
- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
Аудиторная работа:
Решение задач, позволяющих определять генетическую структуру популяции.
З а д а ч а 1.
На лугу студенты собрали листья клевера (100 шт.), из них 90 оказались трехлопастными, 10 – с изменением (двухлопастные). Последние представляют собой гомозиготы по рецессивным аллелям – q (аа). Схема записи:
q = 10 = 1 = 0,1; q =√0,1 = 0,3 (частота рецес. аллеля) = 30% ,
100 общее 10 p = 1 – q = 1 – 0,3 = 0,7 (частота домин. аллеля) =70%.
число наблюдаемых объектов
р2 + 2pq + q2 =1 |
0,72 + 2*0,7*0,3 + 0,32 =
0,49+0,42+0,09=1 49%+42%+9% =100%
Эти цифры указывают на распределение генотипов популяции:
49% - АА – гомозиготные формы по доминантному признаку (трехлопастной лист);
42% - Аа – гетерозиготные формы, с проявлением доминантного признака (трехлопастной лист);
9% - аа - гомозиготные формы по рецессивному признаку (двухлопастной лист).
Примечание: Первоначально было найдено 10 растений из 100, с измененным признаком. По расчету – 9%. Следует помнить – чем больше выборка – тем меньше ошибка, следовательно, 100 объектов наблюдения – недостаточная величина.
До сих пор Вами рассматривались задачи в которых ген, детерминирующий признак, представлен двумя альтернативными формами – доминантным и рецессивным аллелями. Расчет усложняется, когда число аллелей данного локуса более двух (при множественном аллелизме). Если 2 аллеля дают 3 варианта генотипов, то 3 аллеля – уже 6 вариантов генотипов, 4 аллеля - 10.
Пример: У мушки дрозофилы ген, детерминирующий фермент лейцин–амино–пептидазу, представлен тремя разными аллелями La, Lв, Lс. Поэтому в выборочной совокупности (например 500 шт.), мы встретили мух 6 генотипов с разной частотой встречаемости:
-
№
Генотип
Число особей
Частота каждого генотипа
1
LаLа(гомозиг.)
2
0,004
2
LвLв(гомозиг.)
172
0,344
3
LсLс(гомозиг.)
54
0,108
4
LаLв(гетерозиг.)
38
0,076
5
LаLс(гетерозиг.)
20
0,040
6
LвLс(гетерозиг.)
214
0,428
Всего: 6 генотипов (500 шт.). Используемая ранее формула преобразиться:
р2 + 2pq + q2 =1 |
|
p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr =1 |
Для нахождения каждого генотипа необходимо разделить число наблюдаемых особей к общему числу генотипов в выборке.
LаLа = 2 = 0,004
500
LвLв = 172 = 0,344
500
LсLс = 54 = 0,108
500
LаLв = 38 = 0,076
500
LаLс = 20 = 0,040
500
LвLс = 214 = 0,428
500
После того, как будут найдены частоты всех генотипов, необходимо найти частоту аллелей А, В, С. Чтобы найти частоту конкретного аллеля, надо сложить частоту гомозигот по данному аллелю с половинами частот гетерозигот разных типов по тому же аллелю.
Частота аллеля А = частотам гомозигот АА + половина частот гетерозигот АВ и АС.
∑Частота аллеля А = 0,004 + 0,076 + 0,040 = 0,062 (6,2%).
2 2
Аналогично рассчитывают частоты аллелей В и С. Они составят соответственно 0,596 и 0,342. Сумма всех трех частот (А+В+С) должна = 1. 0,062 + 0,596 + 0,342 = 1.