5.28.Что может быть причиной мутации?

Факторы, являющиеся причиной мутаций, называют мутагенами. В зависимости от происхождения мутагены подразделяют на три группы.

1. Физические. К ним относятся все виды ионизирующего излучения, ультрафиолетовое излучение, повышенные температуры.

2. Химические. Основными их представителями являются: а) дезаминирующие агенты (азотистая кислота и другие нитросоединения); б) алкилирующие вещества – агенты, способные переносить на молекулу ДНК алкильные группы (метиловую, этиловую и др.); в) соединения – аналоги азотистых оснований (5-бромурацил, 2‑аминопурин и др.); г) соединения, встраивающиеся в молекулу ДНК и вызывающие ее деформацию (акридин и его производные).

3. Биологические мутагены – вирусы.

5.29.Какие нарушения в геноме клеток могут возникать при действии мутагенов?

Действие мутагенов может вызывать следующие нарушения.

1. Инактивирующие повреждения. Это повреждения ДНК, при которых невозможна ее репликация. Если такие повреждения не ликвидируются соответствующими системами репарации, то клетка погибает.

2. Собственно мутагенные повреждения. Это повреждения, которые не нарушают репликацию ДНК, но изменяют последовательность азотистых оснований в ее цепях.

Большинство мутагенов вызывает как инактивирующие, так и собственно мутагенные повреждения ДНК.

I этап – разрезание цепи ДНК. Осуществляется эндонуклеазами.

II этап – удаление поврежденного участка (эксцизия). Происходит под действием экзонуклеаз.

III этап – синтез ДНК на интактной матрице. Осуществляется ДНК-полимеразой.

IV этап – «сшивание». Происходит под действием лигазы.

Моногенні спадкові хвороби.

Моногенні наследственные болезни – это болезни человека, наследование которых происходит по законам Менделя. Их причиной являются генные мутации, т. е. мутации, ограниченные одним геном.

5.30.Назовите типы наследования моногенных болезней.

1. Аутосомно-доминантный тип. При этом типе наследования патологический ген проявляет себя всегда, независимо от состояния, в котором он пребывает – гомо- или гетерозиготном.

Выделяют также неполное доминирование, когда степень проявления доминантного гена в гомозиготном состоянии – максимальна, а в гетерозиготном – минимальна.

2. Аутосомно-рецессивный тип. В этом случае мутантный патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии.

3. Наследование, сцепленное с полом. Чаще всего имеет место сцепление с Х-хромосомой. Патологический ген находится в Х-хромосоме и проявляется всегда у мужчин (у них только одна Х-хромосома), а у женщин, если мутантный ген рецессивный, может проявляться только в гомозиготе (такая ситуация бывает очень редко).

5.31.Приведите примеры наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-доминантному типу.

По аутосомно-доминантному типу наследуются различные скелетные и другие аномалии, не препятствующие размножению, не сокращающие продолжительность жизни, и поэтому мало подверженные отбору. Такими аномалиями могут быть короткопалость, многопалость, сросшиеся и искривленные пальцы, искривление ногтей, отсутствие боковых резцов, близорукость, дальнозоркость, астигматизм. Из тяжелых болезней по доминантному типу передаются врожденная катаракта, отосклероз, некоторые формы мышечной атрофии, прогрессирующая хорея Геттингтона, ахондроплазия, множественный полипоз толстой кишки, нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена).