6. Наследственные болезни соединительной ткани

Синдром Марфана (арахнодактилия). Аутосомно-доминантный характер наследования. При данной патологии нарушен метаболизм гликоз-амино-гликанов, формирующих эластические и коллагеновые волокна соединительной ткани. Изменения касаются опорно-двигательного аппарата: деформация костей черепа – «птичье» лицо, искривление позвоночника, деформация грудной клетки, удлиненные конечности, пальцы кисти. Нередко наблюдается порок сердца, аномалия хрусталика глаза. Симптомы проявляются более ярко, начиная со школьного возраста.

Для выявления наследственных энзимопатий необходимы:

• Тщательный генеалогический анализ.

• Целенаправленное углубленное клинико-лабораторное исследование.

В настоящее время первичный дефект фермента расшифрован примерно при 150 энзимопатиях.

Можно ли помочь таким больным и в чем конкретно заключается помощь?

1. Диетотерапия с первых дней жизни.

2. Заместительная терапия гормонами, ферментами.

3. Индуцирование синтеза фермента с помощью химических препаратов, витаминов при недостаточной активности фермента

4. Введение комплексонов (особых веществ, связывающих промежуточные продукты метаболизма и выводящих их из организма).

5. Имплантация, тканевая терапия (с 50-х годов под кожу пациента подсаживается ткань плаценты, в наше время активно внедряется лечение введением фетальных тканей (тканей зародыша) Зародышевые клетки из некоторых органов и тканей приживаются в организме «нового хозяина», не вызывая иммунологической реакции отторжения. Например, стволовые клетки костного мозга зародыша могут прижиться и заменить некоторые дефектные клетки больного (методы весьма дорогостоящие).

6.Самым перспективным методом 21 века должен стать метод генотерапии.

Традиционно для скрининг-тестов (тест Гатри при обнаружении фенилкетонурии) специально создавались штаммы микроорганизмов, которые обладали повышенной чувствительностью к тому или иному ферменту. Добавляя в питательную среду кровь испытуемого, исследовали ее действие на рост колонии. Наличие фермента провоцирует рост колонии, при отсутствии фермента – противоположная реакция. Позже был создан интересный диагностический метод определения мочекаменной болезни. К капле мочи больного добавляют особый белок, дают время для высыхания. Под микроскопом исследуют наличие процесса кристаллизации или его отсутствие. Исследования последних лет показывают: при шизофрении в образцах крови обнаруживаются 4 особых белка, в норме отсутствующие у детей с нормальным умственным развитием. Данные белки можно легко обнаружить в крови новорожденных, но наиболее оптимальным было бы их обнаружение у развивающегося плода в первые месяцы беременности, так как умственная патология является результатом либо определенных генетических факторов, либо факторов внешней среды на определенном же этапе развития.

Следует помнить, что термины «наследственные»» заболевания и «врожденные» не являются синонимами. Врожденные – это болезни, которые выявляются с рождения. Однако они могут быть связаны, как с наследственными факторами, так и с экзогенными (воздействие инфекционного начала, лекарственных средств, химических соединений и др.). Наследственные болезни не всегда диагосцируются на момент рождения ребенка, есть такие, которые проявляются фенотипически спустя годы или десятилетия.

Есть семейные заболевания, которые могут обусловливаться не мутациями, а определенными традициями воспитания, питания и условиями проживания.