2. Наследственные болезни углеводного обмена

Галактоземия. Аутосомно-рецессивный характер наследования. В клетках слизистой оболочки не синтезируется фермент β-галактозидаза(галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза).В результате не происходит переваривание молочного сахара грудного молока. В организме накапливается промежуточный продукт-галактозо-1-фосфат. Первоначальные симптомы - рвота, понос. Позже развивается целый комплекс морфологических и психических аномалий. Физическое недоразвитие сочетается с патологией почек, кишечника; отмечается цирроз печени, мутнеет хрусталик глаза (катаракта), развивается умственная отсталость. Болезнь встречается с частотой 1 случай на 18 тыс. новорожденных. К нарушениям углеводного обмена относятся некоторые формы сахарного диабета, гликогенозы.

3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)

Болезнь Тея-Сакса (детская идиотия на 1 году жизни). В сыворотке крови повышается содержание липидов, холестерин оседает на стенках кровеносных сосудов. Особенно страдают мелкие капилляры глаза, отмечается прогрессирующее снижение зрения, ведущее к слепоте. Задержка психического развития, параличи. Первоначальные симптомы: повышенная чувствительность ребенка к звукам. У больных полностью отсутствует фермент гексозоаминидаза. В гетерозиготном состоянии (Аа) активность фермента обнаруживается и составляет половину нормальной. Частота встречаемости составляет 1/3600 новорожденных. Чаще всего смерть ребенка наступает между 2-5 годом жизни.

4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Подагра, артрит, мочекаменная болезнь. В организме идет накопление мочевой кислоты. Соли мочевой кислоты (ураты) образуют кристаллы и откладываются в различных тканях: на хрящевой поверхности суставов, в почках, мочевыводящих путях, образуя так называемые «камни». Таким больным назначается специальная диета с ограничением продуктов, содержащих пурины (мясо, рыба, бобовые), рекомендовано больше пить.

5. Наследственные болезни обмена металлов

Болезнь Вильсона-Коновалова. Аутосомно-рецессивный характер наследования. В тканях мозга, печени, почек, в роговице глаза идет усиленное депонирование меди, которая в повышенных количествах выделяется с мочой, но в сыворотке содержится в пониженном количестве. В результате в почечных канальцах нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты. Развивается цирроз печени, дегенеративные изменения ткани мозга.

Семейная миоплегия. Существует несколько форм данного наследственного заболевания: аутосомно-рецессивный тип, аутосомно-доминантный тип с полной пенетрантностью. Заболевание связано с нарушением обмена калия. Мышечные клетки начинают терять в большом количестве калий, при этом мышцы теряют электровозбудимость, возникают параличи (чаще нижних конечностей). Длительность паралича сначала составляет 1-3 часа, по мере взросления ребенка увеличивается до 6-24 ч, а затем обездвиженность продолжается несколько дней. Первые приступы начинаются в 7 лет. С 20-30 лет они усиливаются, но затем слабеют. Лица мужского пола поражаются сильнее. В таких семьях может наблюдаться частая мигрень, миодистрофия, эпилепсия. Диета ограничивает слишком жирную и сладкую пищу, физические и психические нагрузки.

Гемохроматоз. Болезнь чаще наследуется доминантно с неполной пенетрантностью. Заболевание связано с избыточным депонированием железа. В печени, сердце, эндокринных железах идет накопление железосодержащего белка – гемосидерина. Болезнь развивается только у лиц мужского пола, чаще после 35 лет. Усиливается пигментация кожи, возможны сахарный диабет, цирроз печени. У женщин заболевание проявляется крайне редко, так как железо теряется с кровью при менструациях во время беременности, лактации.