
- •1.Рівні організації живих організмів - це відносно гомогенні біологічні системи
- •Клітинна теорія
- •Методи дослідження клітин
- •4. Клітинні мембрани
- •Будова біологічних мембран
- •Функції мемб
- •7. Одномембранні органели клітини: ендоплазматична сітка, комплекс Гольджі, лізосоми, вакуолі.
- •Вакуолі
- •8. До немембранних органел належать рибосоми і клітинний центр, постійно присутні в клітині.
- •Рибосоми
- •14. .Хромосоми, їх будова, видова специфічність, каріотип
- •Загальноприйняті показники особливостей шкірних візерунків на пальцях:
- •Поширеність спадкових хвороб :
Загальноприйняті показники особливостей шкірних візерунків на пальцях:
1. Загальний гребінцевий рахунок (загальна кількість папілярних ліній) - сума на всіх 10 пальцях папілярних ліній між центром візерунка і дельтою.
2. Індекс інтенсивності візерунка - сума дельт на 10 пальцях обох рук.
3. Частота окремих візерунків - співвідношення кількості візерунків того чи іншого типу (дуги, петлі радіальні, петлі ульнарні, завитки) до загальної кількості всіх візерунків.
46. імунобіотехнологія - розробляє імунологічні методи утворення медичних препаратів.
Імунологічні методи дослідження широко використовуються для тонкого аналізу у всіляких галузях медицини (гематології, акушерстві, дерматології і ін.) і біології (у біохімії, ембріології, генетиці і антропології).
Імунологічні методи дослідження засновані на специфічності взаємодії антигена (мікроба, вірусу, чужорідного білка і ін.) з антитілами. Розділ , що вивчає реакції антигена з антитілами сироватки крові, називається серологією . До найбільш поширених імунологічних методів відносяться: реакція преципітації, реакція аглютинації, реакція лізису, реакція нейтралізації. Широкого поширення набуває вивчення взаємодії антигена з імунними клітками. Багато методів І. володіють дуже високою специфічною чутливістю (наприклад, реакція анафілаксії перевершує по чутливості методи аналітичної хімії) і використовуються в інших дисциплінах, наприклад в судовій медицині.
Біологічний метод – ґрунтується на вивченні біохімічних процесів (піт, сеча, кров), молекулярні хвороби. (галактозорія, фруктозорія,фенілкетонурія ).
47. Популяційно-статистичний метод — це метод, за допомогою якого вивчають частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, що визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані дані.
Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані.
Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).
48. Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.
В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:
генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
геномні (зміни кількості цілих хромосом),
хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і
мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).
За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.
Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.
Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.