14.Обмен фруктозы. Нарушение обмена фруктозы.

Значительное количество фруктозы,образующееся при расщеплении сахарозы,прежде чем поступить в систему воротной вены, превращается в глюкозу уже в клетках кишечника.Другая часть фруктозы всасывается с помощью белка переносчика, т.е. путем облегченной диффузии.

Метаболизм фруктозы начинается с реакции фосфорилирования, катализируемой фруктокиназой с образованием фруктозо-1-фосфат.Фермент обнаружен

Причиной нарушения метаболизма фруктозы является фермент дефектов.

Наследственная непереносимость фруктозы, возникающая при генетически обусловленном дефекте фруктозо-1-фосфатальдолазы, не проявляется, пока ребенок питается грудным молоком, т.е. пока пища не содержит фруктозы. Симптомы появляются, если в рацион добавляют фрукты, соки, сахаро­зу. Рвота, боли в животе, диарея, гипогликемия и даже кома и судороги возникают через 30 мин после приема пищи, содер­жащей фруктозу. У детей младшего возраста и подростков, продолжающих принимать фруктозу, развивается хроническая недостаточность печени и почек. Нередко больные неохотно едят сладости. Подобный симптом может служить указателем на непереносимость того или иного углеводного компонента пищи.

Диагностика, нарушений метаболизма фруктозы основы­вается на следующих приемах: 1) наблюдение взаимосвязи между приемами пищи, содержащей фруктозу, и появлением клинических признаков; 2) определение в моче наличия фруктозы; 3) проба на толерантность к фруктозе.

15.Обмен галактозы.Нарушение обмена галактозы.

Галактоза образуется в кишечнике в результате гидролиза лактозы.Чтобы превратить галактозу в глюкозу, необходимо изменить оптическую конфигурацию Н и ОН групп С4 атома в галактозе,т.е. провести реакцию эпимеризации.

Обмен галактозы особенно интересен в связи с наследственным заболеванием галактоземией.

Галактоземия — это результат нарушения обмена галактозы, обусловленное наследственным дефектом любого из трех ферментов, включающих галактозу в метаболизм.

Галактоземия вследствие недостаточности галактозил-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) известна наиболее хорошо. Заболевание проявляется очень рано, особенно тяжело протекает у детей, так как основным источником углеводов служит грудное молоко, содержащее лактозу. Ранними симптомами являются рвота, диарея, дегидратация, снижение массы тела, желтуха. В крови, моче и тканях повышается концентрация галактозы и галактозо-1-фосфата. В тканях глаза (в хрусталике) галактоза восстанавливается алдольредуктазой с образованием галактитола. В качестве донора водорода в этой реакции используется HADPH + Н⁺ Восстановление галактозы характерно и для нормального метаболизма, но протекает с небольшой скоростью. При галактоземии галактитол накапливается в стекловидном теле и связывает большое количество воды. (развитие катаракты)

Серьезные изменения наблюдаются в печени в связи с на­коплением галактозо-1-фосфата. Нарушается функция печени, отмечаются гепатомегалия, жировая дистрофия, околодольчатый некроз. В почках у таких больных повышена концентрация галактитола и галактозо-1-фосфата, что нарушает их функции. Выявляются нарушения в клетках полушарий большого мозга и мозжечка, в тяжелых случаях — отек мозга, задержка умственного развития; возможен летальный исход.