Лабораторное занятие № 7 (2 часа) Тема: Генетика нервных и психических болезней

Цель: изучить общие свойства нервных и психических болезней; основные клинические синдромы; генетические и средовые факторы в возникновении и развитии нервных и психических заболеваний.

Основные понятия по теме: патогенез, нозология, патология, мутации, полилокусные генные мутации, миопатия, миотония, липидоз, факоматоз, сирингомиелия, дистрофия, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, инволюционная меланхолия, старческое слабоумие, болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, эпилепсия, олигофрения.

План выполнения лабораторной работы

I Теоретическая часть:

I. Генетика наследственных заболеваний нервной системы.

1. Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата.

2. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона.

3. Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы.

4. Болезни с преимущественным поражением аппарата координации (наследственные атаксии).

5. Заболевания центральной нервной системы, связанные с нарушениями липидного обмена.

6. Факоматозы.

7. Сирингомиелия.

II. Генетика психических заболеваний

1. Шизофрения.

2. Маниакально-депрессивный психоз.

3. Инволюционная меланхолия.

4. Старческое слабоумие.

5. Болезнь Альцгеймера.

6. Болезнь Пика.

7. Эпилепсия.

II Практическая часть:

1. заполнить таблицу «Клиническая классификация наследственных заболеваний нервной системы по С.Н.Давиденкову (1961)» (таблица 1);

2. заполнить таблицу «Типы наследования заболеваний нервной системы»

(таблица 2);

3. подробно изучить следующие заболевания: прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна, миотоническую дистрофию, хорею Гентингтона, нейрофиброматоз Реклингхаузена, болезнь Тей-Сакса, гомоцистинурию, фенилкетонурию (см. приложение);

4. заполнить таблицу «Фенотипические проявления миотонической дистрофии в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей» (таблица 3);

5. зарисовать схему аллельного механизма наследования хореи Гентингтона

(схема № 1);

6. обсудить основные точки зрения на возникновение и развитие шизофрении ;

7. заполнить таблицу «Встречаемость шизофрении среди родственников больных шизофренией» (Kallmann, 1946) (таблица 4);

8. заполнить таблицу «Риск развития старческого слабоумия (в %) у родственников пробандов» (по Larsson и сотр., 1963) (таблица 5);

9. Решение задач по данной теме.

I. Генетика наследственных заболеваний нервной системы.

Таблица 1

«Клиническая классификация наследственных заболеваний нервной системы по С.Н.Давиденкову»

Группа Заболевания

1. Наследственные заболевания нервно-мышечного аппарата.	Первичные миотонии (прогрессирующая мышечная дистрофия) Вторичные миопатии (спинальные и невральные амиоторофии) Миотонические синдромы Миастения Пароксизмальная миоплегия
2. Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и экстракоординаторной систем	Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля) Боковой амиотрофический склероз Наследственные атаксии: - спинальная атаксия Фридрайха; - атаксия Пьера Мари; - наследственная атаксия с невропатией (болезнь Рефсума); - болезнь Бассена-Корнцвейга; - синдром Маринеску-Шегрена.
3. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.	Гепатоцеребральная дистрофия Хорея Гентингтона Миоклонус – эпилепсия Синдром Леша-Найхана Болезнь паркинсона Наследственный (эссенциальный) тремор Торсионная дистония
4. Факоматозы	Нейрофиброматоз Реклингхаузена Туберкулезный склероз Ангиоматоз Штурге – Вебера Цереброретинальный ангиматоз Гиппеля-Линдау
5. Внутриклеточные липидозы и лейкодистрофии (врожденные нарушения обмена липидов)	Внутриклеточные липидозы: - болезнь Ниманна-Пика; - болезнь Гоше; - болезнь Тея-Сакса; Лейкодистрофии: - лейкодистрофия Краббе; - лейкодистрофия Галлервордена – Шпатца; - диффузный склероз взрослых.
6. Поражение нервной системы при наследственных энзимопатиях.	Гомоцистинурия Гистидинемия галактоземия

Таблица 2