- •Лабораторное занятие № 6 (2часа) Тема: Хромосомные болезни
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Основные признаки аутосомных синдромов и других аномалий
- •Приложение
- •Лабораторное занятие № 7 (2 часа) Тема: Генетика нервных и психических болезней
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Решение задач по данной теме.
- •I. Генетика наследственных заболеваний нервной системы.
- •Типы наследования заболеваний нервной системы
- •Приложение
- •Наследственные заболевания нервной системы
- •I. Прогрессирующие мышечные дистрофии
- •II. Вторичные миопатические синдромы
- •Нейрофиброматоз Реклингхаузена
- •Внутриклеточные липидозы
- •Фенилкетонурия
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Основные подходы к структуре интеллекта
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Основные критерии темперамента
- •Трехкомпонентная структура темперамента a. Buss, r. Plomin
- •Внутрипарное сходство в показателях темперамента, рассматриваемых а.Бассом и р.Пломиным (приводится по работам Buss a., Plomin r., 1975; Plomin r., Foch t.T., 1980; Plomin r.,RoweD.C., 1977)
- •Основные результаты, полученные в семейных исследованиях и при исследовании приемных детей
- •Основные результаты Луизвильского близнецового исследования
- •Основные результатов психогенетических исследований в отечественной психологии
- •Контрольные вопросы
- •Проблема темперамента и характера в отечественной и зарубежной психологии.
- •Приложение
- •Внутрипарные корреляции показателей темперамента (Егорова м.С., 1995)*
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Темы рефератов
- •Приложение
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Литература
- •Приложение
- •2. Исследования генетической детерминации ээг человека
- •4. Генетические исследования деятельности сердечно-сосудистой системы
- •Раздел 4. Возрастные аспекты психогенетики
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Литература
- •Приложение
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Литература
- •Генетический анализ аутизма
- •Генетический анализ синдрома дефицита внимания гиперактивности
- •Генетический анализ неспособности к обучению
- •Направления исследования дислексии в психогенетике
- •Основные результаты исследования дислексии
- •Приложение
- •Раздел 5. Научное и практическое значение психогенетических данных
- •План выполнения лабораторной работы
- •I Теоретическая часть:
- •II Практическая часть:
- •Темы рефератов
- •Значение психогенетических данных для решения фундаментальных проблем психологии
- •Актуальность психогенетических данных для решения проблем общей, дифференциальной и возрастной психологии
- •Использование знаний психогенетики в педагогическом процессе
- •Литература
- •Приложение
Литература
Алфимова М.В. Генетика и преступность. Вопр. психол., 2000, № 6, с. 129-131
Анохин А.П. Генетика, мозг и психика человека. М.,1988
Бочков Н.П. Генетические аспекты комплексного изучения человека // В кн.: Фролов И.Г. Человек в системе наук. М., 1989, с.143-155
Дружинин В.Н. (ред.) Современная психология. Гл. 5.1. Психогенетика. М., 1999.
Дубинин Н.П., Булаева К.Б. Сравнительно-популяционное исследование основ индивидуально-психологических различий. Психол. ж., 1984, № 4, с.95-108
Дубинин Н.П., Карпец Н.И., Кудрявцев В.Н. Генетика, поведение, ответственность. М., 1982.
Думитрашку Т.А. и др. Предикторы индивидуальности ребенка в многодетной семье. Мир психологии, 1996, № 4, с.137-148
Егорова М.С. Генетика поведения: психологический аспект. М.,1995. 156 с.
Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997.
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
Лолер Дж. Коэффициент интеллекта, наследственность и расизм. М., 1982.
Лурия А.Р. Об изменчивости психических функций в процессе развития ребенка. Вопр. психологии, 1962, № 3, с.15-22
Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998
Пломин Р. Среда и гены. Что определяет поведение? В: Слободская Е.Р. (ред.) Детство идеальное и настоящее. Новосибирск, 1994. С. 71-89.
Равич-Щербо И.В. Генетические аспекты психологической диагностики. В кн.: Гуревич К.М.(ред.) Психологическая диагностика. М., 1981, с. 120-146.
Равич-Щербо И.В.(ред.) Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека. М.,1988.
Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999. 446 с.
Семенов В.В., Кочубей Б.И. Близнецы: проблемы воспитания и развития. М., Знание, 1985, № 6.
Сергиенко Е.А. и др. Развитие близнецов и особенности их воспитания. М., 1996.
Ушаков Г.К.(ред.) Особенности развития близнецов. М.,1977.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3-х томах). М., 1989. Т.3, с. 60-89; 103-141.
Приложение
к лабораторному занятию № 15 «Психогенетика в системе психологических знаний, в психолого-педагогической практике, в медико-психологическом консультировании»
1. Современная общая, возрастная, дифференциальная и педагогическая психология подошли к черте, когда, выражаясь словами Л.С. Выготского, "дальнейшее продвижение по прямой линии, простое продолжение все той же работы, постепенное накопление материала оказывается уже бесплодным или даже невозможным".
В связи с этим наиболее актуальным является интенсивное внедрение в различные отрасли психологии новейших генетических направлений: психогенетика, онтогенетика, генетическая психофизиология, волновая генетика и т.д.
Важнейшей теоретико-методологической задачей является анализ исследовательских методов и, прежде всего — экспериментально-генетического метода, занимающего ключевые позиции во всей системе методов и методик возрастной и педагогической, общей и дифференциальной психологии.
Рассматривая сегодняшнее состояние его разработки можно видеть, что при отсутствии серьезных теоретических разногласий между исследователями в трактовке экспериментально-генетического метода существует большой разброс его конкретных форм и способов практической реализации (обучающий, формирующий, преобразующий, предсказывающий, развивающий, модельный и др.). Неоправданно расширительное толкование понятия "экспериментально-генетический метод" нередко приводит к подмене его действительного содержания набором квазиэкспериментальных процедур, а, следовательно, к выхолащиванию его подлинных возможностей.
Несоответствие между общим научным смыслом и практикой функционирования экспериментально-генетического метода связано с отсутствием принципов, которые бы однозначно определяли общую стратегию его применения. При всем богатстве опыта использования экспериментально-генетического метода в возрастной и педагогической психологии отсутствие подобных принципов существенно ограничивает использование этого метода в педагогической практике, тормозит его дальнейшее развитие.
Методологический анализ данной проблемы направлен на уточнение статуса исследовательских методов в психологии, на преодоление разнонаправленности психологических теорий и педагогической практики, на усиление позиций возрастной и педагогической психологии в проектировании новых учебно-образовательных систем. Ведь нынешнее состояние разработки проблем исследовательских методов в общей, возрастной и педагогической психологии не обеспечивает решения современных задач, стоящих перед этими научными дисциплинами как в области дальнейшего углубления их теоретических основ, так и в плане прикладных аспектов психологической науки.
Генетические идеи, идеи зарождения, возникновения и последующего процесса функционирования, который приводит предмет или явление к определенному состоянию, виду, изменению этого же предмета или явления находились в центре внимания еще античных философов, которые задумывались над вопросами возникновения, становления и развития предметов и явлений. В последующем, в результате длительного исследования процессов генезиса, задолго до построения теории генезиса, был создан генетический метод научного познания.
Как и в древности, для которой характерно мифологическое знание, так и на современном уровне развития методов наук, генетический метод исследования предусматривает анализ некоторого исходного состояния предмета или явления и выстраивание из этих знаний последующих образований.
Исторически генетический метод возник в результате утверждения в науке (начиная с XVII в.) идеи развития: в математике — дифференциального исчисления, в геологии — теории Лайеля, в космогонии — гипотезы Канта-Лапласа, в биологии — теории Ч. Дарвина и т.д.
Основная цель генетического исследования — вскрытие связей явлений, изучаемых во времени, и исследование переходов от менее развитых, к высшим, совершенным формам существования и функционирования предметов и явлений.
Проникновение генетического анализа в науки, изучающие процессы развития, привело к утверждению генетического метода как особенного метода познания и возникновения специальных отраслей знания: теории эволюции, происхождения видов, генетической социологии, генетической эпистемологии, генетики поведения и т.д.
Генетический метод, применяемый в собственно понятийном смысле в определенной отрасли психологии, есть способ исследования ее предмета, основанный на анализе его созидания и становления до полноценного функционирования.
В понимание законов психического развития человека и в общую психологию внесли свой вклад П.П. Блонский, Л.С. Выготский, А.В. Запорожец, Г.С. Костюк, А.Н. Леонтьев, С.Л. Рубинштейн и др.
Предметом генетического изучения в психологии является:
а) действительность, с которой будет работать исследователь;
б) задача или система задач, которые он должен решить;
в) разные научные описания, которые содержат в себе отражения этой действительности;
г) исследовательские средства — имеющиеся или те, которые нужно создать;
д) требования к продукту исследования, который является результатом применения средств и смысла задачи;
е) продукт исследования — элементы теории предмета и технологические рекомендации по его дальнейшему изучению или практическому усовершенствованию.
Основное направление генетических исследований в данной области — это проблема формирования личности. Она начата исследованиями Л.И. Божович.
Еще одна, совсем уж едва наметившаяся линия исследований связана с применением положений и схем генетической психологии в психотерапии и реабилитационной работе (посттравматизм).
Подавляющее большинство психогенетических исследований в рамках общей психологии посвящено межиндивидуальной вариативности интеллекта, как вербального, так и невербального.
Обнаружено, что популяционная вариативность признака формируется во взаимодействии генотипа и сред, поэтому можно предположить, что существенные социальные, экономически и другие изменения в жизни общества могут повлечь за собой и изменения в соотношении генетических и средовых детерминант в изменчивости интеллекта.
Так же в психологии проводятся исследования генетической детерминированности процессов мышления, памяти и других познавательных процессов.
В рамках общей психологии активно развиваются психогенетические исследования агрессивности.
Агрессия – это форма поведения, нацеленная на оскорбление или причинение вреда другому живому существу, не желающего подобного обращения.
Известно, что различия агрессивности, как онтогенетически устойчивой индивидуальной характеристики детерминировано не только внешними и внутренними условиями развития, но и некоторыми биологическими наследственными задатками.
Результаты близнецовых и семейных исследований, направленных на изучение соотносительного вклада генотипа и среды в формирование различий в агрессивности противоречивы: в некоторых из них обнаружено выраженное влияние генотипа на данное свойство, в других очевиден равнозначный вклад и генотипа и общей среды в изменчивость данной черты. Обнаружено, что с возрастом влияние генетических факторов повышается, а факторов общей среды снижается. Индивидуальные различия в агрессивности в большей степени детерминированы общей средой, а влияние наследуемости здесь мало.
Таким образом, индивидуальные различия агрессивности почти на 50% обусловлены генетическими факторами.
В виду наличия в разных популяциях устойчивых половых различий в агрессивности большой интерес вызывает связь агрессивности с аномалиями половых хромосом. Повышенная агрессивность у лиц с хромосомными аномалиями является частью общего дезадаптационного синдрома, в формирование которого вносит и генотип и среда.
В основе дифференциальной психологии лежит представление об индивидуальности человека как целостной многоуровневой биосоциальной системе, в которой действует принцип антиципации (т.е. предвосхищения) развития.
Одна из главных задач генетики, применяемой в дифференциальной психологии— изучение психологических различий между индивидами и группами людей, а также причины и последствия этих различий.
Формирование индивидуально-психологических различий связано с двумя источниками детерминации: генотипом и средой. Речь идет о взаимодействии уникальной части генотипа и индивидуально-специфической среды. Поэтому, своеобразный в каждом конкретном случае вариант развития (фенотип) любого индивидуального (в том числе психологического) признака может быть результатом как уникальной генетической конституции, так и уникального жизненного опыта.
При этом первичным в структуре индивидуальности является генетический уровень, инициирующий развитие сопряженных с ним морфологического и физиологического уровней, а те в свою очередь во взаимодействии со средой создают условия для возникновения психических новообразований.
Человеческое разнообразие настолько велико, что невозможно встретить двух одинаковых людей (за исключением одно-яйцевых близнецов). И это разнообразие тоже в значительной степени может определяться наследственностью, поскольку наряду с консервативным фондом генотип каждого человека содержит уникальное, присущее только ему, сочетание генов.
Соотношение генотипических и средовых влияний в формировании индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследований, поскольку входит в круг наиболее существенных проблем возрастной психогенетики, или психогенетики развития, — науки, изучающей природу межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Отличия этого направления от реализуемого в генетике развития простираются от несовпадения объекта исследования до различий в возможности обработки результатов экперимента и интерпретации данных.
Важное место отводится выявлению корреляций между психологическими свойствами, физиологическими, биохимическими.
Факты и выводы, полученные с помощью генетический исследований в дифференциальной психологии имеют важное значение для решения многих практических задач:
- отбор и обучение персонала;
- диагностика и прогностика развития отдельных свойств, склонностей, способностей индивидов и т.д.
Генетический метод в исследовании проблем возрастной психологии широко использовался К.Д. Ушинским, П.Ф. Каптеревым, В.В. Зеньковским, А.Ф. Лазурским, И.А. Сикорским в дореволюционной России. В понимание законов психического развития человека, а тем самым и в общую психологию внесли свой вклад П.П. Блонский, Л.С. Выготский, А.В. Запорожец, Г.С. Костюк, А.Н. Леонтьев, С.Л. Рубинштейн и др.
Важной проблемой возрастной психологии является генетическая проблема, связанная с возрастным развитием как таковым, которое совершается и вне, и независимо от экспериментального обучения. Вопрос о том, может ли быть с помощью экспериментально-генетического метода не столько сформирован, сколько изучен процесс развития, дал начало исследованиям, связанным с именем А.В. Запорожца, А.Н. Леонтьева и Г.С. Костюка
Генетическим аспектом развития является – изменение активности генов в ходе онтогенеза, что приводит к изменению восприимчивости растущего человека к условиям окружающей среды. В результате преобразуется характер генотип-средовых соотношений в межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей.
Согласно современным представлениям, каждая стадия развития в онтогенезе наступает в результате актуализации различных участков генотипа, причем различные стадии контролируются разными генами. В итоге взаимодействия генов и их продуктов на каждом новом этапе развития формируются структурные и функциональные особенности организма. В генетике сформулирован временной принцип организации генетических систем, контролирующих развитие, и выделена специальная область исследований «хроногенетика», ставящая своей целью изучение закономерностей развертывания генетической программы развития.
Генетический аспект возрастного развития связан с тем, что генотип в процессе онтогенеза выполняет две функции: во-первых, типизирует и, во-вторых, индивидуализирует развитие.
Генетические факторы ответственны за формирование единых для всей человеческой популяции признаков (телесной организации, прямохождения, универсальности руки, способности к речевой коммуникации, высшим психическим функциям и т.д.), которые возникли в результате антропогенеза. Они присущи всем здоровым людям, и в онтогенезе каждого человека эти признаки реализуются благодаря консервативной наследственности — фонду неизменных видовых признаков, детерминируемых генотипом и не имеющих межиндивидуальной изменчивости.
Проблемы индивидуализации развития относятся к числу мало разработанных в возрастной психологии, которая традиционно была направлена в основном на изучение общих закономерностей развития и возрастных особенностей психики на разных этапах онтогенеза (Л.С. Выготский, А.Н. Леонтьев, А.В. Запорожец, Д.Б. Эльконин, Ж. Пиаже, Э. Эриксон и др.). Другими словами, предметом ее изучения были в основном нормативные, или «общечеловеческие», закономерности психического развития. Формирование индивидуальных различий рассматривалось не как самостоятельная линия онтогенеза психики, а как проблема соотношения возрастного и индивидуального в психическом развитии. Между тем имеются определенные основания полагать, что нормативное развитие и формирование индивидуальных различий имеют различную возрастную динамику, а возможно, и разные механизмы.
Главным понятием психогенетики развития является «генетическое изменение». Оно характеризует изменения в эффекте действия генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяются два аспекта. Первый связан с оценкой в разных возрастах относительной доли генетической вариативности в общей вариативности признака, что позволяет оценить, как меняется наследуемость признака в ходе онтогенеза, второй — насколько связаны между собой генетические компоненты дисперсии признака в разных возрастах.
Феноменологически исследование формирования индивидуальных различий в онтогенезе упирается в необходимость предварительного определения их устойчивости, или стабильности.
Теоретическим основанием для выявления устойчивости (стабильности) индивидуально-психических особенностей ребенка служит представление о непрерывности (континуальности) развития. Непрерывность развития в общем виде интерпретируется как преемственность процессов психического развития человека и формирования его индивидуальных особенностей. Она предполагает, что все структурно-функциональные изменения психики, возникшие в раннем онтогенезе, непосредственно связаны и, возможно, в определенной степени предопределяют более поздние эффекты развития.
В экспериментальных исследованиях наиболее часто фигурирует онтогенетическая стабильность, которая подразумевает не отсутствие изменений в абсолютных значениях показателей созревания, а относительное постоянство темпа их преобразований в онтогенезе, т.е. стабильность индивидуальных особенностей человека на всем протяжении его жизненного пути. Конкретным показателем онтогенетической стабильности служит постоянство рангового места в группе, которое занимает индивид при повторных обследованиях. Предполагается, что в пределах общих закономерностей онтогенеза есть своя типология индивидуального развития, одним из проявлений которой служит более или менее постоянное положение индивида (его рангового места) в группе представителей своей возрастной когорты.
Таким образом, индивидуальные особенности и в когнитивной, и в личностной сфере, закономерным образом изменяясь в процессе развития, отличаются значительной внутрииндивидуальной устойчивостью, что позволяет ставить вопрос о роли факторов генотипа и среды в происхождении этих особенностей на разных этапах онтогенеза.
2. Этические проблемы связанные с исследованием психологических признаков связаны с реализацией психологом в своей деятельности специфических нравственных требований, норм поведения — как во взаимоотношениях с коллегами, научным сообществом, так и с испытуемыми, респондентами, лицами, обращающимися за психологической помощью.
В первую очередь это — универсальные этические принципы и нормы, значимые для всех категорий ученых:
научная честность и корректность при сборе экспериментальных данных;
отказ от присвоения чужих идей и результатов исследований;
отказ от поспешных выводов на основе непроверенных данных;
отстаивание своих научных взглядов в любой научной среде, в полемике с любыми авторитетами.
ученый-психолог при проведении исследований не должен использовать методы, технику, процедуры, ущемляющие достоинство испытуемых или их интересы;
ему следует строго соблюдать гарантии конфиденциальности — неразглашения сообщенных сведений;
7) ему следует информировать испытуемых о целях проводимого исследования.
Когда во избежание сознательного или неосознаваемого искажения даваемых сведений требуется скрыть от испытуемого научные цели, о них следует сообщить по завершении эксперимента.
Если исследование предполагает вторжение психолога в сферу личных интересов или интимных переживаний, испытуемому нужно предоставить безоговорочную возможность отказаться от дальнейшего участия в исследовании на любом этапе его проведения.
Давая рекомендации, основанные на полученных результатах, психолог не имеет морального права снять с себя ответственность за последствия их внедрения в общественную практику.
3. Происхождение индивидуальных особенностей интересовало не только биологов, но и крупных российских антропологов и педагогов. В работе К.Д. Ушинского «Наследственность привычек и развитие инстинктов». Он признавал возможность наследования приобретенных «привычек» («особенное значение придается привычке возможностью ее наследственной передачи»), под которыми он понимал очень широкий спектр психических явлений. Ушинский писал, что «только наследственностью нервных привычек мы и можем сколько-нибудь уяснить себе наследственность человеческих характеров — факт, который кажется нам совершенно несомненным, хотя, к сожалению, и мало исследованным». К характеру же К.Д. Ушинский относил индивидуальные особенности «в мыслях, наклонностях, желаниях и поступках человека» и считал, что среди них есть и «продукты его собственной жизни», и «продукты наследственных наклонностей и особенностей». Эти последние и могут быть переданы только «через унаследование детьми нервной системы родителей со многими ее как наследственными, так и приобретенными посредством привычки наклонностями».
В рамках педагогической психологии генетические методы применяются для изучения и формирования различных структур мышления и других познавательных процессов, исследования механизмов целеполагания в учебной деятельности, процесса формирования учебной деятельности школьников, проблемы принятия учебных заданий - это одно из наиболее интересных и перспективных направлений современных исследований учебной деятельности.
В любом экспериментально-генетическом исследовании, если оно выполнено точно в плане теоретико-методологическом, всегда с помощью особой психолого-педагогической техники формируется активность самого ребенка. Но это не просто активность, а именно такая, которая позволяет ему усваивать учебный материал через способы действий с объектами усвоения, превращая их в средства развития собственных психических структур (саморазвитие).
4. Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Появление генетической консультации как самостоятельного учреждения обычно связывают с именем S.С. Reed (1947), однако еще в 30-х годах русский клиницист генетик С. Н. Давиденков проводил генетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы (1934). Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.
Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.
Задачи медико-генетического консультирования:
про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;
ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.
Составление генетического прогноза включает три этапа.
I Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%). Общий риск появления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3—5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% — повышенным в средней степени и свыше 20% — высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к деторождению, т.е. как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться риску.
II Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого страдания. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, с высокой степенью генетического риска — не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск повторения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, представляет собой тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Степень страдания во втором случае с точки зрения медицины и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.
III Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезни Дауна, мукополисахаридоза, гемофилии, муковисцидоза и др.), так как эти заболевания можно достоверно выявить методами пренатальной диагностики.
Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
первичное бесплодие супругов;
первичное невынашивание беременности;
отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
рождение ребенка с пороками развития;
первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
наличие кровного родства между супругами.
Основные показания для проведения цитогенетического анализа:
пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с полом;
недифференцированная олигофрения (слабоумие);
привычные выкидыши и мертворождения;
множественные врожденные пороки развития у ребенка;
бесплодие у мужчины;
пренатальная диагностика при возрасте матери свыше 35 лет.
Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:
умственная отсталость ребенка;
нарушение психического статуса;
нарушение физического развития;
судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация;
непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.
Точность прогноза зависит от следующих факторов:
точности клинико-генетического диагноза,
тщательности и объективности генеалогического исследования,
знания новейших данных генетики.
Точно поставить клинико-генетический диагноз в настоящее время сложно в связи с тем, что в 75% случаев обследованных семей наблюдается единичное проявление аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения и качества подготовки врачей общего профиля, родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с аномалиями. Правильный диагноз обеспечивается применением вышеперечисленных методов генетики человека.
Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, что сделать весьма трудно.
Знакомство с новейшими данными медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.
Трудности морально-этического характера. При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-этического характера.
Вмешательство в семейную тайну. Эта проблема возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др. Проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту.
Необходимость стерилизации или искусственного оплодотворения при высокой степени генетического риска. Эта проблема должна решаться законодательным путем.
Ответственность врача-генетика за дачу совета на основании вероятностного прогноза. Необходимо, чтобы пациент понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорические советы, метод его работы — убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.
