
- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
III. Полимерия
Явление, при котором один фенотипический признак детерминируется действием сразу нескольких однотипных генов.Однотипные гены часто называются эквивалентными или полимерными и обозначаются одной и той же буквой, но с разными индексами.
кумулятивную,
Выделяют
2 формы полимерии
некумулятивную.
Кумулятивная полимерия
Задание I. Проанализируйте механизм наследования пигментации кожи человека. Признак наследуется полимерными генами, которые обладают суммарным (аддитивным) эффектом. Общее число доминантных аллей полимерных генов влияет на степень выраженности фенотипического признака – чем больше доминантных аллей в генотипе, тем больше синтезируется меланина и тем интенсивнее будет пигментация кожи.
Если взять 3 полимерных гена, то генотипы могут иметь совершенно разные фенотипы:
А1А1А2А2А3А3, 6 доминантных аллей – очень черная кожа;
А1а1А2А2А3А3, 5 доминантных аллей – очень коричневая;
а1а1А2А2А3А3, 4 доминантных аллей – темно–коричневая;
3 - коричневая;
2 - светло- коричневая;
1 - смуглая;
0 - светлая европеоидная.
Р: А1А1А2А2А3А3 х а1а1а2а2а3а3
Черный эфиоп Русская девушка
А1А2А3 _________________а1а2а3
F1: А1а1А2а2А3 а3
Коричневый мулат
(Явление альбинизма не рассматривается).
Задача 1: В браке гетерозиготных мулатов рождается ребенок с белой кожей, а затем негритенок. Возможно ли такое?
Чтобы облегчить запись, предположим, что признак определяется двумя полимерными генами.
Р : А1а1А2а2 х А1а1А2а2
Мулатка мулат
гаметы матери и отца совпадут: А1А2 А1а2 а1А2 а1а2
Расщепление: 4 дом. А – негритенок,
3 дом. А – темно-коричневый,
2 дом. А - коричневый мулат,
1 дом. А – желтый,
рецессивные аллели – белый цвет кожи.
1 : 4 : 6 : 4 : 1
негр корич. мулат жел. белый
Еще раз подчеркнем, что при формировании данного признака не важно, какому гену (1,2) принадлежат доминантные аллели, важно их общее количество в генотипе.
При кумулятивной полимерии эффекты доминантных аллелей складываются в своем действии, и степень выраженности признака прямо пропорциональна количеству доминантных генов в генотипе.
Задача 2: Подобно цвету кожи наследуется цвет волос человека. По всей видимости, цвет волос определяют сразу 4 полимерных гена.
Если в генотипе: 4 дом.ал. – русые;
8 дом.ал.- волосы черные; 3 дом.ал. – светло-русый блондин;
7 дом.ал.- темно-коричн.; 2 дом.ал. – блондин;
6 дом.ал. – темно-каштан.; 1 дом.ал. – очень светлый блондин;
5 дом.ал. – каштановые; рецессивные ал. – белые волосы.
Изменение цвета волос от темного до светлого связано с уменьшением пигмента – меланина.
Многих интересует, как наследуется рыжий цвет волос? Существует другой пигмент – феумеланин, который несколько отличается по составу от меланина. Образование феумеланина приводит к появлению рыжих волос. Рыжие волосы определяются независимым геном, представленным двумя аллелями: R – доминантной, r – рецессивной. Их сочетание в генотипе: RR – ярко-рыжие, Rr - светло-рыжие, rr - рыжий цвет отсутствует.Надо помнить о том, что рыжий цвет заметен фенотипически только тогда, когда в генотипе меньше 6 доминантных аллелей по выше названным полимерным генам.
Полимерный тип взаимодействия характерен не только для качественных, но и большинства количественных признаков. Есть мнение, что рост человека наследуется полимерными генами.