Система ав0

Генетически детерминирована одним локусом с тремя основными аллелями. Локус расположен на 9-й хромосоме (табл. 30).

Аллель А имеет несколько вариантов. L^A и L^Bдоминируют над L⁰. Поэтому соотношение генотипов и фенотипов следующее.

Таблица 30

Соответствие генотипа и фенотипа

Генотип	Фенотип
L° L°	0
LA L°	A
LA LA	A
LB LP	В
LB LB	В
LA LB	AB

Система АВО изучена у населения Земли очень хорошо. По данным многих тысяч выборок из популяций всех антропологических типов созданы геногеографические карты, на которых показано мировое распределение частот аллелей этой системы. Необходимо помнить, что на этих картах нет данных о недавно мигрировавшем населении.

Традиционно на картах фиксировано единое относительно стабильное состояние, за которое условно принимается дата 1492 г., т.е. год отплытия X. Колумба на поиски Индии. Последовавшая за этим активная миграция европейцев и переселения других народов как бы игнорируются. Из карт видно, что частоты аллелей системы AB0, несмотря на большую изменчивость, варьируют достаточно независимо от признаков внешности (Генофонд и геногеография..., 2000).

В поисках причин полиморфизма по данной системе было проведено много работ. Есть отдельные данные о некоторых различиях в подверженности определенным заболеваниям людей с разными группами крови. Есть также факты, говорящие в пользу несколько большей жизнеспособности людей с группой 0 (I). Основной аргумент – увеличение лиц с этой группой крови в старших возрастных когортах. С другой стороны, достаточно часто при расчете коэффициентов отбора по данной системе выявляется большая приспособленность гетерозигот L^AL° и L^BL° и L^aL^b (Уильямс Р., 1960; Гиляров А. М., 1990; Рябинина А., 2001).

Система Rhesus

Исследователи расходятся во мнении относительно способа генетической детерминации данной системы. Одни предполагают наличие трех тесно сцепленных локусов с двумя или несколькими аллелями в каждом, другие – один локус с множественным аллелизмом, как в системе АВ0. Локализована система на 1-й хромосоме.

Кроме указанных, есть значительное число более редких аллелей в данной системе. Аллель D доминирует над d. Ко всем антигенам, кроме d, есть антисыворотки. В реальных исследованиях чаще всего применяются четыре антисыворотки: анти-С, анти-с, анти-Д.

Расчет частот гаплотипов, или аллелей, в такой системе более сложный, чем в системе АВ0, но для обеих генетических моделей он одинаков, так как нет принципиальных отличий однолокусной системы от системы с тремя тесно сцепленными локусами, между которыми кроссинговер очень редок. Эти расчеты варьируют в зависимости от числа примененных сывороток и от набора гаплотипов в исследованной популяции.

Поддержанию полиморфизма в системе Rhesus посвящено также очень много работ. Особое внимание в клинической практике всегда привлекал к себе феномен несовместимости матери и плода по данной системе. Суть его сводится к тому, что если у матери генотип cde/cde (так называемый Rh-отрицательный), а у ребенка какой-либо другой, но обязательно с Д, то возникают явления несовместимости. Иногда при первой беременности все заканчивается благополучно, так как титр антител у матери к антигену ребенка не поднимается достаточно высоко. При вторичной беременности весьма вероятен фатальный исход для ребенка. Казалось бы, что такой гаплотип должен отметаться отбором, но в Европе много популяций, в которых он наиболее распространен (!). Существует несколько объяснений этому факту. Во-первых, есть основания полагать, что генотип cde/cde имеет некоторое повышение приспособленности. Во-вторых, обнаружен очень интересный факт своеобразной компенсации несовместимостей по системам АВО и Rhesus (Богатенков Д. В., Дробышевский С. В.).

При антропологических исследованиях используются многие известные системы групп крови: Р, Kell, Diego, Daffy, Lewis и т.д. Значительный интерес для антропологии представляет система иммуноглобулинов – Ст (Бунак В. В., Нестурх М. Ф., Рогинский Я.Я., 1941; Тегако Л.И., Саливон И.И., 1997; Богатенков Д. В., Дробышевский С. В.).