
- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
Образцы решения задач:
З а д а ч а 1.
В молекуле и-РНК количество уридиловых нуклеотидов на 10% больше, чем цитидиловых. Определите количество всех нуклеотидов в молекуле ДНК, с которой получена эта и-РНК.
Ответ: Известно, что гуаниловый нуклеотид комплементарен цитидиловому, адениловый комплементарен уридиловому и число этих нуклеиновых оснований в комплементарных парах в молекуле ДНК в целом, в соответствии с правилами Чаргаффа, равно друг другу (А=Т; Г=Ц). Обозначим общее число цитидиловых нуклеотидов через х%, число уридиловых через х+10%, в этом случае число гуаниловых составит х, количество адениловых х+10%. Составляем уравнение: 4х+20%=100%; х=20%.
З а д а ч а 2.
Дан полипептид, состоящий из 10 аминокислот: мет-вал-сер-три-глу-тре-лиз-асп-тре-тир. Постройте цепь молекулы и-РНК и комплементарную ей цепь молекулы ДНК, воспользовавшись таблицей генетического кода. Рассмотрите различные варианты.
Таблица 1.
Генетический код
Аминокислота
|
Смысловые кодоны и-РНК
|
Примечания
|
Фенилаланин |
УУУ, УУЦ |
Кодоны УАА, УАГ, УГА называются бессмысленными, или нонсенс-кодонами. Они являются сигналами окончания синтеза полипептида и выполняют тем самым важнейшую функцию. В митохондриях позвоночных кодоны АГА и АГГ выполняют функцию нонсенсов. (С.Г.Инге-Вечтомов, 1996).
|
Лейцин
|
УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ
|
|
Изолейцин
|
АУУ, АУЦ, АУА
|
|
Метионин
|
АУГ
|
|
Валин
|
ГУУ, ГУЦ, ГУА, ГУГ, АГУ, АГЦ
|
|
Серин
|
УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ
|
|
Пролин
|
ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ
|
|
Треонин
|
АЦУ, АЦЦ, АЦА, АЦГ
|
|
Аланин
|
ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ
|
|
Тирозин
|
УАУ, УАЦ
|
|
Гистидин
|
ЦАУ. ЦАЦ
|
|
Глицин
|
ГГУ, ГГЦ, ГГА, ГГГ
|
|
Аспарагин
|
ААУ, ААЦ
|
|
Лизин
|
ААА, ААГ
|
|
Аспарагиновая кислота
|
ГАУ, ГАЦ
|
|
Глутаминовая кислота
|
ГАА, ГАГ
|
|
Цистеин
|
УГУ, УГЦ
|
|
Триптофан
|
УГГ
|
|
Аргининовая кислота
|
ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ
|
|
Аргинин
|
АГА. АГГ
|
|
Глутамин
|
ЦАА, ЦАГ
|
MET- ВАЛ – СЕР - ТРИ – ГЛУ – ТРЕ – ЛИЗ - АСП – ТРЕ - ТИР
и-РНК АУГ – ГУУ - УЦУ –УГГ - ГАА - АЦУ - ААА – ГАУ - АЦУ -УАУ
ДНК ТАЦ – ЦАА – АГА –АЦЦ - ЦТТ- ТГА - ТТТ - ЦТА - ТГА - АТА
З а д а ч а 3.
Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты, расположенные в следующем порядке: вал-ала-глу-тир-сер-глн. Напишите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот.
Ответ: Исходными являются данные о последовательности аминокислот в молекуле миоглобина.
1. По таблице 1 находим триплеты, кодирующие каждую из указанных аминокислот (в таблице указаны кодоны и-РНК, а не ДНК поскольку в синтезе белка участвуют непосредственно молекулы и-РНК, а не ДНК). Код для аминокислот: валина - ГУУ, аланина ГЦУ и др. Если аминокислота закодирована несколькими кодонами, то можно выбрать любой из них. Затем выписываем кодоны всех аминокислот в последовательности, соответствующие порядку аминокислот. Полученная цепочка отражает строение молекулы и-РНК: ГУУ-ГЦУ-ГАА-УАУ-УЦУ-ГАА.
2. Определяем строение той цепочки ДНК, которая кодировала строение и-РНК. Для этого под каждым кодоном молекулы и-РНК записываем комплементарный ему кодон молекулы ДНК 3. ДНК состоит из двух цепочек, поэтому под кодонами первой цепочки ДНК записываем кодоны второй цепочки, образованные по принципу комплементарности.
и-РНК:ГУУ - ГЦУ - ГАА - УАУ - УЦУ- ЦАА
ДНК: ЦАА – ЦГА –ЦТТ – АТА – АГА – ГТТ
ГТТ – ГЦТ – ГАА - ТАТ - ТЦТ – ЦАА
З а д а ч а 4.
Полипептидная цепь А-инсулина включает 20 аминокислот: глицин-изолейцин-валин-глутамин-глицин-цистеин-цистеин-серин-валин-цистеин-серин-лейцин-тирозин-глицин-лейцин-глутамин-аспарагин-тирозин-цистеин-аспарагин. Определите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.
Таблица 2. Код ДНК (основания – ДНК)
Первое основание
|
Второе основание |
Третье основание
|
|||
А
|
Г
|
Т
|
Ц
|
||
А
|
Фен Фен Лей Лей
|
Сер Сер Сер Сер
|
Тир Тир Стоп-код Стоп-код
|
Цис Цис Стоп-код Три
|
А Г Т Ц
|
Г
|
Лей Лей Лей Лей
|
Про Про Про Про
|
Гис Гис Глн Глн
|
Арг Арг Арг Арг
|
А Г Т Ц
|
Т
|
Иле Иле Иле Мет
|
Тре Тре Тре Тре
|
Асн Асн Лиз Лиз
|
Сер Сер Арг Арг
|
А Г Т Ц |
Ц
|
Вал Вал Вал Вал
|
Ала Ала Ала Ала
|
Асп Асп Глу Глу
|
Гли Гли Гли Гли
|
А Г Т Ц
|
По таблице 2 находим триплеты, кодирующие аминокислоты в полипептидной цели инсулина. Первая цепочка:
ЦЦА - ТАА - ЦАА - ГТТ - ЦЦА - АЦА - АЦГ - АГА - ЦАА - АЦА - ТЦА - ГАА - АТА - ЦЦА - ГАА - ГТТ - ТТА - АТА – АЦА- ТТА.
Состав ДНК можно определить по таблице 1, если сначала составить цепочку и-РНК, а затем ДНК по принципу комплементарности. Вторую цепочку ДНК достройте самостоятельно.