Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
лаборат. Ч.2(6-15).doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
1.84 Mб
Скачать

Литература

  1. Алфимова М.В. Генетика и преступность. Вопр. психол., 2000, № 6, с. 129-131

  2. Анохин А.П. Генетика, мозг и психика человека. М.,1988

  3. Бочков Н.П. Генетические аспекты комплексного изучения человека // В кн.: Фролов И.Г. Человек в системе наук. М., 1989, с.143-155

  4. Дружинин В.Н. (ред.) Современная психология. Гл. 5.1. Психогенетика. М., 1999.

  5. Дубинин Н.П., Булаева К.Б. Сравнительно-популяционное исследование основ индивидуально-психологических различий. Психол. ж., 1984, № 4, с.95-108

  6. Дубинин Н.П., Карпец Н.И., Кудрявцев В.Н. Генетика, поведение, ответственность. М., 1982.

  7. Думитрашку Т.А. и др. Предикторы индивидуальности ребенка в многодетной семье. Мир психологии, 1996, № 4, с.137-148

  8. Егорова М.С. Генетика поведения: психологический аспект. М.,1995. 156 с.

  9. Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997.

  10. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.

  11. Лолер Дж. Коэффициент интеллекта, наследственность и расизм. М., 1982.

  12. Лурия А.Р. Об изменчивости психических функций в процессе развития ребенка. Вопр. психологии, 1962, № 3, с.15-22

  13. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998

  14. Пломин Р. Среда и гены. Что определяет поведение? В: Слободская Е.Р. (ред.) Детство идеальное и настоящее. Новосибирск, 1994. С. 71-89.

  15. Равич-Щербо И.В. Генетические аспекты психологической диагностики. В кн.: Гуревич К.М.(ред.) Психологическая диагностика. М., 1981, с. 120-146.

  16. Равич-Щербо И.В.(ред.) Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека. М.,1988.

  17. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999. 446 с.

  18. Семенов В.В., Кочубей Б.И. Близнецы: проблемы воспитания и развития. М., Знание, 1985, № 6.

  19. Сергиенко Е.А. и др. Развитие близнецов и особенности их воспитания. М., 1996.

  20. Ушаков Г.К.(ред.) Особенности развития близнецов. М.,1977.

  21. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3-х томах). М., 1989. Т.3, с. 60-89; 103-141.

Приложение

к лабораторному занятию № 15 «Психогенетика в системе психологических знаний, в психолого-педагогической практике, в медико-психологическом консультировании»

1. Сов­ременная общая, возрастная, дифференциальная и педагогическая психология подошли к черте, когда, выражаясь словами Л.С. Выготского, "дальнейшее продвиже­ние по прямой линии, простое продолжение все той же рабо­ты, постепенное накопление материала оказывается уже бес­плодным или даже невозможным".

В связи с этим наиболее актуальным является интенсивное внедрение в различные отрасли психологии новейших генетических направлений: психогенетика, онтогенетика, генетическая психофизиология, волновая генетика и т.д.

Важнейшей теоретико-методологической задачей является анализ исследователь­ских методов и, прежде всего — экспериментально-генетического метода, занимающего ключевые позиции во всей системе методов и методик возрастной и педагогической, общей и дифференциальной психологии.

Рассматривая сегодняшнее состояние его разработки можно видеть, что при отсутствии серьезных теоретических разногла­сий между исследователями в трактовке экспериментально-ге­нетического метода существует большой разброс его конкрет­ных форм и способов практической реализации (обучающий, формирующий, преобразующий, предсказывающий, развиваю­щий, модельный и др.). Неоправданно расширительное толко­вание понятия "экспериментально-генетический метод" неред­ко приводит к подмене его действительного содержания набо­ром квазиэкспериментальных процедур, а, следовательно, к выхолащиванию его подлинных возможностей.

Несоответствие между общим научным смыслом и практи­кой функционирования экспериментально-генетического ме­тода связано с отсутствием принципов, которые бы однозначно определяли общую стратегию его применения. При всем бо­гатстве опыта использования экспериментально-генетического метода в возрастной и педагогической психологии отсутствие подобных принципов существенно ограничивает использова­ние этого метода в педагогической практике, тормозит его дальнейшее развитие.

Методологический анализ данной проблемы направлен на уточнение статуса исследовательских методов в психологии, на преодоление разнонаправленности психологических теорий и педагогической практики, на усиление позиций возрастной и педагогической психологии в проектировании новых учебно-образовательных систем. Ведь нынешнее состояние разработки проблем исследовательских методов в общей, возрастной и пе­дагогической психологии не обеспечивает решения современ­ных задач, стоящих перед этими научными дисциплинами как в области дальнейшего углубления их теоретических основ, так и в плане прикладных аспектов психологической науки.

Генетические идеи, идеи зарождения, возникновения и пос­ледующего процесса функционирования, который приводит предмет или явление к определенному состоянию, виду, изме­нению этого же предмета или явления находились в центре внимания еще античных философов, которые задумывались над вопросами возникновения, становления и развития пред­метов и явлений. В последующем, в результате длительного исследования процессов генезиса, задолго до построения тео­рии генезиса, был создан генетический метод научного позна­ния.

Как и в древности, для которой характерно мифологическое знание, так и на современном уровне развития методов наук, генетический метод исследования предусматривает анализ не­которого исходного состояния предмета или явления и выстра­ивание из этих знаний последующих образований.

Исторически генетический метод возник в результате утвер­ждения в науке (начиная с XVII в.) идеи развития: в математи­ке — дифференциального исчисления, в геологии — теории Лайеля, в космогонии — гипотезы Канта-Лапласа, в биологии — теории Ч. Дарвина и т.д.

Основная цель генетического исследования — вскрытие свя­зей явлений, изучаемых во времени, и исследование переходов от менее развитых, к высшим, совершенным формам сущес­твования и функционирования предметов и явлений.

Проникновение генетического анализа в науки, изучающие процессы развития, привело к утверждению генетического ме­тода как особенного метода познания и возникновения специ­альных отраслей знания: теории эволюции, происхождения ви­дов, генетической социологии, генетической эпистемологии, генетики поведения и т.д.

Генетический метод, применяемый в собственно понятийном смысле в определенной отрасли психологии, есть способ исследования ее предмета, основанный на анализе его созидания и становления до полноценного функционирования.

В понимание законов психического разви­тия человека и в общую психологию внесли свой вклад П.П. Блонский, Л.С. Выготский, А.В. Запорожец, Г.С. Костюк, А.Н. Леонтьев, С.Л. Рубинштейн и др.

Предметом генетического изучения в психологии является:

а) дейс­твительность, с которой будет работать исследователь;

б) зада­ча или система задач, которые он должен решить;

в) разные на­учные описания, которые содержат в себе отражения этой действительности;

г) исследовательские средства — имеющиеся или те, которые нужно создать;

д) требования к продукту исследования, который является результатом при­менения средств и смысла задачи;

е) продукт исследования — элементы теории предмета и технологические рекомендации по его дальнейшему изучению или практическому усовершенство­ванию.

Основное направление генетических исследований в данной области — это проблема формирования личности. Она начата исследованиями Л.И. Божович.

Еще одна, совсем уж едва наметившаяся линия исследова­ний связана с применением положений и схем генетической психологии в психотерапии и реабилитационной работе (пост­травматизм).

Подавляющее большинство психогенетических исследований в рамках общей психологии посвящено межиндивидуальной вариативности интеллекта, как вербального, так и невербального.

Обнаружено, что популяционная вариативность признака формируется во взаимодействии генотипа и сред, поэтому можно предположить, что существенные социальные, экономически и другие изменения в жизни общества могут повлечь за собой и изменения в соотношении генетических и средовых детерминант в изменчивости интеллекта.

Так же в психологии проводятся исследования генетической детерминированности процессов мышления, памяти и других познавательных процессов.

В рамках общей психологии активно развиваются психогенетические исследования агрессивности.

Агрессия – это форма поведения, нацеленная на оскорбление или причинение вреда другому живому существу, не желающего подобного обращения.

Известно, что различия агрессивности, как онтогенетически устойчивой индивидуальной характеристики детерминировано не только внешними и внутренними условиями развития, но и некоторыми биологическими наследственными задатками.

Результаты близнецовых и семейных исследований, направленных на изучение соотносительного вклада генотипа и среды в формирование различий в агрессивности противоречивы: в некоторых из них обнаружено выраженное влияние генотипа на данное свойство, в других очевиден равнозначный вклад и генотипа и общей среды в изменчивость данной черты. Обнаружено, что с возрастом влияние генетических факторов повышается, а факторов общей среды снижается. Индивидуальные различия в агрессивности в большей степени детерминированы общей средой, а влияние наследуемости здесь мало.

Таким образом, индивидуальные различия агрессивности почти на 50% обусловлены генетическими факторами.

В виду наличия в разных популяциях устойчивых половых различий в агрессивности большой интерес вызывает связь агрессивности с аномалиями половых хромосом. Повышенная агрессивность у лиц с хромосомными аномалиями является частью общего дезадаптационного синдрома, в формирование которого вносит и генотип и среда.

В основе дифференциальной психологии лежит представление об инди­видуальности человека как целостной многоуровневой биосоциальной системе, в которой действует принцип антиципации (т.е. предвосхищения) развития.

Одна из главных задач генетики, применяемой в дифференциальной психологии— изучение психологических различий между индивидами и группами людей, а также причины и последствия этих различий.

Формирование индивидуально-психологических различий связано с двумя источниками детерминации: генотипом и средой. Речь идет о взаимодействии уни­кальной части генотипа и индивидуально-специфической среды. Поэтому, своеобразный в каждом конкретном случае вариант развития (фенотип) любого ин­дивидуального (в том числе психологического) признака может быть результатом как уникальной генетической конституции, так и уни­кального жизненного опыта.

При этом первичным в структуре индивидуальности является генетический уровень, ини­циирующий развитие сопряженных с ним морфологичес­кого и физиологического уровней, а те в свою очередь во взаимодействии со средой создают условия для воз­никновения психических новообразований.

Человеческое разнообразие настолько велико, что не­возможно встретить двух одинаковых людей (за исключением одно-яйцевых близнецов). И это разнообразие тоже в значительной степени может определяться наследственностью, поскольку наряду с консер­вативным фондом генотип каждого человека содержит уникальное, присущее только ему, сочетание генов.

Соотношение генотипических и средовых влияний в формирова­нии индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследова­ний, поскольку входит в круг наиболее существенных проблем возра­стной психогенетики, или психогенетики развития, — науки, изуча­ющей природу межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Отличия этого направ­ления от реализуемого в генетике развития простираются от несовпа­дения объекта исследования до различий в возможности обработки результатов экперимента и интерпретации данных.

Важное место отводится выявлению корреляций между психологическими свойствами, физиологическими, биохимическими.

Факты и выводы, полученные с помощью генетический исследований в дифференциальной психологии имеют важное значение для решения многих практических задач:

- отбор и обучение персонала;

- диагностика и прогностика развития отдельных свойств, склонностей, способностей индивидов и т.д.

Генетический метод в исследовании проблем возрастной пси­хологии широко использовался К.Д. Ушинским, П.Ф. Каптеревым, В.В. Зеньковским, А.Ф. Лазурским, И.А. Сикорским в до­революционной России. В понимание законов психического разви­тия человека, а тем самым и в общую психологию внесли свой вклад П.П. Блонский, Л.С. Выготский, А.В. Запорожец, Г.С. Костюк, А.Н. Леонтьев, С.Л. Рубинштейн и др.

Важной проблемой возрастной психологии является генетическая проблема, свя­занная с возрастным развитием как таковым, которое соверша­ется и вне, и независимо от экспериментального обучения. Вопрос о том, может ли быть с помощью экспериментально-ге­нетического метода не столько сформирован, сколько изучен процесс развития, дал начало исследованиям, свя­занным с именем А.В. Запорожца, А.Н. Леонтьева и Г.С. Кос­тюка

Генетическим аспектом развития является – изменение активности генов в ходе онтогенеза, что приводит к изменению восприимчивости растущего человека к условиям окру­жающей среды. В результате преобразуется характер генотип-средовых соотношений в межиндивидуальной из­менчивости психологических особенностей.

Согласно современным представлениям, каждая стадия развития в онтогенезе наступает в результате актуализации различных участков генотипа, причем различные стадии контролируются разными генами. В итоге взаимодействия генов и их продуктов на каждом новом этапе развития формируются структурные и фун­кциональные особенности организма. В генетике сфор­мулирован временной принцип организации генетичес­ких систем, контролирующих развитие, и выделена специальная область исследований «хроногенетика», ставящая своей целью изучение закономерностей развертывания генетической программы развития.

Генетический аспект возрастного развития связан с тем, что генотип в процессе онтогенеза выполняет две функции: во-первых, типизирует и, во-вторых, индивидуализирует развитие.

Генетические факторы ответственны за формирование единых для всей человеческой популяции признаков (телесной организации, прямохождения, универсальности руки, способности к речевой коммуни­кации, высшим психическим функциям и т.д.), которые возникли в результате антропогенеза. Они присущи всем здоровым людям, и в онтогенезе каждого человека эти признаки реализуются благодаря консервативной наследственности — фонду неизменных видовых при­знаков, детерминируемых генотипом и не имеющих межиндивиду­альной изменчивости.

Проблемы индивидуализации развития относятся к числу мало разработанных в возрастной психологии, которая традиционно была направлена в основном на изучение общих закономерностей развития и возрастных особенностей психики на разных этапах онтогенеза (Л.С. Выготский, А.Н. Леонтьев, А.В. Запорожец, Д.Б. Эльконин, Ж. Пиаже, Э. Эриксон и др.). Другими словами, предметом ее изуче­ния были в основном нормативные, или «общечеловеческие», зако­номерности психического развития. Формирование индивидуальных различий рассматривалось не как самостоятельная линия онтогенеза психики, а как проблема соотношения возрастного и индивидуально­го в психическом развитии. Между тем имеются определенные осно­вания полагать, что нормативное развитие и формирование индиви­дуальных различий имеют различную возрастную динамику, а воз­можно, и разные механизмы.

Главным понятием психогенетики развития является «генетичес­кое изменение». Оно характеризует изменения в эффекте действия генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяются два аспекта. Первый связан с оценкой в разных возрастах относительной доли ге­нетической вариативности в общей вариативности признака, что по­зволяет оценить, как меняется наследуемость признака в ходе онтоге­неза, второй — насколько связаны между собой генетические компо­ненты дисперсии признака в разных возрастах.

Феноменологически исследование формирования индивидуальных различий в онтогенезе упирается в необходимость предварительного определения их устойчивости, или стабильности.

Теоретическим основанием для выявления устойчивости (стабиль­ности) индивидуально-психических особенностей ребенка служит представление о непрерывности (континуальности) развития. Непре­рывность развития в общем виде интерпретируется как преемствен­ность процессов психического развития человека и формирования его индивидуальных особенностей. Она предполагает, что все структур­но-функциональные изменения психики, возникшие в раннем онто­генезе, непосредственно связаны и, возможно, в определенной сте­пени предопределяют более поздние эффекты развития.

В экспериментальных исследованиях наиболее часто фигурирует онтогенетическая стабильность, которая подразумевает не отсутствие изменений в абсолютных значениях показателей созревания, а отно­сительное постоянство темпа их преобразований в онтогенезе, т.е. ста­бильность индивидуальных особенностей человека на всем протяже­нии его жизненного пути. Конкретным показателем онтогенетичес­кой стабильности служит постоянство рангового места в группе, которое занимает индивид при повторных обследованиях. Предпола­гается, что в пределах общих закономерностей онтогенеза есть своя типология индивидуального развития, одним из проявлений которой служит более или менее постоянное положение индивида (его ранго­вого места) в группе представителей своей возрастной когорты.

Таким образом, индивидуальные особенности и в когнитивной, и в личностной сфере, закономерным образом изменяясь в процессе развития, отличаются значительной внутрииндивидуальной устойчи­востью, что позволяет ставить вопрос о роли факторов генотипа и среды в происхождении этих особенностей на разных этапах онтоге­неза.

2. Этические проблемы связанные с исследованием психологических признаков связаны с реализацией психологом в своей деятельности специфических нравственных требований, норм поведения — как во взаимоотношениях с коллегами, научным сообществом, так и с испытуемыми, респондентами, лицами, обращающимися за психологической помощью.

В первую очередь это — универсальные этические принципы и нормы, значимые для всех категорий ученых:

    1. научная честность и корректность при сборе экспериментальных данных;

    2. отказ от присвоения чужих идей и результатов исследований;

    3. отказ от поспешных выводов на основе непроверенных данных;

    4. отстаивание своих научных взглядов в любой научной среде, в полемике с любыми авторитетами.

    5. ученый-психолог при проведении исследований не должен использовать методы, технику, процедуры, ущемляющие достоинство испытуемых или их интересы;

    6. ему следует строго соблюдать гарантии конфиденциальности — неразглашения сообщенных сведений;

7) ему следует информировать испытуемых о целях проводимого исследования.

Когда во избежание сознательного или неосознаваемого искажения даваемых сведений требуется скрыть от испытуемого научные цели, о них следует сообщить по завершении эксперимента.

Если исследование предполагает вторжение психолога в сферу личных интересов или интимных переживаний, испытуемому нужно предоставить безоговорочную возможность отказаться от дальнейшего участия в исследовании на любом этапе его проведения.

Давая рекомендации, основанные на полученных результатах, психолог не имеет морального права снять с себя ответственность за последствия их внедрения в общественную практику.

3. Происхождение индивидуальных особенностей интересовало не только биологов, но и крупных российских антропологов и педагогов. В работе К.Д. Ушинского «Наслед­ственность привычек и развитие инстинктов». Он признавал возмож­ность наследования приобретенных «привычек» («особенное значе­ние придается привычке возможностью ее наследственной переда­чи»), под которыми он понимал очень широкий спектр психических явлений. Ушинский писал, что «только наследственнос­тью нервных привычек мы и можем сколько-нибудь уяснить себе на­следственность человеческих характеров — факт, который кажется нам совершенно несомненным, хотя, к сожалению, и мало исследован­ным». К характеру же К.Д. Ушинский относил инди­видуальные особенности «в мыслях, наклонностях, желаниях и по­ступках человека» и считал, что среди них есть и «продукты его соб­ственной жизни», и «продукты наследственных наклонностей и особенностей». Эти последние и могут быть переданы только «через унаследование детьми нервной системы родителей со многими ее как наследственными, так и приобретенными посредством привычки наклонностями».

В рамках педагогической психологии генетические методы применяются для изучения и формирования различных структур мышле­ния и других познавательных процессов, исследования механизмов целеполагания в учебной деятельности, процесса формирования учебной деятельности школьников, проблемы принятия учебных заданий - это одно из наи­более интересных и перспективных направлений современных исследований учебной деятельности.

В любом экспериментально-генетическом иссле­довании, если оно выполнено точно в плане теоретико-методо­логическом, всегда с помощью особой психолого-педагогичес­кой техники формируется активность самого ребенка. Но это не просто активность, а именно такая, которая позволяет ему ус­ваивать учебный материал через способы действий с объектами усвоения, превращая их в средства развития собственных пси­хических структур (саморазвитие).

4. Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Появление генетической консультации как самостоятельного учреждения обычно связывают с именем S.С. Reed (1947), однако еще в 30-х годах русский клиницист генетик С. Н. Давиденков проводил генетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы (1934). Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования:

    1. про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;

    2. пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;

    3. помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

    4. объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;

    5. ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;

    6. пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

Составление генетического прогноза включает три этапа.

I Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%). Общий риск появления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3—5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% — повышенным в средней степени и свыше 20% — высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к деторождению, т.е. как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

II Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого страдания. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, с высокой степенью генетического риска — не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск повторения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, представляет собой тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Степень страдания во втором случае с точки зрения медицины и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

III Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезни Дауна, мукополисахаридоза, гемофилии, муковисцидоза и др.), так как эти заболевания можно достоверно выявить методами пренатальной диагностики.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

  1. наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;

  2. первичное бесплодие супругов;

  3. первичное невынашивание беременности;

  4. отставание ребенка в умственном и физическом развитии;

  5. рождение ребенка с пороками развития;

  6. первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;

  7. наличие кровного родства между супругами.

Основные показания для проведения цитогенетического анализа:

  1. пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с полом;

  2. недифференцированная олигофрения (слабоумие);

  3. привычные выкидыши и мертворождения;

  4. множественные врожденные пороки развития у ребенка;

  5. бесплодие у мужчины;

  6. пренатальная диагностика при возрасте матери свыше 35 лет.

Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:

  1. умственная отсталость ребенка;

  2. нарушение психического статуса;

  3. нарушение физического развития;

  4. судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация;

  5. непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

Точность прогноза зависит от следующих факторов:

  1. точности клинико-генетического диагноза,

  2. тщательности и объективности генеалогического исследования,

  3. знания новейших данных генетики.

Точно поставить клинико-генетический диагноз в настоящее время сложно в связи с тем, что в 75% случаев обследованных семей наблюдается единичное проявление аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения и качества подготовки врачей общего профиля, родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с аномалиями. Правильный диагноз обеспечивается применением вышеперечисленных методов генетики человека.

Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, что сделать весьма трудно.

Знакомство с новейшими данными медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.

Трудности морально-этического характера. При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-этического характера.

  • Вмешательство в семейную тайну. Эта проблема возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др. Проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту.

  • Необходимость стерилизации или искусственного оплодотворения при высокой степени генетического риска. Эта проблема должна решаться законодательным путем.

  • Ответственность врача-генетика за дачу совета на основании вероятностного прогноза. Необходимо, чтобы пациент понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорические советы, метод его работы — убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.

167