Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов

Задачи:

1. Познакомить с эффектами множественного действия гена (на примерах, известных генетической науке).

2. Научить правильно объяснять причины явлений, наблюдаемых при множественном действии гена, в том числе расщепление 2:1 у потомства второго поколения.

3. Убедить в том, что ген далеко не всегда детерминирует лишь один фенотипический признак, влияя определенным образом на жизнеспособность особи вцелом.

I. Плейотропное действие гена

В свое время Г.Мендель отмечал, что один и тот же наследственный задаток может отвечать сразу за несколько признаков одновременно:

• окраску кожуры,

• окраску семян,

• окраску пазух листьев.

Экспериментально доказано, что мутация всего одного гена может приводить к изменению нескольких фенотипических признаков. Так, например, у человека существует наследственная патология под названием синдром Марфана (арахнодактилия). Это заболевание относится к разряду ферментопатий. Синдром впервые описан в 1896 году. Полное отсутствие фермента или низкая его активность вызывают дефект соединительной ткани. При этом:

- деформируется скелет, в том числе кости лицевого отдела черепа,

• удлиняются конечности и пальцы,

• наблюдается гиперподвижность суставов,

• подвывих хрусталика глаза,

• аневризм аорты сердца.

Аналогичная патология соединительной ткани описана и у мышей. В частности, описан мутантый ген, вызывающий нарушения в строении хрящевых клеток. При этом: - деформируются череп, грудина, позвонки и другие части скелета, - покровные кости черепа вообще отсутствуют и удар по голове ведет к кровоизлиянию в мозг, поэтому новорожденные мыши быстро гибнут.

Часто множественное действие гена сопряжено не только с изменением ряда внешних признаков, но и жизнеспособности особи.

Пример 1: В моду снова входит каракуль. Естественные цвета – серый и черный. Оказалось, что ген (А) – детерминирующий серый цвет, обладает плейотропным действием, одновременно приводя к возникновению патологии желудка, то есть отсутствию рубца. Пока новорожденный ягненок сосет молоко, он еще живет, но как только переходит на обычный корм – погибает.

А: серый каракуль, отсутствие рубца

а: черный каракуль, нормально развитый желудок

Особи с генотипом: АА – погибают (серый каракуль),

Аа - серый каракуль (жизнеспособны),

аа - черный каракуль, жизнеспособны.

Что экономически выгодней, скрещивать на ферме серых каракульских овец друг с другом, или серых с черными?

Аа х Аа Аа х аа

1АА , 2Аа , 1аа Аа____аа

25% 50% 25% 50% 50%

погиб. серые черные серые черные

Скрещивание дает расщепление не 1 : 2 : 1, а 2 : 1, так как часть потомства гибнет.

Летальные гены в гомозиготном состоянии могут вызывать гибель потомства еще до рождения. При этом другие генотипы выживают. Как и при кодоминировании, в данном случае об­разуется три фенотипических класса, но один из фенотипов не проявляется, так как особи, несущие летальные гены, погиба­ют. Поэтому расщепление в потомстве отличается от менделевского. В качестве примера рассмотрим явление, наблюдаемое на звероводческих фермах, где разводят лисиц. Доминантный аллель А детерминирует: платиновый мех, нежизнеспособность (леталь); рецессивный аллель а: серебристо-черный мех, нормальная жизнеспособность.

Лисы с генотипом АА гибнут в зародышевом состоянии, Аа – имеют платиновый мех, они жизнеспособны, аа – серебристо-черный мех, нормальную жизнеспособность.

Выражение, которое часто применяется к простым, менделирующим признакам: «один ген определяет развитие одного признака» - весьма условно. Есть мнение, что каждый ген определенным образом влияет на проявление других генов (генетическая коадаптация). Ширина множественного действия зависит от времени включения гена в работу в ходе онтогенеза. Чем раньше ген включается в работу, тем больший эффект на работу других генов он оказывает. Получается, что фенотипическое проявление гена зависит от работы других генов, т.е. генотипической среды.