возникновения этого синдрома – 1 случай на 500–600 родов.

Синдром Патау – трисомія по 13-й хромосоме. Основными признаками являются расщепление губ и неба («заячья губа», «волчья пасть»), серьезные нарушения зрения, нервной и сердечно-сосудистой систем. Частота возникновения – 1 случай на 5000 родов.