23.11.Что такое рахит? Какие выделяют патогенетические варианты этого заболевания?

Рахит – это болезнь детского возраста, основное проявление которой – нарушение формирования костного скелета вследствие нарушения образования оксиапатита.

Поскольку основными составными частями оксиапатита являются кальций и фосфат, то нарушение образования этого минерала может быть связано как с первичной недостаточностью кальция, так и с недостаточностью фосфату. Поэтому выделяют два патогенетических варианта рахита: кальципенический и фосфопенический.

23.12.Какие факторы могут быть причиной развития кальципенического рахита?

Основной причиной возникновения данной разновидности рахита является нарушение регуляции фосфорно-кальциевого обмена витамином D.

К этому может приводить целый ряд факторов (рис. 86).

Рис. 86. Причины кальципенического рахита УФИ – ультрафиолетовое излучение; ПК – пищеварительный канал

1. Нарушение образования витамина D в коже: а) недостаточная интенсивность ультрафиолетового излучения (осенне-зимний период, северные широты; загрязнение воздуха в индустриальных городах); б) недостаточное пребывание детей на воздухе или пребывание на воздухе в одежде, которая задерживает ультрафиолетовое излучение; в) пигментация кожи. 2. Недостаточное поступление витамина D с пищей. 3. Нарушение превращения витамина D в печени в его транспортную форму: а) приобретенные нарушения деятельности печени; б) наследственно обусловленный дефицит фермента 25-гидроксилазы. 4. Нарушение обратного поступления транспортной формы витамина D из тонкой кишки в кровь.

5. Нарушение образования гормонально активной формы витамина D – 1,25-(ОН)₂-витамина D в почках: а) хроническая почечная недостаточность; б) наследственно обусловленный дефицит фермента 1 -гидроксилазы.

6. Нечувствительность клеток-мишеней к действию гормонально активной формы витамина D – генетически обусловленный дефицит рецепторов к 1,25-(ОН)₂-витамину D.

23.13.Объясните механизмы развития основных проявлений кальципенического рахита.

Нарушение регуляции фосфорно-кальциевого обмена витамином О первично приводит к расстройствам всасывания кальция и фосфата в тонкой кишке. В результате развивается гипокальциемия (рис. 87).

Уменьшение концентрации ионов кальция в плазме крови стимулирует секрецию паратирина. Последний, активируя функцию остеокластов, вызывает переход ионов кальция и фосфата из костной ткани в кровь. Эта реакция, являясь по существу защитно-компенсаторной, восстанавливает содержание кальция в крови, однако организм расплачивается за это деминерализацией костей и нарушением окостенения хрящевой ткани. Кости деформируются, и возникают характерные клинические признаки рахита.

Гипокальциемия, кроме того, является причиной целого ряда нарушений центральной нервной системы: ребенок становится пугливым, капризным; нарушается сон, появляется потливость. Развивается спазмофилия – приступы рахитической тетании.

Рис. 87. Патогенез кальципенического рахита (СаСБ – кальцийсвязывающий белок)

23.14.Какие факторы могут быть причиной развития фосфопенического рахита?

Основная причина фосфопенического рахита – нарушение реабсорбции фосфата в почках. Чаще всего, это наследственно обусловленные заболевания:

1) гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит – фосфат-диабет (болезнь сцеплена с Х-хромосомой, однако наследуется доминантно);

2) аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит;

3) синдром Фанкони – сложные нарушения функции прокси-мальных извитых канальцев почечных нефронов.

Перечисленные наследственные болезни характеризуются нарушением реабсорбции фосфата в канальцах почек.