
- •1. Тексты лекций
- •Тема 1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.
- •Общие закономерности наследования признаков
- •Тема 2. Моногибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование. Множественный аллелизм
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-ий закон менделя
- •Тема 4. Полигенное наследование сложных признаков. Типы взаимодействие генов
- •Тема 5. Сцепленное наследование генов
- •Тема 6. Генетика пола
- •Тема 7. Генная и клеточная инженерия как основные направления биотехнологии
- •Свойства гена
- •Проект « Геном человека»
- •Определение хромосомной локализации генов
- •Тема 8. Геном человека
- •Основные отличия геномов разных видов
- •Тема 9. Организация генов. Сущность и основные свойства генетического кода
- •Свойства генетического кода
- •Тема 10. Организация генетического материала
- •Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость
- •Характеристика модификаций:
- •Тема 12. Наследственная изменчивость генетического материала
- •Комбинативная изменчивость
- •Мутационная изменчивость
- •Генные мутации
- •Генные (точковые) мутации
- •Хромосомные перестройки (аберрации)
- •Внутрихромосомные перестройки
- •Межхромосомные перестройки
- •Геномные мутации
- •Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)
- •Тема13. Механизмы внеядерной наследственности
- •Геном митохондрий эукариотических организмов
- •Тема 15. Деление клеток. Стадии клеточного цикла
- •Типы деления клеток
- •Тема 16. Развитие зародыша человека
- •Оплодотворение и развитие
- •Тема 17. Значение генетики для медицины и здравоохранения
- •Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (мгк)
- •Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний
- •Определение альфа-фетопротеина
- •Ультразвуковое исследование (узи)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Фетоскопия
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Тема 18. Дифференциальная активность генов
- •Тема 19. Закон гомологических рядов наследственной
- •Селекция микроорганизмов. Биотехнология. Традиционная селекция
- •Биотехнология. Новейшие методы селекции
- •Тема 20. Популяционная генетика Биологический вид: его критерии и структура. Популяция
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Способы изоляции, препятствующие скрещиванию разных видов
- •Наследственность и изменчивость. Искусственный отбор
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Борьба за существование
- •Основное содержание и методические материалы:
- •Естественный отбор и другие факторы эволюции
- •Приспособленность организмов и ее относительность
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Образование новых видов. Макроэволюция. Современная система органического мира
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •Сравнительная характеристика растений разных классов
- •Эволюционное учение
- •Основное учебное содержание и методические материалы:
- •2. Материалы для проведения лабораторных работ
- •Тема 1. Заслуги г. Менделя. Моногибридное скрещивание. 1,2 законы. Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Познакомить с историей возникновения генетики как науки, заслугами г.Менделя, его гибридологическим методом исследования, с основными генетическими понятиями и терминами.
- •Женский организм - «зеркало Венеры»,
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Самостоятельная работа «Создай лицо ребенка»
- •Ход работы:
- •Цвет волос
- •Тема 3. Дигибридное скрещивание. З-й закон менделя. Отработка практических навыков по решению задач
- •I. Определение генотипа родителей по фенотипу потомков
- •II. Множественный аллелизм
- •III. Дигибридное скрещивание
- •IV. Полигибридное скрещивание
- •Тема 4. Типы взаимодействия генов, определяющих сложные признаки
- •Убедить в том, что взаимодействие двух или нескольких генов может привести к новообразованию (формированию нового свойства признака). Ход работы:
- •I. Комплементарность (или кооперация)
- •Р. АаВв х Аавв гаметы: аВ____ Ав
- •I. Эпистаз
- •III. Полимерия
- •Кумулятивная полимерия
- •Некумулятивная полимерия
- •IV. Модифицирующее действие генов
- •Тема 5. Множественное действие гена (плейотропия). Наследование летальных генов
- •I. Плейотропное действие гена
- •II. Наследование летальных генов при моногибридном скрещивании
- •III. Летальные гены при дигибридном скрещивании
- •Тема 6. Использование критерия хи–квадрат
- •Решение задач с применением хи–квадрата
- •Тема 7. Модельные объекты генетического анализа
- •I. Общая характеристика модельных объектов
- •II.Изучение стадий развития и строения тела плодовой мушки
- •Тема 8. Мутации мушки дрозофилы
- •I. Мутация глаз
- •II. Мутации крыла
- •III. Мутации щетинок
- •IV. Мутации, связанные с пигментацией тела
- •Тесты на сцепленные с полом рецессивные летальные мутации у дрозофилы
- •Тема 9. Сцепленное наследование генов
- •Задача 1.
- •Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
- •Тема 10. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Наследование летальных генов
- •Наследование, сцепленное с полом
- •Задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом
- •Полное и неполное сцепление генов
- •Тема 11. Молекулярная генетика
- •Образцы решения задач:
- •Тема 12. Генеалогический метод составления родословных
- •Аудиторная работа
- •Оценка генеалогического анамнеза (га)
- •Основные цели исследования:
- •Примеры оценки генеалогического анамнеза
- •Тема 13. Популяционно-статистический метод
- •Панмиктическая популяция и ее характеристики
- •Аудиторная работа:
- •Тема 14. Дерматоглифика – как один из методов медицинской генетики
- •Практическая часть работы: Проведение дактилоскопического и пальмоскопического анализа
- •Пальмоскопия
- •Наследственные заболевания, при которых выявляется чпл:
- •Тема 15. Цитогенетический метод
- •Лабораторная работа: Применение кариотипирования
- •1. Анализ фотокариограммы здорового человека
- •2. Анализ фотокариограммы больных с хромосомными нарушениями
- •Тема 16. Иммуногенетика. Система групп крови аво
- •Система групп крови ав0
- •Распространение аллелей групп крови аво в различных странах мира (%)
- •Резус-фактор
- •Тема 17. Биохимический скрининг болезней обмена веществ
- •1. Наследственные болезни обмена аминокислот:
- •2. Наследственные болезни углеводного обмена
- •3. Наследственные болезни обмена липидов (липидозы сыворотки крови)
- •4.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
- •5. Наследственные болезни обмена металлов
- •6. Наследственные болезни соединительной ткани
- •Тема 18. Близнецовый метод медицинской генетики
- •Тема 20. Методы вариационной статистики
- •I. Группировка данных
- •Рекомендуемое число классов вариационного ряда в зависимости от объема выборки
- •Построение вариационного ряда преследует две цели:
- •II. Статистические сравнения
- •Критерий хи-квадрат
- •Вычисление критерия х2 (хи-квадрат)
- •Стандартные значения х2
- •Вариант тестирования на знание исторических дат, связанных с выдающимися событиями в области генетики:
- •Часть I. Закономерности микроэволюции
- •Понятие вида в современной биологии
- •Современная биология полагает вид как основную таксономическую категорию в биологической систематике.
- •Различия между видами получили название критериев. В современной систематике выделяют следующие критерии:
- •Популяционная структура вида
- •Я щерицы одного вида
- •1Подвид 2подвид
- •Механизмы репродуктивной изоляции
- •Современная концепция политипическоо вида
- •Литература: Основная
- •Дополнительная
Оплодотворение и развитие
Оплодотворение - сложный процесс, приводящий к слиянию яйцеклетки и сперматозоида, объединению их ядер, образованию диплоидной зиготы, из которой впоследствии будет развиваться новый организм. Генетическое значение процесса оплодотворения состоит в объединении гаплоидных наборов хромосом отцовских и материнских гамет, отличающихся высокой степенью генетического разнообразия.
Несмотря на количественное постоянство хромосомного набора, это обеспечивает генетическое разнообразие особей. В результате процесса оплодотворения восстанавливается диплоидность зиготы, что само по себе является толчком к последующим делениям митозом. У человека, как и у других млекопитающих, процесс оплодотворения, который начинается с проникновения сперматозоида в ооцит второго порядка, запускает механизм созревания яйцеклетки. В ооците второго порядка второе мейотическое деление останавливается на стадии метафазы. Завершение развития яйцеклетки наблюдается только после оплодотворения.
Оплодотворение состоит из трех последовательных этапов. Первый этап характеризуется сближением сперматозоида и яйцеклетки до их контакта. Второй этап начинается с момента прикрепления сперматозоида к поверхности яйцеклетки и осуществления контактных взаимодействий между ними. Третий период начинается после проникновения сперматозоида в яйцеклетку и завершается объединением их ядер. Оплодотворение происходит в верхних концах фаллопиевых труб. Сперматозоиды сохраняют жизнеспособность в женских половых путях в течение 1-3 суток, но остаются высокофертильными лишь 12-24 часа. Сперматозоид способен оплодотворить ооцит только после того, как он проведет в половых путях несколько часов.
Спермии скапливаются вокруг ооцита второго порядка. В головке одного из спермиев происходит очень быстрая акросомальная реакция. Она состоит в том, что разрываются мембраны головки спермия и ферменты акросомы, особой клеточной структуры сперматозоида, «переваривают» клеточные слои, окружающие ооцит. Затем спермйй проникает внутрь ооцита. У человека сперматозоид входит в ооцит целиком. Время акросомной реакции не превышает 20 секунд.
После проникновения в яйцеклетку одного из спермиев разрываются многочисленные вакуоли, расположенные под мембраной яйцеклетки, и из них освобождается вещество, под действием которого zona pellucida утолщается и образует непроницаемую преграду поверх яйцеклетки — оболочку оплодотворения. Она препятствует проникновению в ооцит других спермиев. У человека проникновение сперматозоида в ооцит является сигналом для завершения второго мейотического деления, которое приводит к образованию гаплоидной яйцеклетки и сопутствующих клеток (полярных телец), которые дегенерируют. В это же время-в цитоплазме ооцита рассасывается хвост сперматозоида. Следующий этап процесса оплодотворения связан с объединением генетического материала яйцеклетки и сперматозоида в одно диплоидное ядро.
Высококондеисированное ядро сперматозоида начинает набухать, хроматин разрыхляется, и ядро превращается в структуру, называемую мужским пронуклеусом. Аналогичные изменения происходят в женском ядре, что приводит к образованию женского про-нуклеуса. В процессе формирования пронуклеусов происходит синтез ДНК и в мужском, и вженском ядре (In 2C). В результате каждая хромосома удваивается и состоит уже из двух сестринских хроматид. После того, как репликация ДНК закончена, пронуклеусы перемещаются к центру яйцеклетки и их мембраны разрушаются. Отцовские и материнские хромосомы, каждая из которых имеет две хроматиды, прикрепляются к нитям сформировавшегося веретена деления. Затем хромосомы выстраиваются по экватору веретена. В это время наблюдается картина, характерная для метафазы митоза.
Объединение отцовских и материнских хромосом в общем митозе переводит оплодотворенную яйцеклетку в качественно новое состояние — зиготу» Зигота проходит стадии анафазы и телофазы и завершает свое первое митотическое деление. Образуются две дочерние диплоидные клетки - бластомеры. Генетический материал бластомеров представляет собой совокупность хромосом отца и матери. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома отцовская, а другая материнская.
Процесс индивидуального развития начинается с момента оплодотворения. Зигота делится митотически, затем проходят этапы пренатального развития: бластула, гаструла, нейруляция, имплантация в стенку матки, закладка и формирование органов и систем органов, рост плода. Пренатальный период сменяется перинатальным, который начинается с 28-й недели беременности, включает роды и заканчивается через 7 дней после родов. После этого начинается постнатальный период, включающий в себя всю жизнь человека от рождения до смерти.
Процесс индивидуального развития имеет ряд критических периодов, когда организм наиболее уязвим к различным факторам окружающей среды.
Нормальное развитие особи в течение эмбриогенеза сопряжено с активным делением клеток, морфогенетическим движением зародышевых листков, с процессами дифференцировки и органогенеза. Тератогенные факторы могут изменять способность клеток к размножению и перемещению из одного места в другое, нарушать процесс приобретения клетками определенной специализации и в конечном итоге вызвать развитие уродств. К основным механизмам развития пороков на тканевом уровне относятся: гибель отдельных клеточных масс, замедление распада и рассасывания отмирающих клеток, нарушение взаимодействия тканей между собой. В результате тот или иной орган йедоразвивается или развивается неправильно. Например, если смещается устье аорты, то развивается врожденный порок сердца.
На ранних стадиях эмбриогенеза выделяют так называемые критические периоды, во время которых развивающийся орган-особо чувствителен к факторам Окружающей среды. Если женщина заболеет краснухой между 3-й И 9-й неделями беременности, то возникает риск развития у плода таких пороков, как порок сердца, катаракта, глухота. В другие сроки краснуха не вызывает пороков развития плода. Сходное действие предполагается у других вирусных инфекций (гриппа, оспы, паротита).
Поскольку тератогенные факторы не нарушают генетических структур, такие пороки развития не наследуются, т. е. риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком предельно мал. К препаратам, способным вызвать образование врожденных пороков развития, относятся транквилизаторы, противосудорожные, гормональные и противоопухолевые средства. Стероидные гормоны, входящие в состав многих контрацептивов, которые женщины могут принимать, не зная о наличии беременности, относятся к числу факторов риска развития врожденных пороков. Широко применяемые в промышленности и сельском хозяйстве бензол, фенолы, хлоропрен, формальдегид, ядохимикаты, а также свинец и пары ртути обладают токсическим действием. Их воздействие может вызвать самопроизвольный аборт, внутриутробную смерть плода или рождение ослабленного ребенка.