Приложение

к лабораторному занятию № 7 «Генетика нервных и психических болезней»

Краткая теоретическая справка

Генетика наследственных заболеваний нервной системы

Наследственные болезни нервной системы представляют собой наиболее значительную часть наследственной патологии человека.

Классификация наследственных болезней нервной системы представляет значительную трудность из-за недостатка сведений о патогенезе различных форм наследственной патологии. Клинические проявления наследственной патологии нервной системы весьма многообразны, что так же вызывает затруднения в систематизации отдельных форм.

В настоящее время наследственные болезни нервной системы могут быть сведены к 9 основным группам с учетом ведущего поражения той или другой системы (Давиденкова Е.Ф.,Либерман И.С., 1975):

1. Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата:

а) миопатия (детская псевдогипертрофическая форма Дюшена, доброкачественная рецессивная Х-хромосомная мышечная дистрофия, ювенильная форма Эрба, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина, дистальная форма миопатии, офтальмическая миопатия, лопаточно-перонеальная амиотрофия, группа врожденных миопатий)

б) миотония (болезнь Томсена) (парамиотония Эйленбурга, атрофическая миотония, пароксизмальный семейный паралич)

2. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона:

а) детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана;

б) юношеская спмнальная амиотрофия Кугельберга-Веландера;

в) невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тусс;

г) гипертрофичекий неврит Дежерин-Сотта;

д) боковой амиотрофический склероз;

3. Болезни с преимущественным участием пирамидной системы:

а) спастическая параплегия Штрюмпеля;

б) семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки;

в) семейный спастический паралич с ихтеозом и олигофренией;

4. Болезни с преимущественным участием экстрапирамидной системы:

а) Хорея Гентингтона;

б) двойной аттетоз;

в) торсионная дистония;

г) дрожательный паралич;

д) наследственное дрожание;

е) болезнь Галлевордена- Шпатца;

ж) гепато- лентикулярная дегенерация;

з) миоклонус- эпилепсия;

е) болезнь Фара;

5. Болезни с приемущественным участием аппарата координации (наследственные атаксии).

а) спинальная атаксия Фридрейха;

б) синдром Русси- Леви;

в) наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари;

г) оливо-понто-церебеллярная атрофия;

д) поздняя системная атрофия коры мозжечка;

е) синдром Маринеско- Шегрена;

ж) атаксия- телеангиэктазия (синдром Луи- Бар).

6. Заболевания центральной нервной системы, связанные с нарушением липидного обмена. Липидозы.

а) болезнь Тей- Сакса;

б) конгенитальная форма Нормана и Вуда;

в) поздняя детская форма Янского;

г) ювенильная амавротическая идиотия;

д) поздняя форма Куфса;

е) болезнь Нимана- Пика;

ж) болезнь Гоше.

7. Наследственные лейкодистрофии (диффузные склерозы)

а) (простая ортохроматическая лейкодистрофия (простой дегенеративный диффузный склероз);

б) болезнь Пелицеус- Мерцбахера;

в) диффузный склероз Краббе;

г) метахроматическая дистрофия (тип Шольца).

8. Факоматозы.

а) множественный неврофиброматоз (болезнь Реклингаузена);

б) туберозный склероз;

в) болезнь Гиппель- Линдау;

г) болезнь Штурге- Вебера.

9.Сирингомиелия.