
- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
Анализируя наследственные признаков у гороха, Г.Мендель выявил закономерности расщепления фенотипов: при моногибридном скрещивании 3:1; при дигибридном скрещивании 9:3:3:1, при анализирующем скрещивании – 1:1 или 1:1:1:1. Следует помнить, что в опытах с растительными и животными объектами такие идеальные соотношения получаются далеко не всегда, особенно, если потомство малочисленное. Например, провели 3 серии аналогичных скрещивании и получили результаты: 30 : 10; 25 : 11; 32 : 7.
Чтобы проверить, является ли наследование признаков случайным или оно все же подчиняется идеальному соотношению 3:1, применяют статистические методы, самым популярным из которых является критерий значимости - ХИ -квадрат. (χ2).
Функция χ2 определяется следующим уравнением:
Н - наблюдаемое значение
О - ожидаемое значение
Символ
перед
дробью означает суммирование по всем
сериям эксперимента.
Решение задач с применением хи–квадрата
Задача 1.
У лабораторных мышей темный цвет глаз доминирует над розовым: Т- темные глаза; t - розовые глаза. При моногибридном скрещивании, получив потомство F1, скрестили гетерозиготные формы между собой. Среди потомства F2 получено 787 темноглазых и 277 розовоглазых особей.
С
огласно
законам Менделя,
Тt
Тt
3/4 - должно быть с темными глазами;
1
/4
- с розовыми.
T
, t
T
, t
TT,
Tt, Tt, tt
темн. розов.
Заполняем таблицу:
Наблюдаемые значения (Н) |
Темноглазые (787) |
Розовоглазые (277) |
Всего:1064 |
Ожидаемые значения (О) |
1064 * ¾ = 798 |
1064 *1/4 = 266 |
1064 |
Разница Н-О |
-11 |
+11 |
|
(Н-О)2 |
121 |
121 |
|
(Н-О)2 О |
121 / 798 = 0,15 |
121 / 266 = 0,44 |
|
Вопрос: можно ли разность между теоретически ожидаемой величиной и реально полученной (в опыте) рассматривать как случайность, а само расщепление как соответствие законам Менделя?
Чтобы ответить на этот вопрос, необходимо познакомиться с такими понятиями как:
число степеней свободы;
уровень достоверности.
Число
степеней свободы
всегда на единицу меньше числа фенотипов,
полученных при расщеплении: Ф-1
У
нас два фенотипа, темноглазые мыши
з
начит,
число степеней свободы = 1.
розовоглазые мыши
Уровень достоверности. В силу разных случайных причин (не все зиготы при многоплодной беременности выжили; иногда крысы и мыши съедают часть приплода; у растений не вся созревшая пыльца принимает участие в оплодотворении; птицы могут склевать часть семян и т.п.), небольшая часть потомства может остаться не проанализированной, в результате получаются небольшие различия между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями.
Уровень достоверности оценивается в процентах (5%, 1%, 0,1%)
Существует специальная таблица значений χ2 для различного числа степеней свободы и уровней достоверности |
Число степеней свободы |
Уровень достоверности |
||
5% |
1% |
0,1% |
||
1 |
3,84 |
6,64 |
10,83 |
|
2 |
5,99 |
9,21 |
13,82 |
|
3 |
67,82 |
11,34 |
16,27 |
|
|
4 и т.д. до 10 |
9,49 |
13,28 |
18,47 |
В задаче 1 степень свободы, χ2 = 0,59, а это меньше 5%-го уровня достоверности (3,84), значит расхождение допустимо, эксперимент согласуется с законом Менделя.
Задача 2.
При скрещивании пестрого петуха с пестрой курицей получено 38 цыплят с разной окраской оперения:
-
Наблюдаемые значения (Н)
Черные
11
Пестрые
18
Белые
9
Всего:
38
Ожидаемые значения (О)
38*1/4=9,5
38*2/4=19
38*1/4=9,5
38
Разница Н-О
+1,5
-1
-0,5
(Н-О)2
2,25
1
0,25
(Н-О)2
О
2,25/9,5=0,24
1/19=0,05
0,25/9,5=0,03
Необходимо найти
число степеней свободы: Ф-1 .У нас 3
фенотипа цыплят (черные, пестрые, белые),
следовательно, 3-1=2.
Находим по таблице значения χ2 при двух степенях свободы. Для 5%-го уровня достоверности значение составляет 5,99, а это меньше рассчетного - 0,32.
Ответ: расхождение между теоретически ожидаемыми и экспериментально полученными значениями допустимо, отклонения можно считать случайными, а сам эксперимент согласуется с законами Менделя.
Задача 3.
Скрестили дигетерозиготных стрекоз с нормальными крыльями и темной окраской глаз. Во втором поколении наблюдали следующее распределение:
Наблюдаемые значения (Н) |
Норм.крылья, темные глаза: 268 |
Корот.крылья, темные глаза: 50 |
Норм. крылья, яркие глаза: 54 |
Корот.крылья, яркие глаза: 28 |
Всего: 400 |
Ожидаемые значения (О) |
400 * 9/16 = 225 |
400 * 3/16 = 75 |
400 * 3/16 = 75 |
400 * 1/16 = 25 |
400 |
Разница Н-О |
+43 |
-25 |
-21 |
+3 |
|
(Н-О)2 |
1849 |
625 |
441 |
9 |
|
(Н-О)2 О |
1849/225= 8,22 |
625/75= 8,33 |
441/75= 5,88 |
9/25= 0,36 |
|
Находим число степеней свободы: 4 фенотипа потомства – 1 = 3.
Смотрим по таблице значений χ2 при 3 степенях свободы: 22,79>7,82>11,34>16,27
Ответ: В данном опыте нельзя говорить о соблюдении закона независимого расщепления.