
- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
нет есть есть нет
пропигм. фермент пропигм. фермента
F1 АаВв
красно-цветковые
I. Эпистаз
В 1932 году Кальвин Бриджес доказал, что гены лежащие в разных хромосомных парах и отвечающие за один и тот же признак не всегда взаимно дополняют друг друга. Существует явление совершенно обратное, в этом случае 1 ген подавляет фенотипическое проявление гена другого локуса. Это явление названо эпистазом. Ген – подавитель Вильям Бетсон назвал ингибитором. Он может называться супрессором или эпистатическим. Подавляемый ген называется гипостатическим.
простой доминантный,
Различают несколько форм эпистаза:
простой рецессивный,
двойной рецессивный
Задание II. Рассмотрите пример наследования окраски тыквы (признак – сложный,
наследуется дигенно)
У – синтез желтого пигмента (тыква желтая),
у – синтез зеленого пигмента (тыква зеленая),
W – ген–супрессор, подавляющий синтез пигмента,
w – синтез не подавляется, тыква пигментирована, то есть окрашена.
WWYY x wwyy WwYy x WwYy
Белая зеленая бел. бел.
WY ___________wy F 2: 12 : 3 : 1
F1: WwYy
Единообразие, тыквы по окраске белоплодные.
Доминантный аллель W ингибировал синтез и желтого и зеленого пигмента.
W > Y, W > y.
Мы разобрали пример простого доминантного эпистаза.
Задача 1. У одной из линий лабораторных мышей:
А – детерминирует серый цвет шерсти,
а - черный цвет,
В – синтез пигмента не нарушается (проявитель окраски),
в - синтез пигмента нарушен (подавитель окраски).
ААВВ х аавв
серый белая
АаВв х АаВв
серые серые
А-В - ааВ - А-вв аавв
Серые черн. Белые белые
9 : 3 : 3 : 1
Рецессивные аллели одного гена в гомозиготном состоянии ингибировали фенотипическое проявление доминантных и рецессивных аллелей другого гена вв > A , вв > аа. Это пример простого рецессивного эпистаза.
При эпистазе может наблюдаться расщепление 12 : 3 : 1, а может и 13 : 3.
Задача 2. В генотипе кур есть ген, определяющий окраску пера:
С – перо окрашено в результате синтеза пигмента,
с – перо не окрашено (пигмента нет).
Кроме того, у кур есть другой ген, который проявляет эпистаз по отношению к гену окраски: I – ген-супрессор, i - не подавляет синтез пигмента. Куры породы Леггорн имеют белое оперение и генотип IICC, куры породы Виандот имеют белое оперение и генотип iicc. Потомки F1 от скрещивания этих линий имеют генотипы IiCc и такое же белое оперение. Однако потомство F2 состоит из белых и окрашенных особей в соотношении 13 : 3.
I- - - iiCC iiCC iiCC
Белые Окрашенные
Предстоит разобрать пример двойного рецессивного эпистаза, дающего расщепление 9:7.
Задача 3. Фиолетовую окраску цветка детерминируют два неаллельных гена, при этом: А – определяет синтез красного пигмента, В – определяет синтез синего пигмента. Рецессивный аллель а эпистатичен по отношению к доминантному аллелю В, рецессивный аллель в эпистатичен по отношению к доминантному аллелю А (подавляет синтез пигмента).
ААВВ х аавв АаВв х АаВв
фиолет. пигмента нет,
форма белая АВ Ав аВ ав
А
В
ав АВ фиол.
фиол. фиол. фиол.
9:7
Ав фиол. бел. фиол. бел.
F1: АаВв аВ фиол. фиол. бел. бел.
единообразие, ав фиол. бел. бел. бел.
фиолетов.
При эпистазе расщепление идет в соотношениях: 12 : 3 : 1, 9 : 3 : 4, 13 : 3, редко 9:7.
Этот тип взаимодействия наиболее характерен для генов, которые участвуют в работе иммунной системы человека, а так же генов, контролирующих, регулирующих работу других генов в онтогенезе.
В настоящее время в научной литературе два термина «эпистаз» и «супрессия» используются как синонимы, но чаще – термин «супрессия».