«Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 1 билет

1.Белгілердің аутосомды тіркес тұқым қуалауының сызбасын сызып цитологиялық негізін түсіндіру 1. Толық тіркесу;

2. Толымсыз тіркесу.

2. Анасының қан тобы І, ал әкесінің қан тобы ІУ. Балаларының қан топтарын анықтап. Әрекеттесу түрлерін көрсете отырып қан топтарының генетикасының сызбасын сызу және түсіндіру.

3. 1. Төмендегі генотиптерді сипаттаңыз:

- СС, Сс, Х^АХ^А, Х^АУ, Х^аУ, Х^аХ^а, ДдЕе, СЕ/се, Се/сЕ, АаВвСс

- көрсетілген генотиптер бойынша гаметалар саны мен типтерін көрсетіңіз:

МмНнКК, ММннСС, ДдееСс.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 2 билет

1. Дигетерозиготалы дараларды өзара шағылыстыру кезіндегі белгілердің тәуелсіз ажырау заңдылығының сызбасын сызып цитологиялық негізін түсіндіру.

2. Онтогенездің жасушалық механизмдерінің мәнін түсіндіру сызбасын сызу.

3. Фруктозурияның бір түрі АР белгі ретінде тұқым қуалайды. Кездесу жиілігі

7:1 000 000. Популяцияда гетерозиготтардың кездесу жиілігін анықтаңыз.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 3 билет

1. Моногибридті шағылыстырудың сызбасын сызып цитологиялық негізін түсіндіру.

2. Онтогенездің ерте сатысының кезеңдері: гаметогенез, жұмыртқа жасушасының полярлылығы,ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация,эмбрионалдық индукция, дифференциацияның маңызы мен мәнін түсіндіріп сызбасын сызу.

3. Аутосомалық алелльді гендерге байланысты дараның генотиптерін жазып көрсетіңіз : а) доминантты А гені бойынша гомозиготалы; б) рецессивті в гені бойынша гомозиготалы; в) екі жұп гендері бойынша гетерозиготалы; г) Рецессивті а және в гені бойынша гетерозиготалы.

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 4 билет

1. Геннің фенотиптік көрніс беруінің пенетранттылығы, экспрессивтілігі плейотропия сипаттап көрсету.

2. Харди-Вайнберг заңдылығының генетикалық сипатының математикалық формуласын анықтау және түсіндіру.

3. Дамудың туа біткен ақауларының түрлерін анықтаңыз:

а) дамудың 5-7 аптасында жүрек құлақшасы немесе жүрек қарыншалары арасындағы перделердің ақаулықтары;

б) 5-8 апта аралығында көз аномалиясы, құлақтың ортаңғы бөлігі, сүт тістердің бастамасының ақаулықтары.......;

в)ұрықтану кезіндегі және ұрықтанған жұмыртқаның алғашқы бөлшектену сатысындағы тұқым қуалау материалының өзгеруі.........;

--------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 5 билет

1.Талдаушы шағылыстырудағы дигетерозиготты дарада гендердің (белгілердің) тәуелсіз ажырау заңдылығыныңның сызбасын сызу және түсіндіру.

2. Гоносомды синдромдардың пайда болу механизмдерін сипаттау және түсіндіру.

3. Берілген жұп гендер локустарының арасындағы кроссинговер жиілігін ескере отырып, генетикалық картаның фрагментін құрастырыңыз: А и В – 3 %, А и С – 4 %, А и К – 6%, А и М – 8 %.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 6 билет

1. Гендік аурулардың пайда болу механизмдерін сипаттау және түсіндіру.

2. Хромосомалық теорияның негізгі қағидаларын сипаттап түсіндіру

3. Ақаулықтардың жасушалық механизмдерін анықтаңыздар:

а) сыртқы құлақтың дыбыс жолының атрезиясы; б) кистоздық жұлын жырығы;

в) жүректің эктопиясы; г) мүшелердің гиперплазиясы; д) қан тамырлардың стенозы

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 7 билет

1. Анасының қан тобы І, ал әкесінің қан тобы ІІ. Балаларының қан топтарын анықтап. Әрекеттесу түрлерін көрсете отырып қан топтарының генетикасының сызбасын сызу және түсіндіру.

2. Медико-генетикалық кеңес өткізудің көрсеткіштерін атау және түсіндіру консультирования.

3.Ер және әйел адамның генотипінде гемофилияны анықтайтын бір ғана аллель бар. Генотипін жазу. Кім осы аурумен аурмайды, неліктен?

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 8 билет

1. Қояндардың терісінің түстері бойынша генотиптерін және фенотиптерін көрсете отырып көптік аллелизмді сызып түсіндіру.

2. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдістерін анықтау және сипаттау.

3. Нақты 2 ген бойынша аллельдері бірдей ағзаның генотипін жазыңыз.

AAbbCcDd ; AаbbCc генотипті ағзаның гаметаларын көрсетіңіз.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 9 билет

1. Аутосомды синдромдардың пайда болу механизмдерін сипаттау және түсіндіру.

2. ДТБА даму механизмдерін сипаттап түсіндіру.

3. Фенотип пен генотип арасындағы сәйкестікті табыңыз:

А) Көруі қалыпты дальтонизм генін тасымалдамайтын әйел

Б) Дальтонизм генін тасымалдайтын әйел

В) Ер адам – дальтоник

Г) Әйел адам – дальтоник

Д) Қалыпты көретін ер адам

1) ХdУ; 2) ХDХD ; 3) ХdХd ; 4) ХDУ; 5) ХDХd ; АБВГД

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------

«Жалпы генетика және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылау

№ 10 билет

1. Генмен белгі және генотиппен фенотип (А және В доминантты алеллдері ақ түске , А+В-қызыл түске жауапты) арасындағы өзара әсерді анықтау, сызбасын сызу.

2. Дәрілік препараттарға ағзаның жауап реакциясын сипаттап түсіндіру.

3. Адамның фенотипіне қарап мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз:

а) жұқа ерін және «келте мұрын»;

б) қалын ерін және шаштың түсі қара;

в) «бота көз» және жұқа ерін;

(Курсивпен доминантты белгілер берілген).

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------