Аудиторная работа

Цель. Уметь составлять родословную для последующего ее анализа.

Оборудование. Таблицы: условные обозначения для составления родословных; родословные, отражающие разные типы наследования.

Оценка генеалогического анамнеза (га)

Генеалогический (наследственный) анамнез собирается методом составления родословной семьи ребенка. Лицо, для которого строится родословная (в данном случае - студент), называется пробандом. Родословная должна содержать сведения не менее трех поколений, включая самого пробанда.

Основные цели исследования:

1. Выявление наличия в родословной пробанда наследственных заболеваний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцедоз, целиакия, лактозная недостаточность, глухонемота и др.).

2. Определение отягощенности генеалогического анамнеза - индекса отягощенности (J). Для этого необходимо сосчитать общее число длительно текущих, хронических заболеваний и врожденных пороков развития у всех родственников и членов семьи (исключая пробанда) и соотнести его с числом самих родственников,сведения о которых брались во внимание. А

J = — , где

Б

J - индекс отягощенности наследственного анамнеза;

А - общее число длительно текущих, хронических заболеваний и врожденных заболеваний у всех родственников, о которых есть сведения (пробанд не учитывается);

Б - общее число родственников, кроме пробанда, в плане которых есть сведения о состоянии здоровья.

Наследственный анамнез считается:

• благополучным - при числовом выражении индекса J от 0,1 до 0,3;

• условно благополучным - при J от 0,4 до 0,7;

• неблагополучным - при J более 0,7.

3. Установление направленности отягощенности:

- если в поколениях родословной выявляются хронические болезни одних и тех же органов и систем - это свидетельствует об однонаправленности отягощенности;

- если в поколениях родословной выявляются хронические заболевания разных органов и систем - отягощенность мультифакториальная.

Примеры оценки генеалогического анамнеза

Пример I.

дед баб. дед баб. С

1 2 3 4

----------------------------------------------------------

отец мать тетя В

1 2 3

----------------------------------------------------------

1 2 3 А

пробанд аборт брат пробанда

С_{1 —} дед, 65 лет, здоров;

С_{2 — бабушка, 60 лет, сахарный диабет;}

С_{3 — дед, 58 лет, хроническая пневмония;}

С_{4 — бабушка, 57 лет, здорова;}

В_{1 — отец, 37 лет, здоров;}

В_{2 — мать, 36 лет, здорова;}

В_{3 — тетя; 20 лет, врожденный порок сердца;}

А_{1 — пробанд, 16 лет;}

А_{2 — медицинский аборт;}

А_{3 — брат пробанда, 11 лет, здоров.}

3

Оценка ГА: J = — = 0,37 (анамнез условно благополучный).

8

Пример 2.

дед баб. дед баб. С

1 2 3 4

--------------------------------------------------------

тетя отец мать В

1 2 3

--------------------------------------------------------

пробанд сестра А

1 2

С_{1 — дед, 62 года, умер, рак поджелудочной железы;}

С_{2 — бабушка, 60 лет, здорова;}

С_{3 — дед, 69 лет, хронический гепатит, гипертоническая болезнь;}

С_{4 — бабушка, 65 лет, ишемическая болезнь сердца;}

В_{1 — тетя, 40 лет, желчно-каменная болезнь, гипертоническая болезнь;}

В_{2 — отец, 39 лет, язва 12-перстной кишки;}

В_{3 — мать, 38 лет, здорова;}

А_{1 — пробанд, 17 лет;}

А_{2 — сестра, 15 лет, пищевая аллергия, хронический тонзиллит.}

9

Оценка ГА: J = — = 1,1 (анамнез неблагополучный).

8

Направленность отягощенности: возможность желудочно-кишечных

заболеваний.